Содержание
- 2. Наследственный нефрит (Синдром Альпорта) - наследственное заболевание, характеризующееся поражением почек с изменениями мочевого осадка ( гематурия
- 3. В 1927 г. A Alport впервые выявил тугоухость у нескольких родственников с гематурией В 1972 г.
- 4. Эпидемиология Распространенность синдрома Альпорта составляет 1 случай на 5000 населения. В Германии синдром Альпорта диагностируется при
- 5. Генетическая основа болезни - мутация в гене а-5 цепи коллагена IV типа. Этот тип универсален для
- 6. Выделяют три варианта наследственного нефрита I вариант - клинически проявляется нефритом с гематурией, тугоухостью и поражением
- 7. II вариант- клинически проявляется нефритом с гематурией без тугоухости. Течение нефрита прогрессирующее с развитием ХПН. Тип
- 8. III вариант - доброкачественная семейная гематурия. Течение благоприятное, хроническая почечная недостаточность не развивается. Тип наследования -
- 9. Синдром Альпорта - наследственный нефрит с поражением слуха. В основе лежит сочетанный дефект структуры коллагена базальной
- 10. Структура коллагена IV типа при нормальных и измененных альфа-цепях коллагена: 1 – норма. Все три альфа-цепи
- 13. Полиморфизм ультраструктуры БМ клубочкового капилляра. Участки различной толщины, потеря трехслойности, расслоение и дезорганизация плотной пластины (Lamina
- 14. Симптомы включают в себя: Аномальный цвет мочи, Отёки, Кровь в моче, Снижение или потеря зрения (чаще
- 15. Клиническая картина синдрома Альпорта, регулярно повторяющаяся в семье, обычно соответствует какому-либо фенотипу, хотя выраженность симптомов может
- 16. Фрагмент родословной семьи С. Диагноз: синдром Альпорта
- 17. В начальной стадии болезни самочувствие ребенка страдает мало, характерной особенностью является упорство и стойкость мочевого синдрома:
- 18. В дальнейшем происходит нарушение парциальных функций почек, ухудшение общего состояния больного: появляются интоксикация, мышечная слабость, артериальная
- 19. Для наследственного нефрита характерна стадийность течения болезни: сначала латентная стадия или скрытых клинических симптомов, проявляющаяся минимальными
- 20. Диагностика наследственного нефрита семейный анамнез (наличие в семье нефритоподобных заболеваний); отягощенный акушерский анамнез (наличие выкидышей, преждевременных
- 21. Диагностика синдрома Альпорта. Предложены следующие критерии: гематурия или смерть от хронической почечной недостаточности в семейном анамнезе;
- 22. Диагноз синдрома Альпорта считается правомочным в случаях обнаружения у больного 3 из 5 типичных признаков: наличие
- 23. ДИАГНОЗ Важно составление родословной и обнаружение лиц как с сочетанием нефрита и глухоты, так и с
- 24. Дифференциальная диагностика Затруднен дифференциальный диагноз синдрома Альпорта с болезнью тонких базальных мембран, для которой характерны аутосомно-доминантное
- 25. Нефропатия и тугоухость при синдроме Branchio-Oto-Renal сочетается с рудиментарными остатками жаберных щелей . Для синдрома Макла-Уэльса
- 26. Терапия Методы патогенетической терапии наследственного нефрита отсутствуют. Основной принцип лечения – предупреждение прогрессирования нарушения почечных функций.
- 27. Постельный режим – в стадии декомпенсации, при синдроме гипертензии, отечном синдроме, макрогематурии. Режим при сохранных почечных
- 28. Диетотерапия При сохранных почечных функциях назначается полноценное и сбалансированное по возрасту питание. Целесообразно исключение экстрактивных и
- 29. Медикаментозная терапия Проводится в стадии декомпенсации. Витамин В6 в суточной дозе 60—120 мг (2—3 мг/кг) в
- 30. Временный эффект у части больных может быть достигнут назначением производных 4-аминохинолинового ряда (делагил, плаквенил) в суточной
- 31. Стигмы дизэмбриогенеза (по И. М. Воронцову и соавт., 1992) При осмотре ребенка следует обращать внимание на
- 32. Стигмы дизэмбриогенеза в программе медицинского осмотра в АСПОН-Д разделены на две группы: первая — стигмы, которые,
- 33. Стигмы 1-й группы учитываются автоматически: деформация грудной клетки, гипертрихоз, избыточность складок кожи шеи, гемангиомы, липомы, птоз,
- 34. Стигмы 2-й группы выявляет и подсчитывает врач. Стигмы 2-й группы: 1. Голова и лицо: макроцефалия, микроцефалия,
- 35. 2. Глаза: низкое стояние век, эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели), монголоидный разрез
- 36. 3. Уши: высоко расположенные уши, низко расположенные уши, асимметрия расположения ушных раковин, большие оттопыренные уши, малые
- 37. 5. Шея, туловище: короткая шея, асимметрия сосков, добавочные соски, гипертелоризм (широкое расстояние между сосками), расхождение прямых
- 38. 7. Стопы: арахнодактилия, клинодактилия, синдактилия, брадидактилия, деформация пальцев, нахождение пальцев друг на друга, сандалевидная щель (углубленный
- 40. Скачать презентацию