Содержание
- 2. ЗАКОНЫ ГЕНЕТИКИ: РОДИТЕЛИ И ДЕТИ НА ОДНО ЛИЦО Актриса Блайт Дэннер и ее дочь Гвинет Пэлтроу
- 3. А если посмотреть шире?
- 4. ВОПРОС: НАСКОЛЬКО ВЕЛИКА РОЛЬ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА В ЖИЗНИ КАЖДОГО ИЗ НАС? Ответ: Она бесконечно велика. Мы
- 5. Генетика и геномика человека будет занимать все более важное место в изучении биологии человека – в
- 6. ЧТО ТАКОЕ МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА? Нормальная анатомия Патологическая анатомия Нормальная физиология Патологическая физиология ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
- 7. Медицинская генетика Система знаний о роли генетических факторов в патологии человека и система методов диагностики, лечения
- 8. Клиническая генетика – это прикладной раздел медицинской генетики, изучающий наследственные заболевания и методы их предупреждения, диагностики
- 9. АКСИОМЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ НАЧАЛА XXI ВЕКА Наследственные болезни являются частью общей наследственной изменчивости человека. Нет резкой
- 10. В настоящее время происходит резкое изменение генетической структуры популяций и условий внешней среды, что влияет на
- 11. Чуть-чуть истории … Наследственные болезни были всегда. И всегда интересовали человека ВЕЛАСКЕС Портрет Francisco Lezcano Портрет
- 12. Френсис Гальтон В.М. Флоринский В изданной в 1866 г. книге «Усовершенствование и вырождение человеческого рода» впервые
- 13. «Задача профилактики в области наследственных болезней нервной системы теоретически может быть мыслима, как: 1) борьба с
- 14. Особенности изучения генетики человека В настоящее время главным объектом генетических исследований становится человек. Для генетических исследований
- 15. 1. Клинико-генеалогический метод, составление родословных, (предложил в1865 г. Ф.Гальтон). 2. Близнецовый метод (предложил в 1875 г.
- 16. Сэр Фрэнсис Гальтон (16 февраля 1822 г. — 17 января 1911г.) — английский исследователь, географ, антрополог
- 17. КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД раскрывает закономерности наследования признаков в границах одной семьи, поэтому его называют методом родословного дерева;
- 18. ЭТАПЫ КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОГО АНАЛИЗА - Сбор данных обо всех родственниках пробанда (анамнез); - Построение родословной; - Оформление
- 19. СЛОЖНОСТИ КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОГО АНАЛИЗА - В зависимости от цели исследования родословная может быть полной или ограниченной. -
- 20. ПРОБЛЕМЫ АНАЛИЗА РОДОСЛОВНЫХ Решетки Пеннета и тест хи-квадрат хорошо работают для организмов с большим числом потомков
- 21. ОСНОВНЫЕ СИМВОЛЫ Семейная пара ǀ ΙΙ ? 1 2 1 2 Необследованный клинически член семьи Гетерозиготный
- 22. АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ Правило для аутсайдера в доминантных семьях : все больные аутсайдеры гетерозиготны по доминантному (патологическому)
- 23. АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ Все больные – гомозиготы по мутантному аллелю Здоровые аутсайдеры по умолчанию – гомозиготы по
- 24. ГЛАДКО БЫЛО НА БУМАГЕ, ДА ЗАБЫЛИ ПРО ОВРАГИ … ПРОБЛЕМЫ Фенокопии Генокопии Неполная и возраст-зависимая пенетрантность
- 25. МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ Митохондриальная ДНК наследуется только по материнской линии Все дети больной митохондриальным заболеванием матери наследуют
- 26. СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ - 1 Сцепленный с Y вариант Признак выявляется только у мужчин и
- 27. Матери передают свою Х хромосому с мутантным аллелем и дочерям, и сыновьям Мутантную Х хромосому отцы
- 28. Мужчины получают свою Х хромосому от матери Отцы передают свою Х хромосому только дочерям У женщин
- 30. КОМПЬЮТЕРНЫЕ ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЕ ПРОГРАММЫ Составление родословной – задача непростая, требующая и массу интеллектуальных расходов и немало временных
- 31. КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БАЗЫ ДАННЫХ Online Mendelian Inheritance in Man – OMIM www. Omim.org Gene Clinics www.geneclinics.org National
- 32. Генеалогический метод Определите, доминантен или рецессивен данный признак? Больные не в каждом поколении (18–23), больной ребенок
- 33. Генеалогический метод Определите, доминантен или рецессивен данный признак? Больные в каждом поколении, больной ребенок только у
- 34. Генеалогический метод Определите, доминантен или рецессивен данный признак? Больные не в каждом поколении, больной ребенок у
- 35. Генеалогический метод Ярким примером Х-сцепленного рецессивного типа наследования является наследование гемофилии в царских домах Европы. Использование
