Характеристика физиологических и психологических особенностей людей с вариациями кариотипа

Август 21, 2022

Главная
Медицина
Характеристика физиологических и психологических особенностей людей с вариациями кариотипа

Содержание

2. СИНДРОМ ДАУНА простая трисомия по хромосоме 21. Встречаются в 95% всех случаев. транслокация 21 хромосомы на
6. СИНДРОМ ПАТАУ простая трисомия по хромосоме 13 (75 % случаев); транслокация (чаще робертсоновская) (20 % случаев);
10. СИНДРОМ ЭДВАРДСА трисомная по хромосоме 18 (90 % случаев); мозаичная (10 % случаев). Частота встречаемости: 1:
14. СИНДРОМ ВАРКАНИ мозаичный вариант (84 % случаев); трисомия по хромосоме 8 (16 % случаев). Частота встречаемости:
17. СИНДРОМ ЛЕЖЕНА, «КОШАЧЬЕГО КРИКА» Синдром делеции короткого плеча хромосомы 5 (утрата сегмента р15). Частота встречаемости: 1:
21. СИНДРОМ ВОЛЬФА- ХИРШХОРНА Синдром делеции короткого плеча хромосомы 4 (сегмент р16). Частота встречаемости: 1: 100000
25. СИНДРОМ ВИЛЬЯМСА-БОЙРЕНА, «ЛИЦО ЭЛЬФА» Делеция в 7-й хромосоме в области ее длинного плеча (локализация 7q1) Частота
29. СИНДРОМ ШМИДА-ФРАККАРО, «КОШАЧЬЕГО ГЛАЗА» Присутствие в кариотипе маленькой дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-й хромосомы Частота
33. СИНДРОМ АНГЕЛЬМАНА, «СЧАСТЛИВОЙ МАРИОНЕТКИ» Отсутствие некоторых генов длинного плеча 15-й хромосомы (в большинстве случаев наблюдается частичная
37. СИНДРОМ ПРАДЕРА -ВИЛЛИ Отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13. Частота встречаемости: 1: 15000
41. СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА «Классическая форма» синдрома 47, ХХУ, составляет 80% всех случаев синдрома и встречается с частотой
45. СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА Единственный известный у человека случай моносомии 45,Х0. Классический вариант 45,Х0 – 55%
49. СИНДРОМ ТРИПЛО-Х ИЛИ ПОЛИСОМИИ ПО Х-ХРОМОСОМЕ Синдром 47, ХХХ Частота встречаемости: 1: 770
52. СИНДРОМ XYY, ВАРИАЦИЯ ЖАКОБ, В. ВАЙ-ВАЙ
55. Скачать презентацию

Слайд 2

СИНДРОМ ДАУНА
простая трисомия по хромосоме 21. Встречаются в 95% всех случаев.
транслокация

21 хромосомы на другие ( чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22, У- хромосому) – 4% случаев.
мозаичный вариант синдрома – 1%
Частота встречаемости: 1:500

Слайд 3

Слайд 4

Слайд 5

Слайд 6

СИНДРОМ ПАТАУ
простая трисомия по хромосоме 13 (75 % случаев);
транслокация (чаще робертсоновская)

(20 % случаев);
мозаичный вариант синдрома – 5%
Частота встречаемости: 1:10000

Слайд 7

Слайд 8

Слайд 9

Слайд 10

СИНДРОМ ЭДВАРДСА
трисомная по хромосоме 18 (90 % случаев);
мозаичная (10 % случаев).
Частота

встречаемости: 1: 7000

Слайд 11

Слайд 12

Слайд 13

Слайд 14

СИНДРОМ ВАРКАНИ
мозаичный вариант (84 % случаев);
трисомия по хромосоме 8 (16 %

случаев).
Частота встречаемости: 1: 50000

Слайд 15

Слайд 16

Слайд 17

СИНДРОМ ЛЕЖЕНА, «КОШАЧЬЕГО КРИКА»
Синдром делеции короткого плеча хромосомы 5 (утрата сегмента

р15).
Частота встречаемости: 1: 50000

Слайд 18

Слайд 19

Слайд 20

Слайд 21

СИНДРОМ ВОЛЬФА- ХИРШХОРНА
Синдром делеции короткого плеча хромосомы 4 (сегмент р16).
Частота

встречаемости: 1: 100000

Слайд 22

Слайд 23

Слайд 24

Слайд 25

СИНДРОМ ВИЛЬЯМСА-БОЙРЕНА, «ЛИЦО ЭЛЬФА»
Делеция в 7-й хромосоме в области ее длинного

плеча (локализация 7q1)
Частота встречаемости: 1: 20000

Слайд 26

Слайд 27

Слайд 28

Слайд 29

СИНДРОМ ШМИДА-ФРАККАРО, «КОШАЧЬЕГО ГЛАЗА»
Присутствие в кариотипе маленькой дополнительной хромосомы, состоящей из

материала 22-й хромосомы
Частота встречаемости: 1: 1000000

Слайд 30

Слайд 31

Слайд 32

Слайд 33

СИНДРОМ АНГЕЛЬМАНА, «СЧАСТЛИВОЙ МАРИОНЕТКИ»
Отсутствие некоторых генов длинного плеча 15-й хромосомы (в

большинстве случаев наблюдается частичная делеция либо другая мутация 15-й хромосомы)
Частота встречаемости: 1: 20000

Слайд 34

Слайд 35

Слайд 36

Слайд 37

СИНДРОМ ПРАДЕРА -ВИЛЛИ
Отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13.
Частота встречаемости: 1:

15000

Слайд 38

Слайд 39

Слайд 40

Слайд 41

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА
«Классическая форма» синдрома 47, ХХУ, составляет 80% всех случаев синдрома

и встречается с частотой 1:500 – 700; 20% приходится на 48, ХХХУ, редко встречается мозаичные варианты: 46,ХУ/ 47, ХХУ
Частота встречаемости: 1: 1000

Слайд 42

Слайд 43

Слайд 44

Слайд 45

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА
Единственный известный у человека случай моносомии 45,Х0. Классический

вариант 45,Х0 – 55% всех случаев синдрома. Возможны частичные моносомии и мозаичные варианты
Частота встречаемости: 1: 1430

Слайд 46

Слайд 47

Слайд 48

Слайд 49

СИНДРОМ ТРИПЛО-Х ИЛИ ПОЛИСОМИИ ПО Х-ХРОМОСОМЕ
Синдром 47, ХХХ
Частота встречаемости: 1: 770

Слайд 50

Слайд 51

Слайд 52

СИНДРОМ XYY, ВАРИАЦИЯ ЖАКОБ, В. ВАЙ-ВАЙ

Слайд 53