Содержание
- 2. Задание на практические занятия Классификации генов в генотипе человека конспект: «Классификации генов в генотипе» Устные ответы:
- 3. Терминология 1920 г. - Г. Винклер – термин «геном» (совокупность генов в гаплоидном наборе – характеристика
- 4. Геном – вся совокупность последовательностей ДНК, представленных в хромосомах ядер клеток определенного вида организмов
- 5. ГЕНОМЫ ЧЕЛОВЕКА и ДРУГИХ ВИДОВ ЖИВОТНЫХ (СРАВНИТЕЛЬНО-ЭВОЛЮЦИОННЫЙ АСПЕКТ) В ГЕНОМЕ ЧЕЛОВЕКА есть ГЕНЫ: = ОБЩИЕ для
- 6. Уровни спирализации хроматина
- 7. Характеристика генома прокариот Прокариоты имеют кольцевую ДНК, которая располагается в нуклеоиде. Эта клеточная область отделена от
- 8. Геном вируса
- 9. В-2. ДНК-уровень
- 10. Сателлитная ДНК (10%) выполняет структурную роль, способствуют повышенной спирализации ДНК (гетерохроматин)
- 11. Болезни экспансии К болезням экспансии относятся наследственные заболевания, обусловленные динамическими мутациями. В основе динамических мутаций лежит
- 13. Болезни экспансии У некоторых больных синдромом Ушера (Ашера) идентифицирована инсерция Alu-повторов в 9 экзоне гена рецептора
- 14. Синдром Ашера (Ушера) Синдром Ашера - это сочетание врожденной нейросенсорной тугоухости, медленно прогрессирующей пигментной дегенерации сетчатки
- 16. Диспергированные повторы (15%) – выполняют регуляторные функции
- 17. Гипотезы о роли интронов Внутри интронных областей одних генов могут располагаться экзоны других генов, «прочитывающихся» в
- 18. Митохондриальный геном Митохо́ндрия (от греч. μίτος — нить и χόνδρος — зёрнышко, крупинка) — двумембранная сферическая
- 19. Распределение структурных генов Митохондриальный геном
- 20. Особенности митохондриального генома 1) мтДНК наследуется по материнскому типу (доля отцовских митохондрий в зиготе – от
- 21. Митохондриальные болезни Описаны различные сочетания следующих клинических признаков: повторные коматозные состояния, сопровождающиеся ацидозом крови и увеличением
- 22. Геном как единое целое Несмотря на дискретное генетическое определение отдельных признаков, в индивидуальном развитии воссоздается единый
- 23. В-3 Тонкое строение гена
- 28. Регуляторные зоны Регуляторные зоны - это участки ДНК на которых не происходит синтез РНК, но которые
- 29. Регуляторные участки гена содержат: А. Стартовый кодон – сайт (место) начала транскрипции (распознает фермент). Б. Промотор
- 31. Контролирующие зоны Лидерной называется 5'-нетранслируемая часть мРНК. Обычно лидерная последовательность имеет в длину несколько десятков нуклеотидов,
- 32. Функции контролирующих зон Лидерная последовательность транскрибируется, но не транслируется, и может регулировать возможность самого процесса транскрипции.
- 33. Особенности транскрипции эукариот Кэп, 5'-кэп, или кэп-структура — структура на 5’ – конце мРНК эукариот. Кэп
- 34. Роль хвоста поли-(А) Хвост поли-(А ) - полиаденильный хвост, некодируемая поли (А) -последовательность эукариотических мРНК длиной
- 35. ТАТА-бокс TATA-бокс (бокс Хогнесса, TATA-box): у эукариот последовательность ДНК, богатая А – Т парами (ТAТA(A/Т)A(A/Т)), содержащая
- 36. Схема строения гена
- 37. Виды регуляторных последовательностей Образование комплекса транскрипции и его активность в свою очередь контролируют ещё два типа
- 38. Факторы транскрипции РНК-полимераза эукариот не может самостоятельно инициировать транскрипцию. Для ее активации необходимо большое количество белков,
- 39. Виды РНК-полимераз
- 40. Процессинг включает в себя: Кэпирование 5’-конца; Полиаделирование 3’-конца; Сплайсинг (вырезание интронов и сшивание экзонов)
- 43. Экзон-интронная структура гена Экзоны – от 100 до 600 п.н., их несколько десятков в гене. Термины
- 44. Мультигенные семейства генов Эти гены обычно сгруппированы в кластеры в определенных районах одной или нескольких хромосом
- 45. Человеческие лейкоцитарные антигены Система генов тканевой совместимости человека ( HLA, Human Leucocyte Antigens) — группа антигенов
- 46. Система HLA представляет собой индивидуальный набор различного типа белковых молекул, находящихся на поверхности клеток. Набор антигенов
- 49. HLA-типирование – определение HLA-варианта Типирование на HLA-B27 является, пожалуй, самым известным из всех. Этот антиген относится
- 50. HLA-типирование для оценки риска сахарного диабета Ученые пришли к выводу, что некоторые аллели (варианты одного гена)
- 51. HLA-антигены и невынашивание беременности Одним из иммунологических факторов невынашивания беременности является совпадение по 3 и более
- 55. Сроки развития наследственных болезней во многом зависят от функций вовлеченного в патологию гена: - гены, кодирующие
- 56. Карты хромосом Генети́ческая ка́рта — схема взаимного расположения структурных генов, регуляторных элементов и генетических маркеров, а
- 57. Карты хромосом человека Генетические Цитологические
- 61. Скачать презентацию