Содержание
- 2. Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и
- 3. Классификация наследственных болезней МОНОГЕННЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ПОЛИГЕННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Сцепленные с полом геномные мутации хромосомные
- 4. Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или
- 5. Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной. Хотя распространенность моногенных болезней
- 6. В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина) Действие мутантного
- 7. Синдром Марфана болезнь Олбрайта дизостозы отосклероз пароксизмальная миоплегия талассемия и др. Примеры болезней
- 8. Сидндром Марфана Наследственное заболевание проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными
- 9. Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению
- 10. Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность
- 11. Фенилкетонурия Микроцефалия Ихтиоз (не сцепленный с полом) Прогерия Примеры болезней
- 12. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ Относится к группе генетических заболеваний, которые передаются по наследству. Заболевание возникает только тогда, когда оба
- 13. МИКРОЦЕФАЛИЯ Значительное уменьшение размеров черепа и мозга, сопровождающееся задержкой психического развития и различными неврологическими нарушениями. Первичная
- 14. Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным
- 15. Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка. У многих людей она, как река – Несется
- 16. Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием
- 17. мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри
- 18. Мышечная дистрофия Наследуется по аутосомно-рецессивному типу с некоторой ограниченностью полом: мальчики болеют чаще девочек. В основе
- 19. а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и
- 20. * Синдром Шэрешевского-Тернера, * Болезнь Дауна (трисомия 21), * * * *Синдром Клайнфельтера (47,ХХУ), * Синдром
- 21. Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость,
- 22. На ладони часто обнаруживают поперечную складку Болезнь Дауна Кариотип больного
- 23. Синдром Шеришевского-Тернера
- 24. Синдром Клайнфельтера Встречается у одного из 400-600 новорождённых мальчиков и проявляется в недоразвитии первичных и вторичных
- 25. Синдром Кошачьего крика При этом синдроме наблюдается: общее отставание в развитии, низкая масса при рождении и
- 26. Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Полигенные болезни не наследуются по законам
- 27. некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы
- 28. Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица Расщелина губы и неба
- 29. Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение) Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные
- 30. Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной Исключение
- 32. Скачать презентацию