Наследственные заболевания человека

Июль 27, 2022

Главная
Медицина
Наследственные заболевания человека

Содержание

2. Генетика человека В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденков организовал первую в мире медико-генетическую консультацию. Он
3. Наследственные заболевания – это заболевания, связанные с нарушениями генетического аппарата клетки. В настоящее время известно более
4. КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА
5. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом. В основе этих заболеваний лежат
6. Среди аутосомных синдромов чаще всего встречается СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21) Описан в 1866г. английским врачом Ленгтоном
7. Одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек. Частота их рождения (1:700-1:800 среди новорожденных)
8. В основе этого заболевания лежит нерасхождение по 21-й паре аутосом во время мейоза. При этом у
9. СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13) Описан в 1960 г. К. Патау. Кариотипы больных 47,ХХ,13+ или 47,ХУ,13+. Частота
10. Клинические признаки: микроцефалия, расщепление мягкого и твердого неба, незаращение губы, недоразвитие или отсутствие глаз (микрофтальмия или
11. Синдром Эдвардса (трисомия 18) Кариотипы 47,ХХ,18+ или 47,ХУ,18+ Впервые описал J. Edwards в 1960 г. Среди
12. СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (МОНОСОМИЯ - Х) Кариотип больных 45,ХО Впервые этот синдром был описан в 1925 г.
13. СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (47, ХХУ; 48,ХХУУ; 48,ХХХУ) Описан в 1942 г. Наблюдается у лиц с мужским фенотипом.
14. В результате хромосомных аберраций возникают заболевания, связанные с нарушениями структуры хромосом. Синдром 4р- (Вольфа-Хиршхорна) – делеция
15. СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (синдром 5р-) Делеция короткого плеча в 5-ой паре аутосом. Кариотип 46,ХХ,5р- или 46,ХУ,5р-
16. ГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ возникают в результате точковых мутаций, затрагивающих структуру самого гена. При этом меняется молекулярное строение
17. Генные болезни в настоящее время подразделяются на: - наследственные заболевания ферментных систем (энзимопатии) - дефекты белков
18. Среди энзимопатий различают следующие формы: 1. Болезни нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия – нарушение обмена фенилаланина; альбинизм
19. 3. Болезни нарушения обмена липидов (липидозы). При гемоглобинопатиях происходят нарушения пептидных цепей гемоглобина. В результате могут
20. Аутосомно-доминантный тип наследования 1. Болезнь встречается в каждом поколении родословной. 2. Соотношение больных мальчиков и девочек
21. МИКРОСОМИЯ Синдром первой жаберной дуги. Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней челюсти; аномалии
22. РОБИНОВА СИНДРОМ Впервые описан в 1969 г. Клинические признаки: необычное строение лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых
23. ВИЛЛЬЯМСА СИНДРОМ Впервые описан в 1961 г. Клинические признаки: Необычное лицо, низкий рост, короткий нос, полные
24. МАРФАНА СИНДРОМ Впервые описан в 1896 г. Клинические признаки: высокий рост, арахнодактилия, подвывих хрусталика, порок митрального
25. ПОЛИДАКТИЛИЯ Клинические признаки: существует два варианта: тип А, при котором дополнительный палец функционален, и тип В,
26. СИНДАКТИЛИЯ Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп. На кистях чаще всего
27. ОСТЕОГЕНЕЗ Клинические признаки: повышенная ломкость трубчатых костей, ребер и ключиц при минимальной травме, деформации конечностей, голубые
28. ЭКТРОДАКТИЛИЯ Впервые описан в 1970 г. Клинические признаки: недоразвитие или отсутствие одного или нескольких пальцев кистей
29. АХОНДРОПЛАЗИЯ Клинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 120-130 см) за счет укорочения конечностей, большой череп, кисти широкие
30. ВИТИЛИГО Клинические признаки: частичная депигментация кожи; поражение обычно симметричное на руках, лице, шее. Больные очень чувствительны
31. Аутосомно-рецессивный тип наследования 1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей. 2. Болеют сибсы, т.е. братья
32. АХОНДРОГЕНЕЗ Клинические признаки: водянка плода, резкое укорочение конечностей, шеи и туловища, большие размеры черепа. Рентгенологически выявляется
33. ЧЕРЕП В ФОРМЕ ТРИЛИСТНИКА Клинические признаки: характерная форма черепа (возникает вследствие внутриутробного зарастания швов) и лица,
34. НУНАН СИНДРОМ Впервые описан в 1928 г. Клинические признаки: гипертелоризм, эпикант, низко посаженные уши, нарушение прикуса,
35. КОККЕЙНА СИНДРОМ Впервые описан в 1946 г. Клинические признаки: низкорослость, старообразное лицо, микроцефалия, умственная отсталость, дегенерация
36. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ Синдром Моркио описан в 1929 г. Клинические признаки: отставание в росте, деформация позвоночника и грудины,
37. РОДОСЛОВНАЯ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 1. Болеют только мальчики по линии матери. 2. Родители пробанда здоровы.
38. ГИДРОЦЕФАЛИЯ Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и расхождение костей черепа, диспропорция мозговой
39. ГЕМОФИЛИЯ А Клинические признаки: под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные
40. СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО Описан в 1657 г. Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение синтеза коллагена); кожа тонкая
41. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Для возникновения этих заболеваний требуется наследственная предрасположенность и определенные условия внешней среды. На их
42. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ РОДСТВЕННЫХ БРАКОВ. ВЫЯВЛЕНИЕ ГЕТЕРОЗИГОТНЫХ НОСИТЕЛЕЙ МУТАНТНОГО ГЕНА. ДОРОДОВАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Главная его
43. Рекомендации, даваемые в медико-генетических консультациях направлены на то, чтобы консультируемые могли их учитывать и добровольно принимать
44. ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ Акроцефалия - высокий «башенный» череп. Алопеция – стойкое или временное выпадение волос. Аменорея –
45. ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ Прогерия – преждевременное старение организма. Птеригиум – крыловидные складки кожи. Птоз – опущение внутренних
46. Гипертрихоз – избыточный рост волос. Гипоплазия – недоразвитие органа. Гипогонадизм – недоразвитие половых желез. Крипторхизм –отсутствие
48. Скачать презентацию