- 36. Генеалогический метод По аутосомно-доминантному типу наследуются: полидактилия, брахидактилия (короткопалось, обусловленная отсутствием фаланг на пальцах), возможность свертывать
- 42. Альбинизм – рецессивный признак
- 44. Близнецовый метод Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми). Монозиготные близнецы
- 45. Близнецовый метод Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам. По тем признакам, которые
- 46. Близнецовый метод Дизиготные близнецы могут быть как одного, так и или разного пола. В отличие от
- 47. Близнецовый метод По всем приведенным признакам конкордантность у монозиготных близнецовых значительно выше, чем у дизиготных, однако
- 48. Близнецовый метод Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, умственной отсталости,
- 49. Метод дерматоглифики (derma-кожа, gliphe-рисовать) – основан на изучении кожного рельефа пальцев, кисти и стопы. В этих
- 50. Дактилоскопия – самый распространенный способ дерматоглифики, основан на изучении рисунка линий кончиков фалангов. Различают в основном
- 51. Пальмоскопия – изучение эпидермальных линий, трирадиусов, углов между трирадиусами на кисти. Трирадиусы (дельты) места схождения трёх
- 52. Те, у кого среди пальцевых узоров преобладают дуги, отличаются конкретным мышлением. Эти люди однозначны и целеустремленны,
- 53. Люди с преобладанием на пальцах петлевых узоров - это «золотая середина». У них широкий круг интересов,
- 54. «Завитки» – «витающие в облаках» люди богемы. Творчески очень одарены, все схватывают на лету, очень быстро
- 55. В качестве обобщенного показателя потенциальных возможностей человека спортсмены используют так называемый дельтовый индекс, зависящий от сложности
- 56. Дактилоскопия — раздел трасологии, изучающий свойства и характеристики папиллярных узоров кожи человека, главным образом пальцев рук,
- 57. Биометрический загранпаспорт
- 58. Цитогенетический метод основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека
- 59. К стандартным процедурам цитогенетического анализа крови относится кариотипирование. С его помощью выявляют нарушения в количестве и
- 60. Цитогенетический метод Такие болезни получили название хромосомных. К их числу относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, Больные
- 61. Цитогенетический метод 47; ХХУ – синдром Клайнфельтера; 45; ХО – синдром Шерешевского-Тернера; 47; 21,21,21 – Дауна.
- 62. Биохимический метод Причиной многих врожденных нарушений метаболизма являются различные дефекты ферментов, возникающие вследствие изменяющих их структуру
- 63. Биохимический метод позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности
- 64. Молекулярно-генетические методы Знание структуры и функции генов, основных видов изменчивости, знакомство с наследственными болезнями позволяет перейти
- 65. Принцип полимеразно-цепной реакции (ПЦР) предложил Кэри Мюллис в 1983 году. Это открытие стало одним из самых
- 66. Основные области применения ПЦР: клиническая медицина диагностика инфекционных заболеваний диагностика наследственных заболеваний выявление мутаций генотипирование клеточные
- 67. Лигазная цепная реакция (ЛЦР) является одним из перспективных методов клинической диагностики, интенсивно развиваемым на практике в
- 68. Пренатальная диагностика наследственной патологии Пренатальная диагностика врожденных и наследственных болезней - это комплексная отрасль медицины, которая
- 69. Показания к проведению пренатальной диагностики: 1. Возраст матери 35 лет; 2. Наличие в семье предыдущего ребенка
- 70. Во время беременности обычно производятся следующие исследования
- 71. Популяционно-статистический метод Методы, используемые для установления частот генов и генотипов в популяции, демонстрирующие характер их изменения
- 72. Закон Харди - Вайнберга — основа математических построений генетики популяций и современной эволюционной теории. Сформулирован независимо
- 73. Закон Харди-Вайнберга гласит: В больших популяциях при условии свободного скрещивания и при отсутствии притока мутаций и
- 74. Различные способы выражения Расчет частоты, выраженной частоты аллеля или генотипа в долях единицы В исследуемой популяции
- 75. У человека альбинизм – аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1 / 20 000. Определите
- 76. Врожденный вывих бедра у человека наследуется как сутосомный доминантный признак с пенетрантностью 25%. Болезнь встречается с
- 77. Популяционно-статистический метод использует математическую обработку материала и заключается в изучении распространенности тех или иных генов по
- 81. Скачать презентацию