Методы исследования генетики человека

Август 19, 2022

Главная
Биология
Методы исследования генетики человека

Содержание

2. План презентации: Введение Иммуногенетический метод Цитогенетический метод Биохимический метод Методы пренатальной диагностики Клинико-генеалогический метод
3. Введение Изучение наследственности и изменчивости человека затруднено вследствие невозможности применить многие стандартные подходы генетического анализа. В
4. Иммуногенетические методы возникли на основе изучения наследования систем групп крови; применяются для изучения типов наследования иммунных
5. Rh+Rh+ rh-rh- гомозиготы Rh+rh- гетерозигота Rh+Rh+ Rh+rh- резус-положительный rh-rh- резус-отрицательный Резус-фактор
6. в браке резус-отрицательных женщин с резус-положительными мужчинами плод является резус-положительным и выделяет резус-фактор; первая беременность, как
7. Цитогенетический метод Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека. Его стали широко применять
9. Нормальные кариотипы человка. А—женщины; Б—мужчины. Вверху представлены хромосомные комплексы, внизу — кариограммы.
10. Определение полового хроматина В клетках мужчин (кариотип 46, XY) Х-хромосома всегда выполняет активную функцию, а у
11. Зная число глыбок полового хроматина, можно определить число Х-хромосом по формуле n + 1, где n
13. Применение цитогенетического метода позволяет не только изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определять генетический
14. Биохимический метод Биохимические методы исследования используются для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых является изменение активности
15. Показания для применения биохимических методов: умственная отсталость неясной этиологии; снижение зрения и слуха; непереносимость некоторых пищевых
16. Биохимические методы: Качественные - скринирующие (просеивающие) экспресс-методы, позволяющие обследовать большие группы населения: микробиологический тест Гатри; тест
17. Методы пренатальной диагностики Амниоцентоз - отбор (проба) амниотической жидкости с целью цитогенетического или биохимического исследования для
18. Методы пренатальной диагностики Определение белка альфафетопротеина (АФП) в сыворотке крови беременной или в амниотической жидкости. АФП
19. Методы пренатальной диагностики Ультразвуковое исследование плода - наиболее распространенный метод. Он основан на способности ультразвуковой волны
20. Клинико-генеалогический метод Задачи: Установление наследственного характера болезни Определение типа её наследования Изучение сцепления болезни с различными
21. Методика составления родословной Сбор и анализ родословной - важный этап в обследовании больного, дающий возможность установить
23. Клинико-психологическое обследование Клинико-психологическое и генетическое обследования проводятся в тесном взаимодействии и включает несколько этапов Оценка анамнестических
24. Клинико-генетическая диагностика Оценка структуры и степени выраженности ведущего нарушения, определяющего данную аномалию развития или различные нервно-психические
26. Скачать презентацию

Слайд 2

План презентации:
Введение
Иммуногенетический метод
Цитогенетический метод
Биохимический метод
Методы пренатальной диагностики
Клинико-генеалогический метод

Слайд 3

Введение
Изучение наследственности и изменчивости человека затруднено вследствие невозможности применить многие стандартные

подходы генетического анализа. В частности, невозможно осуществить направленное скрещивание или экспериментально получить мутации. Человек является трудным объектом для генетических исследований также из-за позднего полового созревания и малочисленности потомства. Особенности человека как генетического объекта отражаются на наборе доступных методов исследования.

Слайд 4

Иммуногенетические методы
возникли на основе изучения наследования систем групп крови;
применяются для изучения

типов наследования иммунных реакций организма, планирования семей, подборе органов и тканей для трансплантации;
включают серологические методы, иммуноэлектрофорез и др.

Слайд 5

Rh+Rh+ rh-rh- гомозиготы
Rh+rh-
гетерозигота
Rh+Rh+ Rh+rh-
резус-положительный
rh-rh-
резус-отрицательный
Резус-фактор

Слайд 6

в браке резус-отрицательных женщин с резус-положительными мужчинами плод является резус-положительным и

выделяет резус-фактор;
первая беременность, как правило, заканчивается нормально;
при следующей беременности противорезусные антитела проникают в кровь плода, соединяются с резус-антигеном, вызывая склеивание эритроцитов и их лизис (гемолитическая болезнь новорожденных).

