Наследственные заболевания

Август 24, 2022

Главная
Медицина
Наследственные заболевания

Содержание

2. Наследственные заболевания – большая группа болезней человека, вызванных патологическими изменениями в генетическом аппарате. В настоящее время
3. Наследственные заболевания следует отличать от врожденной и семейной патологии. Врожденные болезни могут быть обусловлены не только
4. Статистика По данным всемирной организации здравоохранения около 4% новорожденных страдают теми или иными генетически обусловленными дефектами.
5. По данным мировой литературы и материалам международной медицинской статистики, наследственная отягощенность современной популяции составляет несколько больше
6. Историческая справка
7. Медицинская генетика как наука и как раздел практического здравоохранения стала складываться после Второй мировой войны одновременно
8. Этиология наследственных заболеваний
9. Возникновение наследственных заболеваний обусловлено мутациями - внезапными изменениями генетических свойств индивида, приводящими к появлению новых, не
10. Мутации бывают трех видов: 1. генные 2. хромосомные 3. геномные
11. Генные мутации (точковые мутации) Причиной генных мутаций является изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, например, добавки, нехватки
12. Хромосомные мутации Причиной хромосомных мутаций является нарушение структуры хромосомы под действием мутагенных факторов. Различают: 1)нехватки: а)
13. Геномные мутации Причиной геномных мутаций является изменение числа хромосом в клетке. Они вызывают очень сильные изменения
14. Классификация наследственных заболеваний
15. Все заболевания человека с учетом роли наследственных факторов можно разделить: 1.Наследственные болезни, которые развиваются только при
16. 3.Заболевания, которые вызываются различными инфекционными агентами, обусловлены травмой и непосредственно как бы не зависят от наследственности
17. 1.Генные болезни ,определяемые мутациями в определенных генах 2.Хромосомные заболевания 3.Болезни с наследственной предрасположенностью 4.Генетические заболевания соматических
18. Генные заболевания
19. Генные болезни - это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Общая
20. Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов - белков.
21. К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением
22. Научной группой ВОЗ предложена следующая классификация: 1) болезни аминокислотного обмена (фенилкетонурия,алкаптонурия); 2) наследственные нарушения обмен углеводов(галаюгоземия,
23. Фенилкетонурия Причина: Генный дефект - отсутствие или недостаточная активность фермента фенилаланингидроксидазы, что приводит к нарушению обмена
24. Алкаптонурия Причина: Нарушение обмена фенилаланина и тирозина и экскреция с мочой гомогентизиновои кислоты.
25. Катаракта Причина: Генная мутация, обусловливающая врожденное помутнение хрусталика.
26. Гемофилия Причина: Наследственный дефицит плазменного фактора свертывания крови в связи с прямой мутацией гена, локализованного в
27. Адерматоглифия — генетический парадокс Для образования папиллярных узоров должна происходить кодировка белка Smarcad, но при наличии
29. Болезнь Гоше Причина: Причиной болезни Гоше является дефект гена глюкоцереброзидазы.
30. Рахит, витамин D-зависимый Причина: В крови гипокальцемия, повышение содержания витамина D в 10-100 раз
31. Альбинизм Причина: Врожденное отсутствие или инактивация энзима тирозиназы в эпителиальных клетках, в связи, с чем нарушается
32. Серповидно-клеточная анемия Причина: Генные мутации полипептидной цепочки гемоглобина; в результате наблюдается преждевременный гемолиз и распад эритроцитов,
33. Синдром Вильямса, «лицо Эльфа». Причина: У детей повышенный уровень кальция в сыворотке крови.
35. Скачать презентацию

Слайд 2

Наследственные заболевания – большая группа болезней человека, вызванных патологическими изменениями в генетическом

аппарате. В настоящее время известно более 6 тыс. синдромов с наследственным механизмом передачи, а их общая частота в популяции составляет от 0,2 до 4%.
Изучение наследственных заболеваний находится преимущественно в компетенции медицинской генетики.

Слайд 3

Наследственные заболевания следует отличать от врожденной и семейной патологии. Врожденные болезни

могут быть обусловлены не только генетическими, но и неблагоприятными экзогенными факторами, воздействующими на развивающийся плод (химическими и лекарственными соединениями, ионизирующим излучением, внутриутробными инфекциями и др.).
Различие между наследственной и семейной патологией состоит в том, что последняя может быть связана не с генетическими, а социально-бытовыми или профессиональными детерминантами.

Слайд 4

Статистика
По данным всемирной организации здравоохранения около 4% новорожденных страдают теми или

иными генетически обусловленными дефектами.

Слайд 5

По данным мировой литературы и материалам международной медицинской статистики, наследственная отягощенность

современной популяции составляет несколько больше 6% и включает в себя:
1)0,5-1% всех новорожденных, пораженных болезнями (синдромами в результате хромосомных мутаций);
2)0,5-1% детей с заболеваниями и аномалиями, вызванными мутациями генов, для которых установлен как факт наследуемости, так и тип наследования;
3)более 2,5% детей с врожденными пороками развития, причем часть из них выявляется в течение первых лет после рождения (пороки сердца, почек и т.д.);
4)3% людей, страдающих наследуемыми психическими заболеваниями (шизофрения, маникально-депрессивный психоз и др.) и умственной отсталостью;
5)1% людей, отягощенных генетическими дефектами, вызывающих хронические заболевания.

