Содержание
- 2. Изменчивость – фундаментальное свойство живых организмов приобретать новые признаки и свойства в процессе онтогенеза. Выделяют модификационную,
- 3. Фенотипическая ненаследственная Признаки для которых характерен этот вид изменчивости: рост, масса , окраска Механизм: условия среды
- 4. Предел, в котором изменяется фенотипическое проявление генотипа, в зависимости от условий внешней среды Узкая - изменения
- 5. Генотипическая наследственная Получение новых сочетаний генов в генотипе Механизм: 1. независимое расхождение хромосом в анафазе мейоза-1,
- 6. Генотипическая наследственная Мутации генов в генотипе Свойства мутаций: 1. возникают внезапно 2. наследуются 3. ненаправлены 4.
- 7. Наследственная патология связана с мутациями (т.е. с изменением генетического материала). Средняя частота мутаций 10-6 на 1
- 8. физические - ионизирующее излучение, температурный фактор, химические – АФК, ароматические углеводороды, цитостатики, органические растворители, пестициды, препараты
- 9. Если по происхождению мутагены относятся к факторам окружающей среды, то они называются экзогенные. Если они образуются
- 10. в соматических клетках злокачественные опухоли врожденные пороки развития в половых (генеративные) наследственные болезни болезни с наследственной
- 11. Спонтанные (самопроизвольные) Под действием естественных мутагенных факторов внешней среды без вмешательства человека Индуцированные Появляются в результате
- 12. Летальные Вызывают гибель организма Сублетальные Снижают жизнедеятельность Нейтральные Не влияют жизнедеятельность
- 13. Доминантные Субдоминантные (проявляющиеся частично) Рецессивные
- 14. Генные – изменение молекулярной структуры гена (последовательности нуклеотидов) в пределах одного гена Хромосомные – изменение структуры
- 15. Гены Структурные Регуляторные в кодирующей части –может качественно измениться синтез белка в регуляторной части – например,
- 17. Заболевания связанные с генными мутациями могут быть – моногенными (1 ген – 1 заболевание) Пример –
- 18. Эпидемиология фенилкетонурия Причина – рецессивная мутация Частота ФКУ составляет 1 на 10 000 новорожденных (1 :
- 19. Фенилкетонурия 1 тип - дефицит фермента фенилаланингидроксилазы ведет к накоплению фенилаланина и продуктов его распада в
- 20. Заболевание На первом году жизни (2-6 месяцев) – вялость, отсутствие интереса к окружающему, иногда повышенная раздражительность,
- 21. Серповидноклеточная анемия Мутация в гене β-субъединицы гемоглобина Дефект гена HBB - 11p15.5. Дефектный гемоглобин HbS образуется
- 22. ЦТТ в ДНК ГАА в РНК ЦАТ в ДНК ГУА в РНК Миссенс мутация. Пример –
- 24. Нонсенс мутация может возникнуть как в результате замены нуклеотида, так и при сдвиге рамки считывания. Пример:
- 25. Антигены А и В – олигосахариды, синтезируются из антигена Н под действием белков-ферментов А (аллель IA)
- 26. Прогерия – генетическое заболевание, характеризующееся быстрым постарением. Слева направо: 15, 12 и 26 лет Быстрое старение
- 27. Детская форма мутация в гене LMNA, возникшей ещё на стадии внутриутробного развития. Ген LMNA кодирует белок
- 28. При взрослой форме заболевания (синдром Вернера) мутация не возникает впервые, а наследуется. Это аутосомно-рецессивное заболевание, то
- 30. Соматические мутации в специфических генах, участвующих в контроле клеточного деления, дифференцировки, пролиферации, являются причиной развития многих
- 31. Основная сложность состоит в понимании генетических основ мультифакториальных заболеваний, к которым относится большинство распространенных болезней человека,
- 32. Нарушение структуры хромосомы межхромосомные, изохромосомные
- 33. Большинство мутаций летальны. Патологический кариотип характерен для всех клеток. Если мутации во время органогенеза- мозаицизм
- 35. Аутосомные – в аутосомах (неполовых хромосомах) Сцепленные с Х-хромосомой Сцепленные с Y-хромосомой
- 36. Моносомии, ХО Полисомии , ХХХ, синдром Дауна Анеуплоидии, Полиплоидии (1п, 3п, 4п). Геномные – изменение числа
- 37. Генотип 47, ХХ / ХУ, 21+
- 38. Девушка 22 г. Генотип 45, ХО. Рост 145 см. Малоразвитые вторичные Половые признаки
- 39. Синдром Кляйнефелтера (ХХУ, ХХХУ, ХХХХУ) 2-2,5 случая на 1000. Трисомия Х (ХХХ) 1:1000. Синдром Шерешевского- Тернера
- 41. Ядерные Цитоплазматические (немногочисленные, но тяжелые митохондриальные болезни) Митохондрии имеют свою кольцевую ДНК
- 42. Происхождение и дифференцировка эмбриональных и внезародышевых структур в раннем эмбриогенезе человека
- 44. Формы наследственной патологии Частота на 1000 1. МОНОГЕННЫЕ 4.5 – 15.0 Аутосомно-доминантные 2.0 – 9.5 Аутосомно-рецессивные
- 45. Уродства – дефекты морфогенеза, наиболее тяжелые проявления ВПР Дисплазии – деформации, морфологические врожденные изменения, выходящие за
- 46. ЛС, алкоголь, марихуана, героин, кокаин, гипертемия, вещества, загрязняющие окружающую среду, инфекционные заболевания:
- 49. Скачать презентацию