Содержание
- 2. Молекулярно-генетические методы - большая и разнообразная группа методов, предназначенная для выявления вариаций (повреждений) в структуре участка
- 3. Этапы исследования Независимо от выбранного метода молекулярно-генетического исследования, оно будет включать в себя следующие этапы: взятие
- 4. Методы молекулярно-генетической диагностики Методы молекулярной цитогенетики Цитогенетический анализ позволяет выявить наследственные заболевания, психические отклонения, врожденные пороки
- 5. Молекулярная диагностика методом ПЦР Полимеразная цепная реакция — метод, изобретенный в 1983 году, по сей день
- 6. Метод флуоресцентной гибридизации (FISH) В данном молекулярном методе объектом исследования становятся уникальные нуклеотидные соединения отдельно взятой
- 7. Микрочипирование Этот метод похож на предыдущий — здесь так же используются меченные флуоресцентом последовательности ДНК. Однако
- 8. Применение методов генетической диагностики в кардиологии направлено на изучение причин как моногенной патологии (врожденные нарушения ритма,
- 9. Расширенное исследование генов системы гемостаза: F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1
- 10. Ген F2 кодирует аминокислотную последовательность белка протромбина. Полиморфизм F2 c.*97G>A приводит к повышенной экспрессии гена. Клинически
- 11. Ген F5 кодирует аминокислотную последовательность белка проакцелерина - коагуляционного фактора 5. Нуклеотидная замена c.1601G>A («мутация Лейден»)
- 12. Ген MTHFR кодирует аминокислотную последовательность фермента метилентетрагидрофолатредуктазы, играющего ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты. Полиморфизм c.665C>T
- 13. Ген MTR кодирует аминокислотную последовательность фермента метионин синтазы. Полиморфизм c.2756A>G связан с аминокислотной заменой (аспарагиновой кислоты
- 14. Ген FGB кодирует β-цепь фибриногена, являющегося предшественником фибрина. Аллельный вариант c.-467А обусловливает усиленную транскрипцию гена и
- 15. Ген гликопротеина Gp1a (ITGA2) кодирует синтез альфа-2-субъединицы интегринов – специализированных рецепторов тромбоцитов. Аллельный вариант c.759Т вызывает
- 16. Ген гликопротеина Gp3a (ITGB3) кодирует синтез бета-3 цепи интегринового комплекса GP2b\3a, участвующего в разнообразных межклеточных взаимодействиях
- 17. Аллельный вариант c.1238A (гетерозигота c.1238G/A и гомозигота c.1238А/A) гена F7 приводит к понижению экспрессии гена и
- 18. Ген фибриназы (F13) кодирует синтез трансглютаминазы, участвующей в стабилизации фибринового сгустка и в формировании соединительной ткани.
- 19. ДНК-методы позволяют не только диагностировать генные болезни, но и выявлять бессимптомных гетерозиготных носителей мутаций и, таким
- 20. В настоящее время известно более 50 мутаций, ассоциированных с ГКМП, обнаруженных в локусах генов, кодирующих структуру
- 23. Молекулярно-генетические методы исследования были признаны «золотым стандартом» диагностики гипертрофической кардиомиопатии, так как генетические мутации определяют фенотип,
- 25. Скачать презентацию