Содержание
- 2. ене ызуының көтерілуі Денеде теңбіл бөртпе Жалпы жағдайынан бұзылуымен 4 1 Наследственный нефрит (Синдром Альпорта) -
- 3. В 1927 г. A Alport впервые выявил тугоухость у нескольких родственников с гематурией В 1972 г.
- 4. ЭпидемиологияРаспространенность синдрома Альпорта составляет 1 случай на 5000 населения. В Германии синдром Альпорта диагностируется при 17
- 5. Генетическая основа болезни - мутация в гене а-5 цепи коллагена IV типа. Этот тип универсален для
- 7. Выделяют три варианта наследственного нефрита I вариант - клинически проявляется нефритом с гематурией, тугоухостью и поражением
- 8. II вариант- клинически проявляется нефритом с гематурией без тугоухости. Течение нефрита прогрессирующее с развитием ХПН. Тип
- 9. III вариант - доброкачественная семейная гематурия. Течение благоприятное, хроническая почечная недостаточность не развивается. Тип наследования -
- 10. Синдром Альпорта - наследственный нефрит с поражением слуха. В основе лежит сочетанный дефект структуры колагена базальной
- 11. Морфологически при электронной микроскопии выявляется истончение и расслоение гломерулярных базальных мембран (особенно lamina densa) и наличие
- 12. Симптомы включают в себя: Аномальный цвет мочи, Отёки,Кровь в моче, Снижение или потеря зрения (чаще встречается
- 13. : Клиническая картина синдрома Альпорта, регулярно повторяющаяся в семье, обычно соответствует какому-либо фенотипу, хотя выраженность симптомов
- 14. В начальной стадии болезни самочувствие ребенка страдает мало, характерной особенностью является упорство и стойкость мочевого синдрома:
- 15. В дальнейшем происходит нарушение парциальных функций почек, ухудшение общего состояния больного: появляются интоксикация, мышечная слабость, артериальная
- 16. Диагностика синдрома Альпорта. Предложены следующие критерии: гематурия или смерть от хронической почечной недостаточности в семейном анамнезе;
- 17. Диагноз синдрома Альпорта считается правомочным в случаях обнаружения у больного 3 из 5 типичных признаков: наличие
- 18. Лечение синдрома Альпорта. Специального лечения не существует. Лечение сводится к устранению тех или иных симптомов болезни,
- 19. ИсследованиеМедико-генетического центр РАМН было проведено молекулярно-генетический анализ 16 детям, определил наличие мутации в гене COL4A5 у
- 20. Среди наблюдаемых больных у 4 мальчиков терминальная стадия ХПН наступила в 14–15 лет, что потребовало проведения
- 21. Перспективы лечение При систематическом использовании иАПФ на протяжении 1–2 лет происходило улучшение клубочковой фильтрации и снижение
- 23. Скачать презентацию