Аномалии и пороки развития

Пороки (аномалии) развития — нарушения внутриутробного развития плода с отклонением в

Факторы, способствующие возникновению аномалий (тератогенные факторы):

Внутренние тератогенные факторы:
генетические дефекты — гаметопатии

профилактические мероприятия

выявление генетических отклонений у будущих родителей;
устранение действия внешних тератогенных факторов

Классификация врожденных пороков:

Изменение размеров органов:
избыточное развитие части тела или органа

Пороки развития черепа и головного мозга

Грыжа головного мозга

Грыжа головного мозга (cephalocele) — грыжевое выпячивание по средней

Локализация:

Передние (в области лобно-носового шва и внутреннего края орбиты)
Задние (затылочные)
Боковые
Базальные
Содержимое:
цереброспинальная

Лечение:

Удаление грыжевого выпячивания вместе с содержимым и пластическое закрытие дефекта кости

Гидроцефалия (hydrocephalia)

- водянка головного мозга, связана с избыточным образованием и внутричерепным

Клиника

Сдавление мозга приводит к его атрофии.
Скопление жидкости вызывает резкое увеличение размеров

Цереброспинальная жидкость может скапливается:
между оболочками мозга (наружная форма водянки) и приводит

Лечение:

В экстренной ситуации пунктируют желудочек мозга и удаляют жидкость.
Операция заключается в

Порэнцефалия

- дефект головного мозга с наличием в вещества мозга одной или

Краниостеноз

- аномалия развития черепа, обусловленная преждевременным заращением родничков и швов с

растущий мозг сдавливается в узкой черепной коробке, что приводит к замедлению

Пороки развития позвоночника и спинного мозга

Spina bifida

— неполное закрытие позвоночного канала. Под этим понятием объединяют

Формы:

полное расщепление позвоночника на значительном протяжении, сочетающееся с другими пороками развития.

Содержимым грыжи могут быть цереброспинальная жидкость, спинной мозг, элементы конского хвоста.

Для спинномозговых грыж характерно наличие выпячивания, чаше в поясничной области, округлой

Лечение спинномозговой грыжи хирургическое, операцию выполняют в грудном возрасте

Пороки развития лица

Расщелина губы (cheiloschisis)

- «заячья губа», незаращение губы, хейлосхизиз.
Частота — 1 случай

Расщелина может захватывать красную кайму верхней губы или всю губу до

Операция заключается в пластическом закрытии дефекта путём перемещения лоскутов

До

Расщелина нёба (palatoschisis uranoschisis)

Частота — 1 случай на 1000 новорождённых.
Причина

Макростомия

— незаращение угла рта с одной или обеих сторон, чрезмерно широкая

Пороки развития шеи

Кривошея (torticollis)

врождённый фиксированный наклон головы с её поворотом в сторону, что

Лечение кривошеи

Лёгкую степень кривошеи в раннем возрасте лечат консервативно — осуществляют

- остатки ductus thyreoglossus, из которого в эмбриональном периоде развивается перешеек

Кисты располагаются строго по срединной линии в проекции подъязычной кости, где

Срединный свищ пальпируется в виде плотного тяжа, идущего строго по срединной

Пороки развития грудной клетки и органов грудной полости

Врождённые деформации грудной клетки

Воронкообразная грудная клетка (thorax infundibuliformis) характеризуется вдавливанием грудины

Торакопласика воронкообразной груди

Схема торакопластики по В.К. Урмонасу

Схема торакопластики по Ravitch

Полное незаращение грудины (fissura stemi)

встречают редко, в комбинации с другими пороками —

Кифоз (kyphosis)

обусловлен деформацией позвоночника. Кроме косметического дефекта, возможны функциональные нарушения —

Лечение при функциональных нарушениях хирургическое — пластические операции на позвоночнике.

Пороки развития лёгких

Аплазия (агенезия) лёгких

— крайне редкая патология; как правило, сочетается с атрезией

Гипоплазия лёгкого (hypoplasia pulmonis)

выражается в недоразвитии его бронхолёгочной структуры;
особая форма недоразвития

Порок проявляется повторяющимися пневмониями, бронхитами, иногда возможны западение грудной клетки на

Долевая врождённая эмфизема лёгких (emphysema pulmonun cengenitum lobare)

— порок развития приводящего

Кисты лёгких (истинные)

возникают вследствие нарушения эмбрионального развития дыхательного аппарата.
Порок проявляется при

Лёгочная секвестрация (sequestratio pulmonalis)

чаще внутридолевая, обусловлена дополнительным кровоснабжением участка лёгкого, формирующегося

Пороки развития сердца

Классификация врожденных пороков сердца

I. Пороки с неизмененным (или мало измененным) легочным

Открытый артериальный (боталлов) проток

Открытый артериальный (боталлов) проток — порок сердца

Лечение оперативное в любом возрасте. Операция заключается в перевязке протока лигатурой