Слайд 7

Цитогенетический метод
Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека.

Его стали широко применять в исследованиях генетики человека с 1956 г., когда шведские ученые Дж. Тийо и А. Леван, предложив новую методику изучения хромосом, установили, что в кариотипе человека 46, а не 48 хромосом, как считали ранее.
С помощью данного метода можно изучать наследственный материал клетки: совокупность хромосом в целом (кариотипирование) или наличие и количество Х-хромосом (определение полового хроматина — число глыбок полового хроматина или телец Барра). Исследование проводится с помощью светового микроскопа (изготовление и изучение микропрепаратов).

Слайд 8

Слайд 9

Нормальные кариотипы человка.
А—женщины;
Б—мужчины.
Вверху представлены хромосомные комплексы, внизу — кариограммы.

Слайд 10

Определение полового хроматина
В клетках мужчин (кариотип 46, XY) Х-хромосома всегда выполняет

активную функцию, а у женщин (46, XX) одна Х-хромосома является активной, а другая Х-хромосома находится в неактивном, спирализованном состоянии. Она выявляется в виде компактной темной глыбки в интерфазном ядре соматических клеток нормальных женщин и называется тельцем Барра или половым Х-хроматином. Инактивация одной из двух Х-хромосом происходит в эмбриогенезе, причем закономерности в инактивации отцовской или материнской хромосомы нет (гипотеза Лайон). При любом числе Х-хромосом в активном состоянии будет только одна, следовательно, половой Х-хроматин в норме выявляется только у женщин и отсутствует у мужчин.

Слайд 11

Зная число глыбок полового хроматина, можно определить число Х-хромосом по формуле

n + 1, где n — число глыбок, а 1 — активная Х-хромосома; и наоборот, зная число Х-хромосом, можно определить число телец Барра по формуле n - 1, где n — число Х-хромосом, а 1 — активная Х-хромосома.
У мужчин в норме выявляется Y-половой хроматин (он представляет длинное плечо Y-хромосомы), который обнаруживается с помощью люминисцентной микроскопии и выглядит в виде яркого пятна диаметром 0,3-1 мкм.
Изменение числа глыбок полового хроматина происходит при геномных мутациях (изменение числа X- и Y-хромосом). Определение полового хроматина используется как экспресс-метод при пренатальном и постнатальном определении пола и диагностике хромосомных болезней (см. табл. 12).

Слайд 12

Слайд 13

Применение цитогенетического метода позволяет не только изучать нормальную морфологию хромосом и

кариотипа в целом, определять генетический пол организма, но, главное, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или с нарушением их структуры. Кроме того, этот метод позволяет изучать процессы мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа. Применение его в медико-генетическом консультировании для целей пренатальной диагностики хромосомных болезней дает возможность путем своевременного прерывания беременности предупредить появление потомства с грубыми нарушениями развития.

Слайд 14

Биохимический метод
Биохимические методы исследования используются для диагностики болезней обмена веществ, причиной

которых является изменение активности определенных ферментов.

Слайд 15

Показания для применения биохимических методов:
умственная отсталость неясной этиологии;
снижение зрения и слуха;
непереносимость

некоторых пищевых продуктов;
судорожный синдром, повышенный или пониженный тонус мышц.

Слайд 16

Биохимические методы:
Качественные - скринирующие (просеивающие) экспресс-методы, позволяющие обследовать большие группы населения:
микробиологический

тест Гатри;
тест Феллинга;
проба Бенедикта.
Количественные - точные, трудоемкие и дорогостоящие методы, применяемые лишь по специальным показаниям:
методы фракционирования и количественного анализа;
жидкостная и газовая хроматография;
иммунохимические методы;
изучение электрофоретической подвижности белков;
прямое измерение ферментативной активности
исследования мутантных белков с помощью меченых субстратов.

Слайд 17

Методы пренатальной диагностики
Амниоцентоз - отбор (проба) амниотической жидкости с целью цитогенетического

или биохимического исследования для диагностики наследственных заболеваний.
Позволяет выяснить генные болезни обмена веществ и хромосомные болезни.

