Содержание
- 2. Синдром Карнелии де Ланге Амавроз Лебера Расстройство экспрессивной речи Синдром Марчезани Синдром Клайнфельтера Содержание:
- 3. М Синдром Корнелии де Ланге – наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Это
- 4. Предполагается, что в основе появления этого синдрома лежат некоторые генетические аномалии, хотя, до сих пор, еще
- 5. Среди основных симптомов чаще всего преобладают: Микроцефалия — уменьшение размера черепа, которое может составлять до 10%
- 6. Частота синдрома Корнелии Де Ланге оценивается от 1/30 000 до 1/60 000 из общего числа новорожденных,
- 7. Специфического лечения не существует!!! Детей при необходимости оперируют в раннем возрасте для исправления пороков внутренних органов.
- 8. Амавроз Лебера Амавроз Лебера — наследственное заболевание сетчатки. Из-за дефектного гена RPE65 в сетчатке умирают и
- 9. Причины: отсутствие дифференциации клеток пигментного эпителия и фоторецепторов. если оба родителя имеют дефектный ген. клетки пигментного
- 10. Симптомы: Отсутствие центрального зрения Нистагм (колебательное и быстрое движение глазных яблок) Косоглазие Кератоконус (роговица истончается и
- 11. Методы лечения: Какого-то специального лечения в наше время не существует! есть надежды на генно-инженерную терапию, однако
- 12. Расстройство экспрессивной речи Расстройство экспрессивной речи - специфическое нарушение развития, при котором значительно снижена способность к
- 13. Причины: Причина расстройства развития экспрессивной речи неизвестна.
- 14. Симптомы: Отсутствие отдельных словообразований , простых предложений и фраз. Более поздние нарушения - ограниченное словарное развитие,
- 15. Распространенность Частота расстройств экспрессивной речи колеблется от 3 до 10% у детей школьного возраста. В 2-3
- 16. Методы лечения: Предпочтительна речевая и семейная терапия. Речевая терапия включает овладение фонемами, словарным запасом, построением предложений.
- 17. Синдром Марчезани Синдром Марчеза́ни —нарушение положения шаровидного хрусталика. Впервые описан французским врачом Weill I. в 1932
- 18. Причины: аномалии развития костной системы и глаз.
- 19. Симптомы: Со стороны хрусталика часто имеется сферофакия ( разновидность аномалии формы хрусталика) и микрофакия (маленький хрусталик).
- 20. Методы лечения: В специализированном центре микрохирургии при своевременной операции с интраокулярной коррекцией благоприятный для зрительных функций.
- 21. Синдром Клайнфельтера Данный синдром является мужским генетическим заболеванием. Оно обусловлено наличием в мужском кариотипе XY лишней
- 22. Причины: мутация генов, в результате которой происходит удвоение женской половой хромосомы в генетическом коде мужчины. Факторы
- 23. Проявления синдрома: Высокий рост (значительная прибавка в возрасте после 5 лет); Непропорциональное телосложение (длинные ноги, высокая
- 24. Распространённость Синдром Клайнфельтера является крайне распространённой патологией и встречается в мужской популяции с частотой 0,2 %.
- 25. Лечение: Специфическое лечение синдрома Клайнфельтера, как и других хромосомных заболеваний, отсутствует. С момента постановки диагноза назначают
- 27. Скачать презентацию