Коарктация аорты

сужение перешейка аорты на границе ее дуги и нисходящего

Клиника

Жалобы на зябкость стоп, утомляемость ног при ходьбе, беге, нередко на

Диагностика

Эхокардиография
рентгенография - узурация нижних краев ребер расширенными межреберными артериями и иногда

Лечение

Иссечение суженного участка аорты с заменой его протезом или созданием анастомоза

Дефект межпредсердной перегородки

Дефект межпредсердной перегородки характеризуется отставанием в физическом развитии

Лечение

Лечение хирургическое — устранение дефекта перегородки путём его ушивания или закрытия

Дефект межжелудочковой перегородки

Дефект межжелудочковой перегородки — самый частый врождённый порок

Лечение

Операцию выполняют на «сухом» сердце в условиях искусственного кровообращения или глубокой

Транспозиция магистральных сосудов

— порок синего типа. Заключается в отхождении аорты от

Клинически порок протекает тяжело и характеризуется цианозом кожи и слизистых оболочек,

Паллиативные операции - создание шунта для смешивания артериальной и венозной крови

Тетрада Фалло

сложный врожденный порок сердца, характеризующийся сочетанием стеноза легочного ствола

Клиника

Жалобы на одышку, боли за грудиной (испытывают облегчение в положении на

Диагностика

ЭКГ
Эхокардиография, цветная допплерграфия
Рентгенография (обедненный легочный рисунок, уменьшение или отсутствие дуги легочного

Лечение

паллиативное - наложение аортолегочных анастомозов.
Радикальная коррекция - устранение дефекта межжелудочковой перегородки,

Пороки развития живота и органов пищеварения

Пупочные свищи

— следствие незаращения желточного протока или мочевого протока (урахуса). Пупочные

Диагноз ставят по появлению из свища мочи или кишечного содержимого при

Эмбриональная грыжа (грыжа пупочного канатика)

Часть брюшной стенки в области пупка представлена

У новорождённого в области пупка определяют выпячивание округлой формы, диаметром 5—10

Лечение оперативное, выполняют по принципам грыжесечения. Операцию проводят в первые часы

Врождённый пилоростеноз (pylorostenosis congenita).

Сужение выходного отдела желудка обусловлено аномалией развития в

Болезнь проявляется на 3—4-й неделе, реже — в возрасте 4—5 мес.
У

Лечение оперативное.
Выполняют пилоромиотомию — продольное рассечение серозной оболочки, мышц привратника до

Болезнь Хиршспрунга

обусловлена врождённым недоразвитием нервных сплетений в ректосигмоидном отделе толстой кишки

Атрезия заднего прохода и прямой кишки

У ребёнка отсутствует задний проход, не

Пороки развития мочеполовой системы

Аномалии почек проявляются в изменении их формы, величины, количества, положения.
Различают следующие

Диагностика пороков развития почек возможна при использовании специальных методов исследования (рентгенографии,

Гипоспадия

— отсутствие дистальной части мужского мочеиспускательного канала. Встречают у 1 из

Эписпадия

— незаращение передней стенки мочеиспускательного канала в дистальном отделе полового члена

Лечение хирургическое — смещение отверстия мочеиспускательного канала, выпрямление кавернозных тел, пластика

Экстрофия мочевого пузыря

— отсутствие передней стенки мочевого пузыря и участка передней

Крипторхизм

— задержка внутриутробного перемещения в мошонку одного или обоих яичек, остающихся

Лечение оперативное — низведение яичка при паховом его расположении, гормональная терапия.

Пороки развития конечностей

Нарушение развития конечностей может приводить к:
увеличению длины конечности (макромелия) или отдельных

отсутствию одной или нескольких конечности (эктромелия) или отдельных пальцев (эктродактилия);

отсутствию одной из конечностей или её части (гемимелия).

отсутствию проксимальной части конечности (плеча, бедра) приводит к тому, что нормально

Врождённый вывих бедра

Частота — 1 случай на 1000 новорождённых.
Выражается в нарушении

Врождённую косолапость стопы (pes equinovarus congenitus)

встречают у 1 из 1500 новорождённых. Диагноз

Артрогрипоз (arthrogryposis)

— множественные контрактуры суставов вследствие недоразвитости мышц конечностей с симметричной

Синдактилия (syndactilia)

выражается в наличии сращений между пальцами. Сращение пальцев может быть

Разъединение пальцев проводят хирургическим методом в возрасте 2—3 лет.

Полидактилия (polydactylia)

— увеличение количества пальцев. Встречают как на руках, так и

Макродактилия (macrodactilia) — увеличение объёма отдельных пальцев.
Если порок приводит к нарушению