Наследственные заболевания человека

Июль 23, 2022

Главная
Медицина
Наследственные заболевания человека

Содержание

2. Синдром Карнелии де Ланге Амавроз Лебера Расстройство экспрессивной речи Синдром Марчезани Синдром Клайнфельтера Содержание:
3. М Синдром Корнелии де Ланге – наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Это
4. Предполагается, что в основе появления этого синдрома лежат некоторые генетические аномалии, хотя, до сих пор, еще
5. Среди основных симптомов чаще всего преобладают: Микроцефалия — уменьшение размера черепа, которое может составлять до 10%
6. Частота синдрома Корнелии Де Ланге оценивается от 1/30 000 до 1/60 000 из общего числа новорожденных,
7. Специфического лечения не существует!!! Детей при необходимости оперируют в раннем возрасте для исправления пороков внутренних органов.
8. Амавроз Лебера Амавроз Лебера — наследственное заболевание сетчатки. Из-за дефектного гена RPE65 в сетчатке умирают и
9. Причины: отсутствие дифференциации клеток пигментного эпителия и фоторецепторов. если оба родителя имеют дефектный ген. клетки пигментного
10. Симптомы: Отсутствие центрального зрения Нистагм (колебательное и быстрое движение глазных яблок) Косоглазие Кератоконус (роговица истончается и
11. Методы лечения: Какого-то специального лечения в наше время не существует! есть надежды на генно-инженерную терапию, однако
12. Расстройство экспрессивной речи Расстройство экспрессивной речи - специфическое нарушение развития, при котором значительно снижена способность к
13. Причины: Причина расстройства развития экспрессивной речи неизвестна.
14. Симптомы: Отсутствие отдельных словообразований , простых предложений и фраз. Более поздние нарушения - ограниченное словарное развитие,
15. Распространенность Частота расстройств экспрессивной речи колеблется от 3 до 10% у детей школьного возраста. В 2-3
16. Методы лечения: Предпочтительна речевая и семейная терапия. Речевая терапия включает овладение фонемами, словарным запасом, построением предложений.
17. Синдром Марчезани Синдром Марчеза́ни —нарушение положения шаровидного хрусталика. Впервые описан французским врачом Weill I. в 1932
18. Причины: аномалии развития костной системы и глаз.
19. Симптомы: Со стороны хрусталика часто имеется сферофакия ( разновидность аномалии формы хрусталика) и микрофакия (маленький хрусталик).
20. Методы лечения: В специализированном центре микрохирургии при своевременной операции с интраокулярной коррекцией благоприятный для зрительных функций.
21. Синдром Клайнфельтера Данный синдром является мужским генетическим заболеванием. Оно обусловлено наличием в мужском кариотипе XY лишней
22. Причины: мутация генов, в результате которой происходит удвоение женской половой хромосомы в генетическом коде мужчины. Факторы
23. Проявления синдрома: Высокий рост (значительная прибавка в возрасте после 5 лет); Непропорциональное телосложение (длинные ноги, высокая
24. Распространённость Синдром Клайнфельтера является крайне распространённой патологией и встречается в мужской популяции с частотой 0,2 %.
25. Лечение: Специфическое лечение синдрома Клайнфельтера, как и других хромосомных заболеваний, отсутствует. С момента постановки диагноза назначают
27. Скачать презентацию

Слайд 2

Синдром Карнелии де Ланге
Амавроз Лебера
Расстройство экспрессивной речи
Синдром

Марчезани
Синдром Клайнфельтера

Содержание:

Слайд 3

М Синдром Корнелии де Ланге – наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и

множественными аномалиями развития. Это редкое наследственное заболевание, которое встречается в 1 случае на 30 тысяч новорожденных Особенность недуга в том, что у ребёнка с самого рождения можно выявить множественные аномалии в развитии, а впоследствии и умственную отсталость. Всего за время первого описания болезни достоверно известно о 222 случаях. Впервые это заболевание было описано в 1916 году врачом из Германии по имени В. Брахман. Однако своё современное название оно получило от имени педиатра из Голландии, Корнелии де Ланге, которая наблюдала сразу пятерых детей с этой патологией и сделала подробное описание синдрома. В некоторых случаях его называют ещё синдромом Брахмана-Ланге.

Слайд 4

Предполагается, что в основе появления этого синдрома лежат некоторые генетические аномалии,

хотя, до сих пор, еще не доказан способ передачи.
Некоторые наблюдения, относящиеся к полной клинической картине у большей части членов одной и той же семьи или присутствие некоторых элементов синдрома в семье больных, как будто может доказать семейный характер синдрома.
По новым патогенетическим теориям, аномалии зоны гипоталамуса или его связи с высшими центрами, могут быть, хотя бы частично, ответственными за диффузные мозговые нарушения и могут объяснить некоторые клинические проявления синдрома.