Слайд 2

Генетика человека
В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденков организовал первую

в мире медико-генетическую консультацию. Он первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней человека.

Слайд 3

Наследственные заболевания – это заболевания, связанные с нарушениями генетического аппарата клетки. В

настоящее время известно более 2,5 тысяч генетически обусловленных болезней, при которых в первую очередь страдает нервная система. Эти заболевания протекают длительно, многие неизлечимы и могут поражать все органы и системы организма человека: мозг, мышцы, печень, сердечно-сосудистую систему и т. д.

Слайд 4

КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА

Слайд 5

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом.
В

основе этих заболеваний лежат геномные мутации и хромосомные аберрации.
Характерные признаки хромосомных болезней: маленький рост и вес при рождении; черепно-лицевые дисморфии; умственная отсталость; многосистемные поражения.
Только 3-5% наследуются.

Слайд 6

Среди аутосомных синдромов чаще всего встречается СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21)
Описан в

1866г. английским врачом Ленгтоном Дауном
Клинические признаки: низкий рост,умственная отсталость, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, плоское, широкое переносье, полуоткрытый рот с высунутым языком, короткие конечности, поперечная ладонная складка, пороки сердечно-сосудистой, мочеполовой систем, нарушение слуха.

Слайд 7

Одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек. Частота

их рождения (1:700-1:800 среди новорожденных) связана с возрастом матери (после 35 лет риск появления ребенка с синдромом Дауна значительно увеличивается).

Слайд 8

В основе этого заболевания лежит нерасхождение по 21-й паре аутосом во

время мейоза. При этом у детей возникает кариотипы 47, ХХ, 21+ или 47,ХУ, 21+. Возможна транслокационная природа синдрома Дауна. В этом случае наблюдается транслокация 21-й хромосомы на 21-ю, либо на 15-ю. Для прогноза потомства важно выяснить причину заболевания (транслокация или трисомия), что возможно путем исследования кариотипа больного и родителей с использованием дифференциальной окраски хромосом.

