Содержание
- 2. Болезни накопления Эти заболевания связаны с генетически обусловленными дефектами лизосом, снижением или потерей активности того или
- 3. Клинически болезни накопления можно подразделить на два типа: • с преимущественным поражением нервной системы; • с
- 4. Болезни накопления с преимущественно неврологическими проявлениями объединены в группу, получившую общее название лейкодистрофии (дегенеративно-диффузный мозговой склероз).
- 5. Вторая группа болезней накопления, в основе которых лежит главным образом нарушение расщепления мукополисахаридов, приводит к генерализованному
- 6. Таблица с показателями (в баллах) состояния здоровья новорожденного по шкале Апгар Обычно общее количество баллов по
- 7. Заболевания, связанные с нарушением метаболизма сфинголипидов
- 8. Болезнь Тея-Сакса Обусловлена дефицитом фермента β-гексозаминидазы А аутосомно-рецессивное заболевание накапливающееся вещество – GM2- ганглиозид симптомы: Новорожденные
- 10. Подразделяется на три основных типа Болезнь Гоше
- 12. Тип I Болезнь Гоше I (ненейронопатического) типа встречается с частотой 1/50000. Наиболее часто встречается среди ашкеназских
- 13. Тип II (нейронопатическая инфантильная форма) Частота встречаемости 1/100000, этнической предрасположенности не имеет. Средний возраст заболевания 3-5
- 14. Тип III (подострая нейронопатическая (ювенильная) форма) Тип 3 может начинаться как в детстве, так и у
- 15. Болезнь Фабри Распространённость данного заболевания составляет от 1 на 40 000 до 1 на 120 000
- 17. Пример наследования болезни Фабри от больного отца
- 18. Пример наследования болезни Фабри от больной матери
- 19. Лайонизация и женщины-носители заболевания Гипотеза Лайона
- 20. В 2001 году начали применяться три направления ферментнозаместительной терапии (ФЗТ): альфа галактозидазы (Реплагал (Replagal), производство Shire)
- 21. Болезнь Ниманна-Пика аутосомно-рецессивное наследование Обусловлена дефицитом фермента сфингомиелиназа Различают три типа заболевания: типы A, B и
- 23. Клиническая картина проявляется в грудном возрасте, преимущественно в первом полугодии жизни. Начальными симптомами является отказ ребенка
- 24. Липогранулематоз Фарбера Тип наследования аутосомно-рецессивный Обусловлена дефицитом фермента кислая церамидаза накапливающееся вещество – церамид симптомы: гепатоспленомегалия,
- 25. Мукополисахаридозы VII типов Недостаточность лизосомальных ферментов Накопление в лизосомах гликозаминогликанов Возникновение грубой клеточной патологии с развитием
- 26. Мукополисахаридоз I Гурлера Частота встречаемости от 1:20 000 до 1:100 000 Тип наследования – аутосомно-рецессивный; локализация
- 27. Аутосомно-рецессивный механизм наследования синдрома Гурлер: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам
- 28. Мукополисахаридоз II Хантера Тип наследования – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой локализация гена – Хq26-q28 ферментативный дефект
- 30. Мукополисахаридоз III Санфилиппо Тип наследования – аутосомно-рецессивный ферментативный дефект (4 формы) – А – гепарансульфатсульфомидаза; В
- 31. Диагностика мукополисахаридозов Исследование метаболитов: количественная оценка экскретируемых гликозаминогликанов по содержанию уроновых кислот и гексоз; электрофоретическое фракционирование
- 32. Пренатальная диагностика наследственной патологии
- 33. Пренатальная диагностика наследственной патологии Пренатальная диагностика врожденных и наследственных болезней - это комплексная отрасль медицины. Она
- 34. При организации и развитии системы пренатальной диагностики должны выполняться следующие условия: 1. Диагностические процедуры должны быть
- 35. 4. Пренатальная диагностика должна включать два этапа: первый этап - выявление женщин (точнее, семей) с повышенным
- 36. Показания к проведению пренатальной диагностики: 1. Возраст матери 35 лет; 2. Наличие в семье предыдущего ребенка
- 37. Инвазивные методы исследования в пренатальной диагностике Амниоцентез - прокол плодного пузыря с целью получения околоплодной жидкости
- 39. Хорионбиопсия (10 – 11 недель беременности в амбулаторных условиях) - инвазивный метод дородовой диагностики, позволяющий провести
- 40. Кордоцентез, т.е. взятия крови из пуповины, стали использовать шире после того, как эту процедуру начали проводить
- 41. Фетоскопия (введение зонда и осмотр плода) при современной гибко-оптической технике не составляет большого труда. Однако метод
- 42. Неинвазивные методы исследования в пренатальной диагностике. Основным неинвазивным методом пренатальной диагностики является ультразвуковое исследование (УЗИ), которое
- 43. I триместр беременности – определение носовой кости (при синдроме Дауна отмечается нарушение оссификации костей носа в
- 44. II триместр беременности – кисты сосудистого сплетения головного мозга плода, толщина шейной складки более 6 мм,
- 46. Скачать презентацию