Причины возникновения:

Слайд 5

Среди основных симптомов чаще всего преобладают:
Микроцефалия — уменьшение размера черепа, которое

может составлять до 10% и более от возрастной нормы.
Брахицефалия — укорочение черепа, при котором поперечные размеры увеличиваются в несколько раз
Изменения на лице: сросшиеся брови, загнутые ресницы, деформированные уши, нос маленьких размеров, отсутствие хоан, и ноздри, которые открыты вперёд, тоненькая верхняя губа. («причудливое лицо».)
Изменения в ротовой полости — высоко расположенное нёбо, его расщелина, нарушения в прорезывании зубов. Нарушения зрения, вплоть до миопии высокой степени, косоглазие, астигматизм, полная атрофия зрительных нервов.
Недоразвитие кистей и стоп, патологическое количество пальцев на руках или ногах, чаще всего 4 или даже 3.Мраморный оттенок кожи.
Повышенное количество волос на теле. У детей часто отмечается отставание в росте (нанизм), что же касается умственной отсталости, то она может варьироваться от едва заметных признаков до развития олигофрении.

Симптомы:

Слайд 6

Частота синдрома Корнелии Де Ланге оценивается от 1/30 000 до 1/60

000 из общего числа новорожденных, с равным распределением между обоими полами.

Распространенность в популяции:

Слайд 7

Специфического лечения не существует!!!
Детей при необходимости оперируют в раннем возрасте

для исправления пороков внутренних органов. При необходимости проводится симптоматическое лечение – препараты от судорог, массаж, ношение очков и многое другое.
Смерть может наступить рано вследствие наслоенных инфекций.

Методы лечения

Слайд 8

Амавроз Лебера
Амавроз Лебера — наследственное заболевание сетчатки.
Из-за дефектного гена RPE65 в сетчатке умирают и не восстанавливаются светочувствительные клетки.
Появляется

на первых месяцах жизни, или даже при рождении. По статистике, от амавроза Лебера страдает один человек на 81 тысячу.
Заболевание было описано немецким офтальмологом Теодором Лебером) в XIX веке. Данное заболевание считают одним из самых тяжёлых случаев пигментного ретинита – это редкая, но тяжелая болезнь.

Слайд 9

Причины:
отсутствие дифференциации клеток пигментного эпителия и фоторецепторов.
если оба родителя имеют дефектный

ген.
клетки пигментного эпителия и фоторецепторов у новорожденного не способны разделяться

Слайд 10

Симптомы:
Отсутствие центрального зрения
Нистагм (колебательное и быстрое движение глазных яблок)
Косоглазие
Кератоконус

(роговица истончается и принимает коническую форму, после 15 лет)
Гиперметропия высокой степени (дальнозоркость)
снижение слуха
Умственная отсталость

Слайд 11

Методы лечения:
Какого-то специального лечения в наше время не существует!
есть надежды на

генно-инженерную терапию, однако на сегодняшний день можно лишь выявить наличие мутантных генов и прервать беременность.

Слайд 12

Расстройство экспрессивной речи
Расстройство экспрессивной речи - специфическое нарушение развития, при котором

значительно снижена способность к использованию выразительной разговорной речи. При общем недоразвитии речи III уровня отмечается бедный словарный запас, нарушено звукопроизношение, имеют место аграмматизмы (неправильное использование падежей, склонений, предлогов и т. д.).
Для II уровня характерно более грубое расстройство использования звуков и грамматических форм.
I уровня (моторная алалия) проявляется крайне низкой речевой активностью, фразовая речь появляется к 5-6 годам и состоит из упрощенных предложений, включающих 2-3 слова.

Слайд 13

Причины:
Причина расстройства развития экспрессивной речи неизвестна.

Слайд 14

Симптомы:
Отсутствие отдельных словообразований , простых предложений и фраз.
Более поздние

нарушения - ограниченное словарное развитие, использование небольшого набора шаблонных слов, трудности в подборе синонимов, сокращенное произношение, незрелая структура предложений, синтаксические ошибки, пропуски словесных окончаний, приставок, неправильное использование предлогов, местоимений, спряжений, склонений глаголов, существительных. Отсутствие плавности в изложении, отсутствие последовательности в изложении и при пересказе.
Могут быть компенсаторные эмоциональные реакции во взаимоотношениях со сверстниками, поведенческие расстройства, невнимательность.
Расстройство развития координации и функциональный энурез часто являются сопутствующими нарушениями.

Слайд 15

Распространенность
Частота расстройств экспрессивной речи колеблется от 3 до 10% у детей

школьного возраста. В 2-3 раза чаще встречается у мальчиков, чем у девочек.

Слайд 16

Методы лечения:
Предпочтительна речевая и семейная терапия. Речевая терапия включает овладение

фонемами, словарным запасом, построением предложений. При наличии признаков вторичного или сопутствующего нарушения в сфере поведения или эмоций показаны медикаментозное лечение и психотерапия.

Слайд 17

Синдром Марчезани
Синдром Марчеза́ни —нарушение положения шаровидного хрусталика.
Впервые описан французским врачом Weill

I. в 1932 г. и более полно немецким офтальмологом Marchesani О. в 1939 г. Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивной передачей.