Слайд 9

СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13)
Описан в 1960 г. К. Патау.
Кариотипы больных

47,ХХ,13+ или 47,ХУ,13+.
Частота синдрома Патау 1:7000 – 1:8000 среди новорожденных.
Продолжительность жизни всего несколько месяцев; 95% умирают до 1 года.

Слайд 10

Клинические признаки: микроцефалия, расщепление мягкого и твердого неба, незаращение губы, недоразвитие

или отсутствие глаз (микрофтальмия или анофтальмия), полидактилия и синдактилия, пороки внутренних органов: сердца, почек, пищеварительной системы.

Слайд 11

Синдром Эдвардса (трисомия 18) Кариотипы 47,ХХ,18+ или 47,ХУ,18+ Впервые описал J. Edwards в

1960 г. Среди новорожденных синдром Эдвардса встречается с частотой около 1:7000. Продолжительность жизни 1,5 – 2 месяца. Дети с этой аномалией чаще рождаются у матерей, возраст которых старше 35 лет. Клинические признаки: Череп необычной формы:узкий лоб и широкий, выступающий затылок, очень низко расположенные, деформированные уши, постоянный признак – недоразвитие нижней челюсти. Пальцы рук широкие и короткие, характерная аномалия кисти – поперечная ладонная складка; тяжелые пороки сердца.

Слайд 12

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (МОНОСОМИЯ - Х) Кариотип больных 45,ХО
Впервые этот синдром был

описан в 1925 г. эндокринологом Н.А. Шерешевским, а затем изучался Г. Тернером в 1938 г.

Клинические признаки:
низкий рост (130-145 см.), крыловидные кожные складки на шее (шея сфинкса), волосы на шее растут очень низко, бесплодие, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная складка, часто отставание в умственном развитии .

Слайд 13

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА
(47, ХХУ; 48,ХХУУ; 48,ХХХУ)
Описан в 1942 г.
Наблюдается у лиц

с мужским фенотипом.
Частота встречаемости 2:1000 новорожденных мальчиков
Клинические признаки:
высокий рост, длинные конечности, астенический тип телосложения: узкие плечи, широкий таз, жироотложение по женскому типу, характерная особенность – недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза, наблюдается умственная отсталость, выраженная в разной степени.

Слайд 14

В результате хромосомных аберраций возникают заболевания, связанные с нарушениями структуры хромосом. Синдром

4р- (Вольфа-Хиршхорна) – делеция в 4-ой паре аутосом. Кариотипы 46,ХХ, 4р- или 46,ХУ,4р-. Синдром описан авторами в 1965 г. Синдром Вольфа-Хиршхорна характеризуется следующими признаками: микроцефалия, широкий и клювовидный нос, асимметричный череп, низко расположенные уши, задержка психомоторного развития.

Слайд 15

СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (синдром 5р-)
Делеция короткого плеча в 5-ой паре аутосом.
Кариотип

46,ХХ,5р- или 46,ХУ,5р-

Описан Леженом в 1963 г.
Клинические признаки: необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, лунообразное лицо, гипертелоризм, аномалии внутренних органов. Умирают чаще до 10 летнего возраста.

Слайд 16

ГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ возникают в результате точковых мутаций, затрагивающих структуру самого гена. При

этом меняется молекулярное строение ДНК. Это связано с нарушениями синтеза белка в клетке, что ведет к развитию различных молекулярных заболеваний, которые наследуются аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно, сцепленно с полом.

Слайд 17

Генные болезни в настоящее время подразделяются на: - наследственные заболевания ферментных систем

(энзимопатии) - дефекты белков крови (гемоглобинопатии) - дефекты структурных белков (коллагеновые болезни) - заболевания с невыясненными первичными биохимическими дефектами

Слайд 18

Среди энзимопатий различают следующие формы: 1. Болезни нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия –

нарушение обмена фенилаланина; альбинизм – дефекты синтеза пигмента меланина; тирозиноз – дефекты обмена тирозина). 2. Болезни нарушения обмена углеводов (галактоземия – дефекты метаболизма молочного сахара – лактозы; мукополисахаридозы – дефекты расщепления полисахаридов)

Слайд 19

3. Болезни нарушения обмена липидов (липидозы). При гемоглобинопатиях происходят нарушения пептидных цепей

гемоглобина. В результате могут развиваться серповидноклеточная анемия, метгемоглобинемия, талассемия. В основе возникновения коллагеновых болезней лежат генетические дефекты биосинтеза и распада коллагена (структурного компонента соединительной ткани). Примером является болезнь Марфана.

