Содержание
- 2. Определение Болезнь Фабри (БФ) представляет собой прогрессирующее наследственное, сцепленное с Х-хромосомой нарушение метаболизма гликосфинголипидов, обусловленное снижением
- 3. Синдромы: При классическом варианте болезни у гемизиготных мужчин с отсутствием остаточной активности α-галактозидазы А могут иметься
- 4. Заинтересованность желудочно-кишечного тракта: жалобы на боли в животе (часто после еды), жидкий стул, тошноту и рвоту,
- 5. Кожные (ангиокератома), красно-фиолетовых приподнимающихся над поверхностью кожи очагов (рис.1), обычно располагающихся на ягодицах, в паховой области,
- 6. почечные (протеинурия, почечная недостаточность), дебютирует микроальбуминурией, трансформирующейся в протеинурию на втором и третьем десятилетиях жизни, что,
- 7. Сердечно-сосудистые (кардиомиопатия, аритмия), Признаки поражения сердца, в том числе гипертрофия левого желудочка, аритмии, стенокардия и сердечная
- 8. Кохлеовестибулярные и цереброваскулярные (транзиторные ишемические атаки, инсульты), тогда как у гетерозиготных женщин симптомы обыкновенно варьируют от
- 9. Диагностика: По последним данным средняя длительность процесса диагностики для пациентов обоих полов составляет 15 лет. Если
- 10. Концентрация глоботриаозилцерамида. Ранее для биохимической диагностики БФ было предложено определение концентрации глоботриаозилцерамида в плазме, но недостатком
- 11. В. Генотипирование. У гетерозиготных паци- ентов женского пола активность α-галактозидазы А может находиться в пределах нормальных
- 12. C. Скрининг. Скрининг при наличии семейного анамнеза БФ, а также программы скрининга новорожденных являются единственными практическими
- 13. D. Гистология Световая микроскопия. Изучение биоптатов с помощью световой микроскопии обычно суще- ственно не помогает в
- 14. Алгоритм диагностики подозрение на БФ Анамнез. Общий осмотр, ПАМ(МАУ/ПУ), СКФ, креатинин. Консультация невролога, нефролога, офтальмолога, кардиолога.
- 15. Дифференциальный диагноз У пациентов детского возраста необходимо ис- ключать другие возможные причины болевого син- дрома: такие
- 16. Лечение: 1. этиотропная терапия: не создана. 2. патогенетическая терапия: Агалзидаза альфа (Replagal) в/в 1 раз в
- 18. Скачать презентацию