Слайд 6

Историческая справка

Слайд 7

Медицинская генетика как наука и как раздел практического здравоохранения стала складываться

после Второй мировой войны одновременно в нескольких странах, прежде всего в США и Великобритании.
Однако истоки ее можно найти задолго до этого времени. Так, еще в конце 20 – 30-х годов в СССР впервые в мире были не только сформулированы принципы организации медико-генетических консультаций как центров профилактики наследственной патологии, но и реализованы в практике. Выдающуюся роль в этом сыграл один из крупнейших советских невропатологов С.Н. Давыденков.
В последующие годы развития медицинской генетики происходило достаточно быстрыми темпами, чему способствовало в немалой степени открытие Леженом в конце 50-х годов хромосомной природы болезни Дауна (трисомия по 21 - хромосоме).

Слайд 8

Этиология наследственных заболеваний

Слайд 9

Возникновение наследственных заболеваний обусловлено мутациями - внезапными изменениями генетических свойств индивида,

приводящими к появлению новых, не присущих норме признаков.

Слайд 10

Мутации бывают трех видов:
1. генные
2. хромосомные
3. геномные

Слайд 11

Генные мутации (точковые мутации)
Причиной генных мутаций является изменение последовательности нуклеотидов в

ДНК, например, добавки, нехватки или перестановки нуклеотидов. Чаще мутирует рецессивный ген, т.к.он неустойчив к неблагоприятным условиям.
Такие мутации не проявляются в первом поколении, а накапливаются в генофонде, образуя резерв наследственной изменчивости.

Слайд 12

Хромосомные мутации
Причиной хромосомных мутаций является нарушение структуры хромосомы под действием мутагенных

факторов. Различают:
1)нехватки:
а) концов хромосом
б)середины хромосом (делеции )
2)удвоение (добавки) участков хромосом - дупликации
3)повороты участка хромосомы на 180о – инверсии
4)перемещение участка внутри хромосомы – транспозиции
5)обмен участками между двумя разными хромосомами – транслокации
Такие мутации сильно изменяют фенотип, т.к. изменяется много генов, не накапливаются в генофонде, т.к. у них очень высокая летальность. Хромосомные мутации могут так же быть материалом для естественного отбора и селекции.

Слайд 13

Геномные мутации
Причиной геномных мутаций является изменение числа хромосом в клетке. Они

вызывают очень сильные изменения в фенотипе, всегда проявляются в первом поколении.
Различают три вида геномных мутаций:
1)Полиплоидия
2)Гетероплоидия
3)Гаплоидия

Слайд 14

Классификация наследственных заболеваний

Слайд 15

Все заболевания человека с учетом роли наследственных факторов можно разделить:
1.Наследственные болезни,

которые развиваются только при наличии мутантного гена;
2.Болезни с наследственным предрасположением;

Слайд 16

3.Заболевания, которые вызываются различными инфекционными агентами, обусловлены травмой и непосредственно как

бы не зависят от наследственности
4.Болезни, к которым наследственность(на первый взгляд) не имеет отношения. Не имеют прямого отношения к наследственности , «Спорадические» заболевания наблюдаются у отдельных индивидуумов и могут быть обусловлены редким сочетанием аллелей или возникшей мутацией

Слайд 17

1.Генные болезни ,определяемые мутациями в определенных генах
2.Хромосомные заболевания
3.Болезни с наследственной предрасположенностью
4.Генетические

заболевания соматических клеток
5.Болезни генетической несовместимости матери и плода

Слайд 18

Генные заболевания

Слайд 19

Генные болезни - это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения

ДНК на уровне гена.
Общая частота болезней в популяции составляет 1-2 %. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 10000 новорожденных, средней - 1 на 10000 - 40000 и далее - низкой.

Слайд 20

Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию

через синтез полипептидов - белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.
Начало любой генной болезни связано с первичным дефектом мутантного аллеля. Основная схема генных болезней включает ряд звеньев: мутантный аллель→ измененный первичный продукт →цепь последующих биохимических процессов клетки → органы → организм.

Слайд 21

К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они

могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина, металлов и др.

Слайд 22

Научной группой ВОЗ предложена следующая классификация:
1) болезни аминокислотного обмена (фенилкетонурия,алкаптонурия);
2) наследственные

нарушения обмен углеводов(галаюгоземия, гликогеновая болезнь и др.);
3) болезни, связанные с нарушением липидного обмена (болезнь Ниманна-Пика, болезнь Гоше и др.);
4)наследственные нарушения обмена стероидов;
5)наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена (подагра,синдром Леша-Найяна и др.);
6) болезни нарушения обмена соединительной ткани (болезнь Марфана, мукополисахаридозы и др.);
7)наследственные нарушения гемма- и порфирина(гемоглобинопатия);
болезни, связанные с нарушением обмена в эритроцитах (гемолитическая анемия и др.);
9)наследственные нарушения обмена билирубина;
10) наследственные болезни обмена металлов (болезнь Коновалова-Вильсона и др.);
11) наследственные синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте (муковисцидоз, непереносимость лактозы и др.).