Слайд 20

Аутосомно-доминантный тип наследования
1. Болезнь встречается в каждом поколении родословной.
2. Соотношение больных

мальчиков и девочек равное.
3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот.
4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.
5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена).

Слайд 21

МИКРОСОМИЯ
Синдром первой жаберной дуги.
Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия

нижней челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично, нарушение прикуса.
Тип наследования: АД

Слайд 22

РОБИНОВА СИНДРОМ
Впервые описан в 1969 г.
Клинические признаки: необычное строение лица,

умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия, эпикант, короткий нос, брахидактилия, вывих бедра, аномалии ребер.
Тип наследования – АД

Слайд 23

ВИЛЛЬЯМСА СИНДРОМ
Впервые описан в 1961 г.
Клинические признаки:
Необычное лицо, низкий рост, короткий

нос, полные щеки, маленькая нижняя челюсть, умственная отсталость.
Тип наследования – АД

Слайд 24

МАРФАНА СИНДРОМ
Впервые описан в 1896 г.
Клинические признаки:
высокий рост, арахнодактилия, подвывих

хрусталика, порок митрального клапана, плоскостопие, гипоплазия мышц.
Тип наследования – АД

Слайд 25

ПОЛИДАКТИЛИЯ
Клинические признаки: существует два варианта:
тип А, при котором дополнительный

палец функционален, и тип В, когда дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост.
Тип наследования: АД

Слайд 26

СИНДАКТИЛИЯ
Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп.

На кистях чаще всего встречается между 3 – 4 пальцами, а на стопах - между 2 – 3.
Тип наследования: АД

Слайд 27

ОСТЕОГЕНЕЗ
Клинические признаки: повышенная ломкость трубчатых костей, ребер и ключиц при минимальной

травме, деформации конечностей, голубые склеры глаз, «янтарные зубы», треугольное лицо, «рыбьи позвонки». Рентгенологически выявляется истончение костей.
Тип наследования: АД

Слайд 28

ЭКТРОДАКТИЛИЯ
Впервые описан в 1970 г.
Клинические признаки: недоразвитие или отсутствие одного или

нескольких пальцев кистей или стоп. Возможна расщелина губы и неба, умеренная гипоплазия ногтей, неправильная форма зубов, множественный кариес.
Тип наследования АД

Слайд 29

АХОНДРОПЛАЗИЯ
Клинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 120-130 см) за счет укорочения конечностей,

большой череп, кисти широкие и короткие, укорочение основания черепа.
Тип наследования: АД

Слайд 30

ВИТИЛИГО
Клинические признаки: частичная депигментация кожи; поражение обычно симметричное на руках, лице,

шее. Больные очень чувствительны к УФ-лучам (получают солнечные ожоги), повышен риск рака кожи.
Тип наследования: АД

Слайд 31

Аутосомно-рецессивный тип наследования
1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей.
2. Болеют

сибсы, т.е. братья и сестра.
3. Оба пола поражаются одинаково.
4. Чаще встречается при кровно-родственных браках.
5. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.

Слайд 32

АХОНДРОГЕНЕЗ
Клинические признаки: водянка плода, резкое укорочение конечностей, шеи и туловища, большие

размеры черепа. Рентгенологически выявляется укорочение ребер и отсутствие кальцификации тазовых костей и поясничных позвонков.
Тип наследования: АР

Слайд 33

ЧЕРЕП В ФОРМЕ ТРИЛИСТНИКА
Клинические признаки: характерная форма черепа (возникает вследствие внутриутробного

зарастания швов) и лица, высокий лоб, птоз, клювовидный нос, антимонголоидный разрез глаз. Часто встречается в сочетании с другими аномалиями.
Тип наследования: АР