Слайд 18

Методы пренатальной диагностики
Определение белка альфафетопротеина (АФП) в сыворотке крови беременной или

в амниотической жидкости. АФП - гликопротеид, который синтезируется печенью плода.
Исследование проводят на 14-16-й неделе беременности.
Уровень белка АФП повышается при ряде аномалий развития плода, таких как анэнцефалия (отсутствие мозга), внутриутробная гибель плода. Снижение АФП происходит при хромосомной патологии (синдром Дауна, Эдвардса и др.).

Слайд 19

Методы пренатальной диагностики
Ультразвуковое исследование плода - наиболее распространенный метод. Он основан

на способности ультразвуковой волны отражаться от поверхности раздела двух сред, отличающихся личной плотностью, что позволяет получить изображение на экране.
Метод позволяет диагностировать грубые пороки мозга, пороки конечностей, почек и др.

Слайд 20

Клинико-генеалогический метод
Задачи:
Установление наследственного характера болезни
Определение типа её наследования
Изучение

сцепления болезни с различными генетическими мерками
Сравнение частоты заболевания среди родственников с аналогичным показателем в общей популяции

Слайд 21

Методика составления родословной
Сбор и анализ родословной - важный этап

в обследовании больного, дающий возможность установить наследственный характер заболевания и тип его наследования.
Правило сбора генеалогических данных:
Сбор родословной начинается с пробанда
Сбор сведений обо всех кровных родственниках по материнской линии
Только после окончательного сбора сведений о родственниках по материнской линии можно переходить к отцу и его родственникам.

Слайд 22

Слайд 23

Клинико-психологическое
обследование
Клинико-психологическое и генетическое обследования проводятся в тесном взаимодействии

и включает несколько этапов
Оценка анамнестических данных
Оценка состояния соматических функций и общего статуса ребенка
Неврологическое обследование
Оценка состояния высших психических функций и психического состояния ребенка

Слайд 24

Клинико-генетическая диагностика
Оценка структуры и степени выраженности ведущего нарушения, определяющего

данную аномалию развития или различные нервно-психические отклонения
Комплексная оценка структуры основных нарушений развития.Выделение симтомокомплексов нервно-психических расстройств
Нозологическая диагностика

Методы исследования генетики человека

Содержание

План презентации:ВведениеИммуногенетический методЦитогенетический методБиохимический методМетоды пренатальной диагностикиКлинико-генеалогический метод

ВведениеИзучение наследственности и изменчивости человека затруднено вследствие невозможности применить многие стандартные

Иммуногенетические методывозникли на основе изучения наследования систем групп крови;применяются для изучения

Rh+Rh+ rh-rh- гомозиготы Rh+rh-гетерозиготаRh+Rh+ Rh+rh- резус-положительныйrh-rh- резус-отрицательныйРезус-фактор

в браке резус-отрицательных женщин с резус-положительными мужчинами плод является резус-положительным и

Цитогенетический методЦитогенетический метод основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека.

Нормальные кариотипы человка. А—женщины; Б—мужчины.Вверху представлены хромосомные комплексы, внизу — кариограммы.

Определение полового хроматинаВ клетках мужчин (кариотип 46, XY) Х-хромосома всегда выполняет

Зная число глыбок полового хроматина, можно определить число Х-хромосом по формуле

Применение цитогенетического метода позволяет не только изучать нормальную морфологию хромосом и

Биохимический методБиохимические методы исследования используются для диагностики болезней обмена веществ, причиной

Показания для применения биохимических методов:умственная отсталость неясной этиологии;снижение зрения и слуха;непереносимость

Биохимические методы:Качественные - скринирующие (просеивающие) экспресс-методы, позволяющие обследовать большие группы населения:микробиологический

Методы пренатальной диагностикиАмниоцентоз - отбор (проба) амниотической жидкости с целью цитогенетического

Методы пренатальной диагностикиОпределение белка альфафетопротеина (АФП) в сыворотке крови беременной или

Методы пренатальной диагностикиУльтразвуковое исследование плода - наиболее распространенный метод. Он основан

Клинико-генеалогический методЗадачи:Установление наследственного характера болезни Определение типа её наследования Изучение

Методика составления родословной Сбор и анализ родословной - важный этап

Клинико-психологическое обследованиеКлинико-психологическое и генетическое обследования проводятся в тесном взаимодействии

Клинико-генетическая диагностика Оценка структуры и степени выраженности ведущего нарушения, определяющего

Похожие презентации