Болезнь Фабри

Июль 25, 2022

Главная
Медицина
Болезнь Фабри

Содержание

2. Болезнь Фабри или болезнь Андерсона-Фабри – наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное значительным
4. Распространенность болезни в различных странах мира варьирует в широких пределах (от 1 на 117000 до 1
5. Клиника
6. ангиокератомы R. Schiffmann, M. Ries / Pediatric Neurology xxx (2016) 1-11 помутнение роговицы
7. Поражение НС акропарестезии хроническая выраженная, изнуряющая невропатическая боль в конечностях болевые кризы поражение вегетативных нервных волокон
8. The Journal of Stroke & Cerebrovascular Diseases 2016 Jun;25(6)
9. R. Schiffmann, M. Ries / Pediatric Neurology xxx (2016) 1-11
10. Диагностика У мужчин болезнь Фабри диагностируется путем определения активности лизосомного фермента α-галактозидазы А. Для женщин наиболее
11. Ферментозаместительная терапия При проведении ферментозаместительной терапии возможна выработка нейтрализующих антител к препарату агалсидазы бета
12. Нецелесообразно назначать ферментозамещающую терапию: при беременности и в период кормления грудью; если имеется другое опасное для
13. Симптоматическое лечение НПВС Антиконвульсанты(прегабалин, габапентин, дифенилгидантоин, карбамазепин), возможна их комбинация с трициклическими антидепрессантами Наркотические анальгетики не
14. Фармакологические шапероны Значительное число мутаций, вызывающих заболевание, являются миссенс-мутациями, приводящими к нестабильности вновь синтезированных лизосомальных протеинов,
16. Скачать презентацию

Слайд 2

Болезнь Фабри или болезнь Андерсона-Фабри – наследственное заболевание, относящееся к группе

лизосомных болезней накопления, обусловленное значительным снижением активности или отсутствием фермента α-галактозидазы А.
Причиной возникновения болезни Фабри являются мутации гена GLA, контролирующего структуру α-галактозидазы А.

Слайд 3

Слайд 4

Распространенность болезни в различных странах мира варьирует в широких пределах (от

1 на 117000 до 1 на 476000 населения)

Слайд 5

Клиника

Слайд 6

ангиокератомы
R. Schiffmann, M. Ries / Pediatric Neurology xxx (2016) 1-11
помутнение роговицы

Слайд 7

Поражение НС
акропарестезии
хроническая выраженная, изнуряющая невропатическая боль в конечностях
болевые кризы
поражение

вегетативных нервных волокон
оптический неврит, проявляющийся нарушениями полей зрения с формированием центральных скотом
нейросенсорная тугоухость - шум (звон) в ушах (одно- или двусторонний)
цереброваскулярные нарушения, сопровождающиеся повышенным риском инсульта

Слайд 8

The Journal of Stroke & Cerebrovascular Diseases 2016 Jun;25(6)

Слайд 9

R. Schiffmann, M. Ries / Pediatric Neurology xxx (2016) 1-11

Слайд 10

Диагностика
У мужчин болезнь Фабри диагностируется путем определения активности лизосомного фермента α-галактозидазы

А.
Для женщин наиболее точными диагностическими методами являются молекулярно-генетический анализ и обнаружение специфических (патогенетических) мутаций в гене GLA.
При наличии семейных анамнестических данных о болезни Фабри используют методы ее пренатальной диагностики – исследование ворсин хориона и/или культуры клеток амниотической жидкости на 9–11-й неделе беременности с последующим изучением активности альфа-галактозидазы А и проведением ДНК-анализа

Слайд 11

Ферментозаместительная терапия
При проведении ферментозаместительной терапии возможна выработка нейтрализующих антител к препарату агалсидазы

бета

Слайд 12

Нецелесообразно назначать ферментозамещающую терапию:
при беременности и в период кормления грудью;
если имеется

другое опасное для жизни заболевание, при котором прогноз вряд ли будет улучшен путем ФЗТ;
пациентам с болезнью Фабри, у которых имеются очень серьезные осложнения (например, тяжелый инсульт, реанимационные больные).

Слайд 13

Симптоматическое лечение
НПВС
Антиконвульсанты(прегабалин, габапентин, дифенилгидантоин, карбамазепин), возможна их комбинация с трициклическими антидепрессантами
Наркотические анальгетики

не используют

Слайд 14

Фармакологические шапероны
Значительное число мутаций, вызывающих заболевание, являются миссенс-мутациями, приводящими к нестабильности

вновь синтезированных лизосомальных протеинов, сохраняющих, тем не менее, каталитическую активность. Мутантные энзимы задерживаются в эндоплазматическом ретикулуме и разрушаются в результате ЭПР-ассоциированной деградации в связи с их изменённой конформацией.
Предполагается использовать шапероны, специфичные к активным участкам, для стабилизации конформации или уменьшения неправильной упаковки мутантного протеина с тем, чтобы предотвратить преждевременную деградацию

Болезнь Фабри

Содержание

Болезнь Фабри или болезнь Андерсона-Фабри – наследственное заболевание, относящееся к группе

Распространенность болезни в различных странах мира варьирует в широких пределах (от

Клиника

ангиокератомыR. Schiffmann, M. Ries / Pediatric Neurology xxx (2016) 1-11помутнение роговицы

Поражение НСакропарестезиихроническая выраженная, изнуряющая невропатическая боль в конечностях болевые кризы поражение

The Journal of Stroke & Cerebrovascular Diseases 2016 Jun;25(6)

R. Schiffmann, M. Ries / Pediatric Neurology xxx (2016) 1-11

ДиагностикаУ мужчин болезнь Фабри диагностируется путем определения активности лизосомного фермента α-галактозидазы

Ферментозаместительная терапия При проведении ферментозаместительной терапии возможна выработка нейтрализующих антител к препарату агалсидазы

Нецелесообразно назначать ферментозамещающую терапию:при беременности и в период кормления грудью;если имеется

Фармакологические шапероныЗначительное число мутаций, вызывающих заболевание, являются миссенс-мутациями, приводящими к нестабильности

Похожие презентации