Слайд 34

НУНАН СИНДРОМ
Впервые описан в 1928 г.
Клинические признаки: гипертелоризм, эпикант, низко

посаженные уши, нарушение прикуса, антимонголоидный разрез глаз, крипторхизм, аномалии грудной клетки, низкий рост, пороки сердца, умственная отсталость.
Тип наследования: АР

Слайд 35

КОККЕЙНА СИНДРОМ
Впервые описан в 1946 г.
Клинические признаки: низкорослость, старообразное лицо, микроцефалия,

умственная отсталость, дегенерация сетчатки, деформации суставов, килевидная грудная клетка, тремор, анорексия, крипторхизм.
Тип наследования: АР

Слайд 36

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ
Синдром Моркио описан в 1929 г.
Клинические признаки: отставание в росте, деформация

позвоночника и грудины, деформация коленных суставов, короткая шея и гипертрофия нижней части лица, большой живот. Смерть чаще от сердечной патологии до 20 лет.
Тип наследования: АР

Слайд 37

РОДОСЛОВНАЯ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ
1. Болеют только мальчики по линии

матери.
2. Родители пробанда здоровы.
3. Больной мужчина не передает заболевание, но все его дочери являются носительницами.
В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей и 50% сыновей больны.

Слайд 38

ГИДРОЦЕФАЛИЯ
Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и расхождение

костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, косоглазие, умственная отсталость и задержка развития, расстройства движений и координации, атрофия белого вещества мозга.
Тип наследования: Х-рецессив.

Слайд 39

ГЕМОФИЛИЯ А
Клинические признаки: под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные

суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при травмах. Причина: дефицит антигемофильного глобулина.
Тип наследования: Х- рецессивный

Слайд 40

СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО
Описан в 1657 г.
Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение синтеза

коллагена); кожа тонкая как бумага; перегибание пальцевых суставов на 90о, а локтевого и коленного суставов на 10°; пороки внутренних органов. Существует 8 типов.
Тип наследования: Х-рецессив., АД, АР

Слайд 41

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Для возникновения этих заболеваний требуется наследственная предрасположенность и определенные условия

внешней среды. На их долю приходится 92-93% всех хронических неинфекционных заболеваний. К мультифакториальным заболеваниям относятся атеросклероз, варикоз, гипертоническая болезнь, сахарный диабет и др. Наследование сложное, законам Менделя не подчиняется.

Слайд 42

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ
КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ РОДСТВЕННЫХ БРАКОВ.
ВЫЯВЛЕНИЕ ГЕТЕРОЗИГОТНЫХ НОСИТЕЛЕЙ МУТАНТНОГО ГЕНА.
ДОРОДОВАЯ

ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Главная его задача это прогнозирование
вероятности появления детей с той или иной наследственной аномалией.

Слайд 43

Рекомендации, даваемые в медико-генетических консультациях направлены на то,
чтобы консультируемые могли

их учитывать и добровольно принимать решение. Врачи не рекомендуют браки между
близкими родственниками и между носителями наследственных болезней.
Медицинское консультирование может выявить наличие наследственных болезней, развитие
которых зависит от неблагоприятных
воздействий среды.
Своевременное проведение профилактических мероприятий может предотвратить их проявление.

Слайд 44

ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ
Акроцефалия - высокий «башенный» череп.
Алопеция – стойкое или временное выпадение

волос.
Аменорея – отсутствие менструального цикла.
Аплазия – полное отсутствие органа или части его.
Атрезия – отсутствие канала или естеств. отверстий.
Арахнодактилия – необычно длинные и тонкие пальцы.
Брахидактилия – укорочение пальцев.
Витилиго – очаговая депигментация кожи.
Гипертелоризм –широко расставленные глаза.

Слайд 45

ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ
Прогерия – преждевременное старение организма.
Птеригиум – крыловидные складки кожи.
Птоз –

опущение внутренних органов или века.
Синдактилия – сращение соседних пальцев.
Страбизм – косоглазие.
Телеканти – латеральное смещение внутренних углов глаз.
Тремор - дрожание конечностей, головы и даже всего тела.
Энофтальм - глубокопосаженные глаза.

