Хромосомные болезни

Содержание

Слайд 2

Хромосомные болезни - это большая группа врожденных наследственных болезней. По данным

Хромосомные болезни - это большая группа врожденных наследственных болезней. По данным

цитогенетических исследований среди новорожденных детей частота хромосомной патологии составляет 0,6-1,0%.
Слайд 3

Хромосомные болезни появляются вследствие повреждений генома, возникающих при созревании гамет, в

Хромосомные болезни появляются вследствие повреждений генома, возникающих при созревании гамет, в

процессе оплодотворения или на ранних стадиях дробления зиготы. Все хромосомные болезни могут быть разделены на три большие группы:
Слайд 4

связанные с нарушением плоидности Триплоидия может возникать как вследствие дигении (оплодотворение

связанные с нарушением плоидности

Триплоидия может возникать как вследствие дигении (оплодотворение

диплоидной яйцеклетки гаплоидным сперматозоидом), так и вследствие диандрии (обратный вариант) и диспермии (оплодотворение гаплоидной яйцеклетки двумя сперматозоидами).
Слайд 5

обусловленные нарушением числа хромосом Хромосомные болезни, связанные с нарушением числа отдельных

обусловленные нарушением числа хромосом

Хромосомные болезни, связанные с нарушением числа отдельных

хромосом в наборе, представлены либо целой моносомией (одной из двух гомологичных хромосом в норме) либо целой трисомией (тремя гомологами).
Слайд 6

связанные с изменением структуры хромосом Как правило, они возникают в результате

связанные с изменением структуры хромосом

Как правило, они возникают в результате

структурных перестроек хромосом, имеющихся в половых клетках родителей, которые вследствие нарушения процессов рекомбинации в мейозе приводят к утрате или избытку фрагментов хромосом, вовлеченных в перестройку.
Слайд 7

Характеристика синдромов, связанных с числовыми аномалиями хромосом. 1.Синдром Патау

Характеристика синдромов, связанных с числовыми аномалиями хромосом.

1.Синдром Патау

Слайд 8

2. Синдром Эдвардса

2. Синдром Эдвардса

Слайд 9

4. Синдром Дауна

4. Синдром Дауна

Слайд 10

Характеристика синдромов, связанных с аномалиями половых хромосом. 1. Синдром Шерешевского-Тернера

Характеристика синдромов, связанных с аномалиями половых хромосом.

1. Синдром Шерешевского-Тернера

Слайд 11

2.Синдром Клайнфельтера.

2.Синдром Клайнфельтера.

Слайд 12

Характеристика синдромов, связанных со структурными перестройками хромосом. Синдром "кошачьего крика"

Характеристика синдромов, связанных со структурными перестройками хромосом.

Синдром "кошачьего крика"

Слайд 13

Характеристика синдромов и злокачественных новообразований, связанных с микроструктурными аномалиями хромосом. Ретинобластома

Характеристика синдромов и злокачественных новообразований, связанных с микроструктурными аномалиями хромосом.
Ретинобластома

Слайд 14

Заболевания с нестабильностью структуры хромосом: 1.Синдром Блюма

Заболевания с нестабильностью структуры хромосом:

1.Синдром Блюма

Слайд 15

2.Анемия Фанкони

2.Анемия Фанкони

Слайд 16

3.Синдром Вернера

3.Синдром Вернера