Генетика человека с основами медицинской генетики. Лекция 8. Генные болезни. Классификация генных болезней

Первичные эффекты мутантных аллелей

отсутствие синтеза полипептидной цепи (белка);
синтез аномальной по

Особенности клинической картины

многообразие проявлений,
варьирующий возраст начала болезни,
прогредиентность клинической картины,
хроническое

Нейрофиброматоз 1 типа

характерно аномальным ростом клеток-фидеров (шванновских клеток), с образованием мелких

Клинические проявления

Светло-коричневые пигментные пятна;
Нейрофибромы;
Пигментные пятна (как веснушки) в подмышечной впадине;

Клинические проявления

Костные аномалии;
Глиома зрительного нерва;
Узелки Лиша.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Мутация в гене, отвечающем за выработку дистрофина. Мышечная ткань

Клинические проявления

прогрессирующая проксимальная слабость мышц ног и таза;
Псевдогипертрофия;
трудности при стоянии без

Клинические проявления

Аномалии развития костей;
Деформация позвоночника;
Психические отклонения.

Синдром Марфана

Причиной синдрома являются мутации в гене фибриллина. Поражаются соединительные ткани.

Клинические проявления

Высокий рост;
Арахнодактилия;
Деформации позвоночника/грудины;
Плоскостопие;
Мышечная гипотония;

Клинические проявления

Вывих хрусталика;
Отслойка сетчатки;
Расслоение аорты;
Пролапс митрального клапана;
Аномалии ЦНС.

Фенилкетонурия

Патогенез связан с нарушением обмена аминокислоты фениалаланина. Токсичное воздействие на ЦНС.

Клинические проявления

Вялость;
Беспокойство;
Пониженный мышечный тонус;
Рвота;
Судороги;
Бледность;
Угнетение ЦНС.