Содержание
- 2. Определение Некетотическая гиперглицинемия (глициновая энцефалопатия) – является врожденным нарушением обмена, характеризующимся дефицитом активности фермента расщепления глицина
- 3. Классификация Неонатальный период Младенчество В целом, 20% всех детей имеют мягкий исход
- 4. Неонатальная (классическая) форма Дебютирует в первые часы и дни жизни Прогрессивная вялость, гипотония и микологические судороги
- 5. Детская форма Нет проявлений вялости Дети не впадают в кому Часто имеют гипотонию Часто появляются судороги
- 6. Диагностика Количественный аминокислотный анализ. Измерение концентрации глицина в спинномозговой жидкости и плазме крови рекомендуется проводить одновременно.
- 7. Диагностика Молекулярно-генетическое исследование: GLDC, АМТ и GCSH - мутации в этих генах, как известно, вызывают глициновую
- 8. Дифференциальный диагноз Переходная глициновая энцефалопатия Гиперглицинемия, вызванная приемом высоких доз Вальпроата Пропионовая, метилмалоновая, изовалериановая ацидемии и
- 9. Лечение Эффективных средств лечения тяжелой глициновой энцефалопатии не существует. Однако, существуют косвенные доказательства того, что у
- 10. Клинический случай Мальчик, 11 месяцев
- 11. ЖАЛОБЫ ПРИ ОСМОТРЕ Жалобы на подъём температуры до 38,0, периодически учащённое дыхание, затруднённое носовое дыхание. АНАМНЕЗ
- 12. Анамнез жизни. Акушерский анамнез.
- 14. ОПН ОДКБ №1, с 26.07.16 по 18.08.16 Наследственное заболевание обмена веществ - некетотическая гиперглицинемия. Острая неонатальная
- 15. ОДКБ №1, с 29.10.16 по 17.11.16 Острая внебольничная полисегментарная пневмония, тяжёлое течение. Наследственное заболевание обмена веществ
- 16. Неврологическое отделение ДГКБ №9, с 23.11.16 по 30.12.16
- 17. ДГКБ №11, с 19.01.17 по 23.01.17 Острый обструктивный бронхит, средней степени тяжести. Дыхательная недостаточность 1 степени.
- 18. Объективно Общее состояние тяжёлое за счет неврологической патологии. Положение – вынужденное, сознание – ясное. Масса тела
- 19. Неврологический статус Сознание ясное. Психоэмоционального возбуждения нет, реакция на осмотр вялая. Менингеальные симптомы отрицательные. Ригидность затылочных
- 20. Предварительный диагноз
- 21. Тактика и план обследования Госпитализация в ДГКБ№11 в связи с тяжёлым сопутствующим заболеванием Общий анализ крови
- 22. Общий анализ крови и биохимический анализ крови Заключение: преобладание гранулоцитов над лимфоцитами говорит о бактериальной инфекции.
- 23. Общий анализ мочи Цвет - светло-жёлтый Плотность: 1025 г/л Лейкоциты: не обнаружены Кетоны - отр. Уробилин
- 24. Электроэнцефалограмма
- 25. Неонатальный скрининг Заключение: увеличение содержание глицина в плазме и ликворе, а так же увеличение соотношения глицина
- 26. Нейросонография (от 30.07.16) - признаки отёка головного мозга. Нарушение венозного оттока. Повышение индекса периферического сопротивления интракраниальных
- 27. Клинический диагноз
- 28. Лечение и план наблюдений
- 29. Лечение
- 30. Лечение
- 31. Комментарии к лечению Флемоксин солютаб 125 мг 3 раза в сутки 5 дней (ввиду длительности лихорадки,
- 32. Расчет питания Масса при рождении=2980г, возраст 10 мес 20 дней. Масса долженствующая = 2980+600+800+800+750+700+650+600+550+500+450+266 = 9650
- 33. Расчет питания
- 34. План наблюдений Педиатр - 1 раз в мес Невролог - 1 раз в мес Ортопед -
- 35. План наблюдений Лабораторные методы обследования: ОАК – 1 раз в 3 мес Б/Х крови (мочевина, белок,
- 36. Заключение Течение острого респираторного заболевания у ребёнка с некетотической гиперглицинемией имеет ряд особенностей. Данный клинический случай
- 37. Список используемой литературы 1. Байдакова Г.А. Алгоритмы дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ, сопровождающихся нарушениями метаболизма
- 39. Скачать презентацию