Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация)

Июль 24, 2022

Главная
Медицина
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация)

Содержание

2. Эпидемиология Встречается в среднем в популяции 3:100000. Распространённость выше среди народностей где распространены близкородственные браки. Чаще
3. Патогенез Генетический дефект Нарушение функции медьтранспортирующей АТФазы и внутриклеточного транспорта меди Резкое снижение экскреции Нарушение синтеза
4. Дебют болезни Печеночные проявления (Слабость, желтуха, снижение аппетита, асцит, отёки) Неврологические расстройства (Крупноразмашистый тремор, нарушения походки,
5. Клинические формы Ригидно-аритмогиперкинетическая Дрожательно-ригидная Дрожательная Экстрапирамидно-корковая Абдоминальная (брюшная)
6. Ригидно-аритмогиперкинетическая форма Характеризуется мышечной ригидностью с контрактурами , насильственными торсионно-дистоническими или хореоатетоидными движениями. Ригидность распространяется на
7. Дрожательно-ригидная форма Развивается одновременно ригидность и дрожание. Может сопровождаться дисфагией и дизартрией. Дрожание варьирует по степени
8. Экстрапирамидно-корковая форма Характеризуется присоединением быстро нарастающих пирамидных парезов и эпилептических припадков. Также характерны выраженные соматические нарушения,
9. Абдоминальная форма Ведущими являются тяжёлые поражения печени, приводящие больных к смерти раньше, чем появляются неврологические симптомы.
10. Диагностика Типичным симптомом является кольцо Кайзера-Флейшера – отложение пигмента, содержащего медь, по периферии роговицы глаза
11. Диагностика Снижение содержания меди в сыворотке крови ниже 80 мкг на 100 мл Снижение концентрации церулоплазмина
12. Диагностика Из инструментальных методов обследования при болезни Вильсона-Коновалова используют: - ультразвуковое исследование и компьютерную томографию органов
13. Лечение * Патогенетическое Триентин 1-1,5 мг/сут в три приема Тетратиомолибдат 120 мг/сут Препараты цинка (сульфат и
15. Скачать презентацию

Слайд 2

Эпидемиология
Встречается в среднем в популяции 3:100000. Распространённость выше среди народностей где

распространены близкородственные браки.
Чаще болеют мужчины, средний возраст дебюта 11-25 лет.

Слайд 3

Патогенез
Генетический дефект
Нарушение функции медьтранспортирующей АТФазы и внутриклеточного транспорта меди
Резкое снижение

экскреции Нарушение синтеза
меди с желчью,накопление в церулоплазмина
гепатоцитах
Накопление свободных радикалов
и запуск ПОЛ
- Увеличение уровня свободной меди в сыворотке крови
- Отложение и накопление меди в тканях ГМ и роговице
- Эпизоды внутрисосудистого гемолиза
- Увеличение экскреции меди с мочой и отложение в канальцах почек

Слайд 4

Дебют болезни
Печеночные проявления
(Слабость, желтуха, снижение аппетита, асцит, отёки)
Неврологические расстройства
(Крупноразмашистый тремор, нарушения

походки, дизартрия, дисфония)
Гемолитические кризы
(С лихорадкой, анемией, гепатоспленомегалией)
Психические нарушения
Немотивированный гнев, вычурность и манерность поведения, бред и галлюцинации)
Аменорея, бесплодие, самопроизвольные аборты
Смешанные клинические формы

Слайд 5

Клинические формы
Ригидно-аритмогиперкинетическая
Дрожательно-ригидная
Дрожательная
Экстрапирамидно-корковая
Абдоминальная (брюшная)

Слайд 6

Ригидно-аритмогиперкинетическая форма
Характеризуется мышечной ригидностью с контрактурами , насильственными торсионно-дистоническими или

хореоатетоидными движениями. Ригидность распространяется на мышцы туловища и конечностей, мимические мышцы. Дебют болезни в возрасте от 7 до 15 лет с быстрым прогрессированием.