Слайд 18

Причины:
аномалии развития костной системы и глаз.

Слайд 19

Симптомы:
Со стороны хрусталика часто имеется сферофакия ( разновидность аномалии формы хрусталика) и

микрофакия (маленький хрусталик).
Отмечается иридодонез - дрожание радужной оболочки глаза во время движения зрачка и подвывих хрусталика книзу.

Слайд 20

Методы лечения:
В специализированном центре микрохирургии при своевременной операции с интраокулярной коррекцией благоприятный

для зрительных функций.

Слайд 21

Синдром Клайнфельтера
Данный синдром является мужским генетическим заболеванием. Оно обусловлено наличием в

мужском кариотипе XY лишней женской половой хромосомы. Таких дополнительных хромосом может быть как несколько, так и одна. Впервые клиническую картину синдрома описал Гарри Клайнфельтер, в честь которого патология и получила свое название.

Слайд 22

Причины:
мутация генов, в результате которой происходит удвоение женской половой хромосомы в

генетическом коде мужчины.
Факторы риска: неблагоприятная экологическая обстановка в данном регионе;
дети от браков между родственниками;
наличие наследственных заболеваний в предыдущих поколениях родителей;
возраст матери (слишком молодой /старый).

Слайд 23

Проявления синдрома:
Высокий рост (значительная прибавка в возрасте после 5 лет);
Непропорциональное телосложение (длинные ноги,

высокая тонкая талия);
Незначительная задержка речевого развития;
Возможные трудности восприятия материала на слух.
Гинекомастия (увеличение грудных желез, сохраняющееся в течение длительного времени);
Андрогенная недостаточность, вызванная постепенной атрофией яичек (скудная растительность на теле и лице, оволосение лобка по женскому типу, полное отсутствие сперматозоидов, избыточный вес, уменьшение яичек). В более зрелом возрасте (после 25 лет) мужчины нередко предъявляют жалобы на снижение полового влечения и импотенцию;
чувство нехватки воздуха, повышенная потливость;
тяжесть в области груди;
периодические головокружения и головные боли;

Слайд 24

Распространённость
Синдром Клайнфельтера является крайне распространённой патологией и встречается в мужской популяции

с частотой 0,2 %. Таким образом, на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией .

Слайд 25

Лечение:
Специфическое лечение синдрома Клайнфельтера, как и других хромосомных заболеваний, отсутствует.
С момента

постановки диагноза назначают пожизненную гормональную терапию препаратами тестостерона (мужской половой гормон).

Наследственные заболевания человека

Содержание

Синдром Карнелии де Ланге Амавроз Лебера Расстройство экспрессивной речи Синдром

М Синдром Корнелии де Ланге – наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и

Предполагается, что в основе появления этого синдрома лежат некоторые генетические аномалии,

Среди основных симптомов чаще всего преобладают:Микроцефалия — уменьшение размера черепа, которое

Частота синдрома Корнелии Де Ланге оценивается от 1/30 000 до 1/60

Специфического лечения не существует!!! Детей при необходимости оперируют в раннем возрасте

Причины:отсутствие дифференциации клеток пигментного эпителия и фоторецепторов.если оба родителя имеют дефектный

Симптомы:Отсутствие центрального зрения Нистагм (колебательное и быстрое движение глазных яблок)Косоглазие Кератоконус

Методы лечения:Какого-то специального лечения в наше время не существует!есть надежды на

Расстройство экспрессивной речиРасстройство экспрессивной речи - специфическое нарушение развития, при котором

Причины: Причина расстройства развития экспрессивной речи неизвестна.

Симптомы: Отсутствие отдельных словообразований , простых предложений и фраз. Более поздние

Распространенность Частота расстройств экспрессивной речи колеблется от 3 до 10% у детей

Методы лечения: Предпочтительна речевая и семейная терапия. Речевая терапия включает овладение

Синдром МарчезаниСиндром Марчеза́ни —нарушение положения шаровидного хрусталика. Впервые описан французским врачом Weill

Причины: аномалии развития костной системы и глаз.

Симптомы:Со стороны хрусталика часто имеется сферофакия ( разновидность аномалии формы хрусталика) и

Методы лечения:В специализированном центре микрохирургии при своевременной операции с интраокулярной коррекцией благоприятный

Синдром КлайнфельтераДанный синдром является мужским генетическим заболеванием. Оно обусловлено наличием в

Причины: мутация генов, в результате которой происходит удвоение женской половой хромосомы в

Проявления синдрома:Высокий рост (значительная прибавка в возрасте после 5 лет);Непропорциональное телосложение (длинные ноги,

РаспространённостьСиндром Клайнфельтера является крайне распространённой патологией и встречается в мужской популяции

Лечение:Специфическое лечение синдрома Клайнфельтера, как и других хромосомных заболеваний, отсутствует.С момента

Похожие презентации