Слайд 46

Гипертрихоз – избыточный рост волос.
Гипоплазия – недоразвитие органа.
Гипогонадизм – недоразвитие половых

желез.
Крипторхизм –отсутствие одного или обоих яичек.
Макроцефалия – чрезмерно большая голова.
Микрогения –малые размеры нижней челюсти.
Микроцефалия – малые размеры головного мозга.
Полидактилия – увеличение количества пальцев.
Прогения – чрезмерное развитие нижней челюсти.

Наследственные заболевания человека

Содержание

Генетика человека В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденков организовал первую

Наследственные заболевания – это заболевания, связанные с нарушениями генетического аппарата клетки. В

КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом. В

Среди аутосомных синдромов чаще всего встречается СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21)Описан в

Одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек. Частота

В основе этого заболевания лежит нерасхождение по 21-й паре аутосом во

СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13) Описан в 1960 г. К. Патау.Кариотипы больных

Клинические признаки: микроцефалия, расщепление мягкого и твердого неба, незаращение губы, недоразвитие

Синдром Эдвардса (трисомия 18) Кариотипы 47,ХХ,18+ или 47,ХУ,18+ Впервые описал J. Edwards в

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (МОНОСОМИЯ - Х) Кариотип больных 45,ХОВпервые этот синдром был

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (47, ХХУ; 48,ХХУУ; 48,ХХХУ)Описан в 1942 г.Наблюдается у лиц

В результате хромосомных аберраций возникают заболевания, связанные с нарушениями структуры хромосом. Синдром

СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (синдром 5р-)Делеция короткого плеча в 5-ой паре аутосом.Кариотип

ГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ возникают в результате точковых мутаций, затрагивающих структуру самого гена. При

Генные болезни в настоящее время подразделяются на: - наследственные заболевания ферментных систем

Среди энзимопатий различают следующие формы: 1. Болезни нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия –

3. Болезни нарушения обмена липидов (липидозы). При гемоглобинопатиях происходят нарушения пептидных цепей

Аутосомно-доминантный тип наследования1. Болезнь встречается в каждом поколении родословной.2. Соотношение больных

МИКРОСОМИЯСиндром первой жаберной дуги.Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия

РОБИНОВА СИНДРОМ Впервые описан в 1969 г.Клинические признаки: необычное строение лица,

ВИЛЛЬЯМСА СИНДРОМВпервые описан в 1961 г.Клинические признаки:Необычное лицо, низкий рост, короткий

МАРФАНА СИНДРОМВпервые описан в 1896 г.Клинические признаки: высокий рост, арахнодактилия, подвывих

ПОЛИДАКТИЛИЯ Клинические признаки: существует два варианта: тип А, при котором дополнительный

СИНДАКТИЛИЯКлинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп.

ОСТЕОГЕНЕЗКлинические признаки: повышенная ломкость трубчатых костей, ребер и ключиц при минимальной

ЭКТРОДАКТИЛИЯВпервые описан в 1970 г.Клинические признаки: недоразвитие или отсутствие одного или

АХОНДРОПЛАЗИЯКлинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 120-130 см) за счет укорочения конечностей,

ВИТИЛИГОКлинические признаки: частичная депигментация кожи; поражение обычно симметричное на руках, лице,

Аутосомно-рецессивный тип наследования1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей.2. Болеют

АХОНДРОГЕНЕЗКлинические признаки: водянка плода, резкое укорочение конечностей, шеи и туловища, большие

ЧЕРЕП В ФОРМЕ ТРИЛИСТНИКАКлинические признаки: характерная форма черепа (возникает вследствие внутриутробного

НУНАН СИНДРОМВпервые описан в 1928 г. Клинические признаки: гипертелоризм, эпикант, низко

КОККЕЙНА СИНДРОМВпервые описан в 1946 г.Клинические признаки: низкорослость, старообразное лицо, микроцефалия,

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗСиндром Моркио описан в 1929 г.Клинические признаки: отставание в росте, деформация

РОДОСЛОВНАЯ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 1. Болеют только мальчики по линии

ГИДРОЦЕФАЛИЯКлинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и расхождение

ГЕМОФИЛИЯ АКлинические признаки: под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные

СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛООписан в 1657 г.Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение синтеза