Слайд 7

Дрожательно-ригидная форма
Развивается одновременно ригидность и дрожание. Может сопровождаться дисфагией и дизартрией.

Дрожание варьирует по степени выраженности. Дебют в возрасте 15-20 лет, течёт более благоприятно.

Проявляется распространённым дрожанием и отсутствием мышечной ригидности, резко усиливающемся при удержании рук в определённом положении и при целенаправленных движениях. Дебют 20-30 лет.

Дрожательная форма

Слайд 8

Экстрапирамидно-корковая форма
Характеризуется присоединением быстро нарастающих пирамидных парезов и эпилептических припадков. Также

характерны выраженные соматические нарушения, желтуха, гепатоспленомегалия.

Слайд 9

Абдоминальная форма
Ведущими являются тяжёлые поражения печени, приводящие больных к смерти раньше,

чем появляются неврологические симптомы. Чаще наблюдаются у детей.

Слайд 10

Диагностика
Типичным симптомом является кольцо Кайзера-Флейшера – отложение пигмента, содержащего медь, по

периферии роговицы глаза

Слайд 11

Диагностика
Снижение содержания меди в сыворотке крови ниже 80 мкг на 100

мл
Снижение концентрации церулоплазмина ниже 20 мг на 100 мл
Повышение экскреции меди с мочой более 100 мкг в сутки

Слайд 12

Диагностика
Из инструментальных методов обследования при болезни Вильсона-Коновалова используют:
- ультразвуковое

исследование и компьютерную томографию органов брюшной полости
магнитно-резонансную томографию головного мозга
осмотр роговицы с помощью щелевой лампы

Слайд 13

Лечение
* Патогенетическое
Триентин 1-1,5 мг/сут в три приема
Тетратиомолибдат 120 мг/сут
Препараты цинка (сульфат

и ацетат цинка): 200 мг сульфата 3-4 раза/сут и 50 мг ацетата 3 раза/сут
Гепатопротекторы
Эссенциальные фосфолипиды
Витаминотерапия
Дезинтоксикационная терапия
Купирование гемолитического криза (ГКС, препараты крови, нуклеонат натрия)
Спленэктомия
Пересадка печени

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация)

Содержание

ЭпидемиологияВстречается в среднем в популяции 3:100000. Распространённость выше среди народностей где

Патогенез Генетический дефектНарушение функции медьтранспортирующей АТФазы и внутриклеточного транспорта медиРезкое снижение

Дебют болезниПеченочные проявления(Слабость, желтуха, снижение аппетита, асцит, отёки)Неврологические расстройства(Крупноразмашистый тремор, нарушения

Клинические формы Ригидно-аритмогиперкинетическаяДрожательно-ригиднаяДрожательнаяЭкстрапирамидно-корковаяАбдоминальная (брюшная)

Ригидно-аритмогиперкинетическая формаХарактеризуется мышечной ригидностью с контрактурами , насильственными торсионно-дистоническими или

Дрожательно-ригидная формаРазвивается одновременно ригидность и дрожание. Может сопровождаться дисфагией и дизартрией.

Экстрапирамидно-корковая формаХарактеризуется присоединением быстро нарастающих пирамидных парезов и эпилептических припадков. Также

Абдоминальная формаВедущими являются тяжёлые поражения печени, приводящие больных к смерти раньше,

ДиагностикаТипичным симптомом является кольцо Кайзера-Флейшера – отложение пигмента, содержащего медь, по

ДиагностикаСнижение содержания меди в сыворотке крови ниже 80 мкг на 100

Диагностика Из инструментальных методов обследования при болезни Вильсона-Коновалова используют: - ультразвуковое

Лечение* ПатогенетическоеТриентин 1-1,5 мг/сут в три приемаТетратиомолибдат 120 мг/сутПрепараты цинка (сульфат

Похожие презентации