Основы генетики человека и медицинской генетики

План лекции

1. Предмет и задачи генетики человека.
2. Методы генетики человека.
3. Медицинская

ГЕНЕТИКА
ЧЕЛОВЕКА

Генетика человека изучает зако-
номерности наследственности и
изменчивости у человека в норме.

Задачи генетики человека

1.Изучение организации генома человека.
2.Изучение структуры генов человека.
3.Изучение механизмов реализации

Трудности проведения генетического анализа у человека

1.Невозможность проведения эксперименталь-
ного скрещивания.
2.Длительный срок смены поколений

Методы генетики человека

1.Генеалогический метод.
2.Близнецовый метод.
3.Цитогенетический метод.
4.Биохимический метод.
5.Популяционно-статистический метод.
6.Метод генетики соматических клеток.
7.Метод

Генеалогический метод

Генеалогический метод основан на
составлении и анализе родословных.
Родословная –

Генеалогическая символика

лицо мужского пола

лицо женского пола

больная женщина

пол не установлен

брак

родственный брак

Генеалогическая символика

дизиготные близнецы

умершие

сибсы

монозиготные
близнецы

выкидыш

гетерозиготный носитель
мутантного гена

мертворожденный

аборт

бездетный брак

Пример составления родословной

I

II

III

Аутосомно-доминантное наследование

Наследование брахидактилии

Характеристика аутосомно- доминантного типа наследования

1. Признак встречается с одинаковой частотой у

Аутосомно - рецессивное наследование (БЛИЗКОРОДСТВЕННЫЕ БРАКИ)

НАСЛЕДОВАНИЕ АЛКАПТОНУРИИ

Аутосомно-рецессивный тип наследования

1. Мужчины и женщины поражаются с одина-
ковой частотой.

Сцепленное с Х-хромосомой рецессивное наследование

Наследование мужского бесплодия

Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование

1.Заболевание проявляется почти исключите-льно у мужчин.

Сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование

Наследование коричневой окраски эмали зубов

Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование

1. Женщины поражаются в 2 раза

Близнецовый метод

Изучает генетические закономерности на
близнецах с целью выявления соотноси-

Близнецовый метод

Монозиготные близнецы

Близнецовый метод

Дизиготные близнецы

Близнецовый метод

Тройня

Близнецовый метод

Фенотипическое сходство близнецовых
пар называют конкордантностью.

С

С + D

C –

Близнецовый метод

Для определения соотносительной роли на-
следственности и среды в

Конкордантность по заболеваемости у близнецов (в %).

Цитогенетический метод

Цитогенетический метод основан на ми-кроскопическом изучении хромосом.
Задачи:
1.Изучение морфологии

Дифференциальная окраска хромосом

Дифференциальная окраска хромосом по Гимза

Метафазная пластинка

Флюорохромная
окраска

ПОПУЛЯЦИОННО – СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД

Метод используют для изучении наследственных признаков
в популяциях

ПОПУЛЯЦИОННО – СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД

Закон Харди – Вайнберга.
рА – частота доминантного

Идеальная популяция

Свойства идеальной популяции:
1 – большая численность( не менее 500 особей);
2

БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД

1.Изучает структуру белков и их роль в формировании признаков.

Биохимический метод

Универсальная система для вертикального и горизонтального
электрофорез

Электрофореграмма белков

Система для исследования олиго- и моносахаридов

Электрофорез олигосахаридов

Молекулярно генетический метод

Автоматическая система для секвенирования ДНК

Молекулярно-генетический метод (секвенирование ДНК)

Г А Т Ц

Метод гибридизации соматических клеток (локализация гена тимидинкиназы человека)

М – клетки мыши

Экспериментальный метод

Физические
факторы

Химические
факторы

Биологические
факторы

Гибридологический
анализ

Цитогенетический
анализ

Молекулярно-
генетический
анализ

медицинская
генетика

Медицинская генетика изучает наследственную
патологию человека.
Она решает следующие

Классификация наследствен- ных болезней

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

генные

хромосомные

мультифактори-
альные

Генные болезни обусловленные дефектами ферментов

Синдром Марфана

Паучьи пальцы.
Воронкообраз-
но вдавленная
грудная клетка.
-Гиперэластичность
суставов.

Паучьи пальцы (синдром Марфана)

Хондродистрофия

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни – это большая группа клини-
чески различных патологических

Синдром Дауна

Трисомия 21(трисомия G)
Кариотип 47,+21;
Транслокационный вариант
Кариотип 46, t

Синдром Дауна (обезянья складка)

Кариотип больного с синдромом Дауна

Кариотип больного с синдромом Дауна

Синдром Эдвардса

Трисомия 18 ( трисомия Е)
Описан в 1960 году.
Кариотип 47,

Синдром Эдвардса

Синдром Патау

Трисомия 13 ( трисомия D)
Хромосомная этиология уст-
новлена в 1960

Синдром Патау

Синдром Шерешевского-Тернера

Моносомия-Х.
Кариотип 45, Х0
Частота – 07:1000
Описан в 1925

Лимфостаз
на стопах
при синдро-
ме Шереше-
вского-Тер-
нера

Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера

Синдром Кляйнфельтера

Кариотип: 47,ХХУ
Частота 1:500 - 1 : 700 ново-
рожденных

Кариотип при синдроме Кляйнфельтера

Синдром кошачьего крика (синдром Лежена)

ч
Развивается при делеции короткого плеча 5 хромо-сомы.

Мультифакториальные болезни.

Мультифакториальные или болезни с нас-
ледственным предрасположением определя-
ются сочетанным действием

Болезни с наследственным предрасположением

1.Гипертоническая болезнь.
2.Атеросклероз.
3.ИБС.
4.Язвенная болезнь.
5.Бронхиальная астма.
6.Шизофрения.
7.Экзема.
8.Глаукома

Болезни с наследственным предрасположением

Соотносительное значение наследственности и среды
в возникновении мультифакториальных болезней

Методы диагностики наследственных болезней

1.Генеалогический метод.
2.Близнецовый метод.
3.Цитогенетический метод.
4.Биохимический метод.
5.Популяционно-статистический метод.
6.Метод генетики соматических клеток.
7.Молекулярно-генетический

Принципы лечения наследственных болезней

1. Симптоматическое лечение – применение лека-рственных препаратов для

Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирова-
ние представляет собой один из видов
специализированной медицинской по-
мощи, суть