Клинический случай. Болезнь Гоше, висцеральная форма, хроническое течение

с весом 3050 г, во время беременности у матери нефропатия. На первом году жизни физически развивалась в соответствии возрасту, с нормальными прибавками в весе. В НПР не отставала от сверстников. Вес в 1 год составил 10 кг 800 г, сделаны 2 прививки АКДС.
Перенесенные заболевания: на первом году – 2 раза ОРЗ, на втором году – 3 раза ОРЗ, последующие годы – частые ОРЗ; из инфекционных заболеваний перенесла ветряную оспу, эпидемический паротит.

(январь 1979 года), были повышены трансаминазы, лечилась дома. Консультирована профессором Пиккель М.В., которая высказала предположение о вирусном гепатите. При повторной консультации доцентом Трубиной выставлен диагноз: хронический гепатит, гепатолиенальный синдром (анемия, лейкопения, тромбоцитопения).
В 5 лет (1981 год) консультирована доцентом Королевой В.Н., заключение: увеличение печени связано с дискинезией желчевыводящих путей, рекомендованы желчегонные препараты, тюбажи.
В 6 лет (1982 год) проведена гепатобилисцинтиграфия, заключение: увеличение левой доли печени без нарушения поглотительной, выделительной функции гепатоцитов; гипермоторная дискинезия желчного пузыря.

(1984 год) лечилась в ОДКБ по поводу остеомиелита левого бедра, местноочаговая форма.
При осмотрах у гастроэнтеролога у девочки отмечается болезненность в области эпигастрия, в 9 лет (1985 год ) проведено желудочное зондирование, отмечено снижение общей и свободной кислотности. Получала общеукрепляющее лечение. Также лечилась в санатории в Сольвычегодске в 1985 году, получала желчегонные.
В анализах крови постоянно анемия, ускоренная СОЭ, кроме того, тромбоциты 133,3 *109/л; трансаминазы: АЛТ – 0,25 ммоль/л, АСТ – 0,25 ммоль/л.
Осмотрена окулистом - миопия.

проведено обследование. В пунктате костного мозга выделены клетки Гоше. Рентгенография коленных суставов и бедренных костей: изменение в костно-мозговом канале обеих бедренных костей, проявление генерализованного процесса в ретикулоэндотелиальной ткани (инфаркты, некрозы костного мозга с последующим обызвествлением).
Печень – увеличена, эхоструктура диффузно усилена, сосудистый рисунок обеднен, портальная вена не расширена.
Селезенка – увеличена, эхоструктура диффузно усилена, сосуды не расширены.
ОАК от 21.24.87 (13 лет): Er 3,1 *109/л (↓), Hb 101,2 г/л (↓), цв.п. 0,97, ретикулоциты – 0,7% (↓), Tr 133,3*109/л (↓).