Слайд 23

Фенилкетонурия
Причина: Генный дефект - отсутствие или недостаточная активность фермента фенилаланингидроксидазы, что приводит

к нарушению обмена кислоты фенилаланина (содержание ее повышается до 20-60%). Это ведет к побочным путям превращения фенилаланина с образованием фенилкетонов, которые выделяются с мочой.
Вторичное нарушение этой кислоты и триптофана приводит к нарушению синтеза необходимых для развития и жизнедеятельности нервных клеток веществ.

Слайд 24

Алкаптонурия
Причина: Нарушение обмена фенилаланина и тирозина и экскреция с мочой гомогентизиновои кислоты.

Слайд 25

Катаракта
Причина: Генная мутация, обусловливающая врожденное помутнение хрусталика.

Слайд 26

Гемофилия
Причина: Наследственный дефицит плазменного фактора свертывания крови в связи с прямой мутацией

гена, локализованного в длинном плече X-половой хромосомы.

Слайд 27

Адерматоглифия — генетический парадокс
Для образования папиллярных узоров должна происходить кодировка белка

Smarcad, но при наличии данной мутации его кодировка не происходит.

Причиной является генетическая аномалия Adermatoglyphia, при которой мутации подвергается участок цепочки ДНК, который и отвечает за формирование такого рисунка.

Слайд 28

Слайд 29

Болезнь Гоше
Причина: Причиной болезни Гоше является дефект гена глюкоцереброзидазы.

Слайд 30

Рахит, витамин D-зависимый
Причина: В крови гипокальцемия, повышение содержания витамина D в 10-100 раз

Слайд 31

Альбинизм
Причина: Врожденное отсутствие или инактивация энзима тирозиназы в эпителиальных клетках, в связи,

с чем нарушается образование пигмента меланина.

Слайд 32

Серповидно-клеточная анемия
Причина: Генные мутации полипептидной цепочки гемоглобина; в результате наблюдается преждевременный гемолиз

и распад эритроцитов, обусловленный низкой способностью гемоглобина связывать и переносить кислород

Слайд 33

Наследственные заболевания

Содержание

Наследственные заболевания – большая группа болезней человека, вызванных патологическими изменениями в генетическом

Наследственные заболевания следует отличать от врожденной и семейной патологии. Врожденные болезни

СтатистикаПо данным всемирной организации здравоохранения около 4% новорожденных страдают теми или

По данным мировой литературы и материалам международной медицинской статистики, наследственная отягощенность

Историческая справка

Медицинская генетика как наука и как раздел практического здравоохранения стала складываться

Этиология наследственных заболеваний

Возникновение наследственных заболеваний обусловлено мутациями - внезапными изменениями генетических свойств индивида,

Мутации бывают трех видов:1. генные2. хромосомные3. геномные

Генные мутации (точковые мутации)Причиной генных мутаций является изменение последовательности нуклеотидов в

Хромосомные мутацииПричиной хромосомных мутаций является нарушение структуры хромосомы под действием мутагенных

Геномные мутацииПричиной геномных мутаций является изменение числа хромосом в клетке. Они

Классификация наследственных заболеваний

Все заболевания человека с учетом роли наследственных факторов можно разделить:1.Наследственные болезни,

3.Заболевания, которые вызываются различными инфекционными агентами, обусловлены травмой и непосредственно как

1.Генные болезни ,определяемые мутациями в определенных генах2.Хромосомные заболевания3.Болезни с наследственной предрасположенностью4.Генетические

Генные заболевания

Генные болезни - это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения

Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию

К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они

Научной группой ВОЗ предложена следующая классификация:1) болезни аминокислотного обмена (фенилкетонурия,алкаптонурия);2) наследственные

ФенилкетонурияПричина: Генный дефект - отсутствие или недостаточная активность фермента фенилаланингидроксидазы, что приводит

АлкаптонурияПричина: Нарушение обмена фенилаланина и тирозина и экскреция с мочой гомогентизиновои кислоты.

КатарактаПричина: Генная мутация, обусловливающая врожденное помутнение хрусталика.

ГемофилияПричина: Наследственный дефицит плазменного фактора свертывания крови в связи с прямой мутацией

Адерматоглифия — генетический парадоксДля образования папиллярных узоров должна происходить кодировка белка

Болезнь ГошеПричина: Причиной болезни Гоше является дефект гена глюкоцереброзидазы.

Рахит, витамин D-зависимыйПричина: В крови гипокальцемия, повышение содержания витамина D в 10-100 раз

АльбинизмПричина: Врожденное отсутствие или инактивация энзима тирозиназы в эпителиальных клетках, в связи,

Серповидно-клеточная анемияПричина: Генные мутации полипептидной цепочки гемоглобина; в результате наблюдается преждевременный гемолиз

Синдром Вильямса, «лицо Эльфа».Причина: У детей повышенный уровень кальция в сыворотке крови.

Похожие презентации