Синдром Эдвардса

Слайд 7

Факторы, способствующие развитию патологии:
неблагоприятная экология,
облучение,
воздействие химикатов и прочих

токсинов,
прием алкоголя беременной женщиной,
активное и пассивное курение,
воздействие некоторых лекарств,
кровное родство супругов,
заболевания половой сферы,
возраст матери старше 40 лет.
Вышеперечисленные факторы лишь повышают риск развития данной мутации, а не являются ее непосредственными причинами.

Слайд 8

СИМПТОМЫ
Первые признаки патологии появляются во время беременности:
Многоводие,
Слабая активность плода,

Гипоплазия плаценты,
Аномальное строение пуповины

Новорожденные дети имеют низкую массу тела – около 2 кг, а также признаки гипотрофии при доношенной или переношенной беременности. У них нарушен процесс дыхания, сосания и проглатывания молока. Им требуется питание через зонд и длительная вентиляция легких.

Слайд 9

Фенотипические признаки новорожденных с синдромом Эдвардса:
Долихоцефалия — длинноголовость,
Непропорционально маленькая голова,
Низкий лоб,
Выступающий

затылок,
«Готическое» небо,
Узкие глазные щели,
Узкий и вдавленный нос,
Микрогнатия — маленькая челюсть,
Микрофтальмия — мелкие глазные яблоки,
«Заячья губа» и «волчья пасть»,
Вертикальная складка на внутреннем уголке глаза,
Патологически неправильный прикус,
Искаженные черты лица,
Опущение верхнего века,
Стробизм,
Короткая шея,
Деформация ушных раковин,
Низкая посадка ушей.

Слайд 10

Характерные деформации скелета:
синдактилия кистей,
укороченная и расширенная грудина,
косолапость,
искривление позвоночника,
гипо- и атрофия мышц,
«стопа-качалка»,
полное

слияние или перепончатость пальцев на нижних конечностях,
аномальное сгибание и разгибание суставов,
флексорное положение кисти.

Нарушения психической сферы:
умственная отсталость,
олигофренизм,
имбицилизм,
идиотизм,
задержка нервно-психического развития.

Слайд 11

Тяжелые аномалии со стороны внутренних органов:
врожденные пороки сердца,
грыжи,
меккелев дивертикул,
сужение привратника,
отсутствие анального

отверстия,
удвоение мочеточника,
почка в форме подковы,
расширение чашечно-лоханочного комплекса,
выпячивание стенки мочевого пузыря,
неопущение яичка в мошонку,
двурогая матка,
клиторомегалия,
атрофия или сглаживание извилин мозга,
микроцефалия,
менингомиелоцеле,
водянка головного мозга,
субарахноидальные кисты,
недоразвитие мозжечка и мозолистого тела.

Слайд 12

Диагностика синдрома Эдвардса складывается из трех этапов — обследование супружеских пар

до момента зачатия, беременной женщины до родов и ребенка после появления на свет.

Диагностика

Диагностика до зачатия ребенка — идеальный вариант, но не всегда применимый. Специалисты-генетики могут лишь предположить, каков риск рождения ребенка с хромосомным заболеванием в данной семье.
До момента зачатия врачи собирают семейный анамнез, опрашивая родителей об их родословной.
Большое внимание специалисты уделяют факторам риска: возрасту матери, перенесенным инфекционным заболеваниям, хроническим болезням, вредным привычкам.
Генетический анализ родителей – полноценное исследование, с помощью которого составляется их кариотип и обнаруживаются участки ДНК с дефектными генами.

Слайд 13

Диагностика в период внутриутробного развития дает более точные результаты, поскольку

обследуют организм плода. Пренатальная диагностика — важный этап в процессе выявления хромосомных нарушений.
Ультразвуковое исследование плода и допплерография маточно-плацентарного кровотока – неинвазивные методы, полностью безопасные и рекомендованные всем беременным. Признаки синдрома Эдвардса: отставание плода в размерах и массе, большое количество околоплодных вод, видимые аномалии развития черепа и костей, агенезия пупочной артерии, малая величина плаценты, многоводие, брадикардия, отсутствие носовых костей, 2 артерии в пуповине, кисты сосудистых сплетений. Диагностика с помощью ультразвукового исследования является достоверной на 100%.
Стандартный пренатальный скрининг включает анализ крови на сывороточные маркеры. Полученные результаты соотносят с возрастом беременной женщины и сроком гестации. При отклонении показателей от нормы ставят высокий риск синдрома Эдвардса. В таких случаях показано искусственное прерывание беременности по медицинским показаниям.

Слайд 14

Амниоцентез – клеточный анализ околоплодных вод. Инвазивная методика, осуществляемая путем забора

амниотической жидкости шприцем. Ее клетки содержат образцы ДНК плода, которые проверяют на наличие генетических заболеваний.
Кордоцентез — исследование пупочной крови плода, позволяющее определить генетические аномалии с высокой точностью.
Биопсия хориона представляет собой пункцию матки через переднюю брюшную стенку и забор ткани для анализа – стандартного генетического исследования.
Беременным, попадающим в группу высокого риска, предлагается проведение инвазивной дородовой диагностики с последующим кариотипированием плода. Инвазивные методы считаются самыми точными и надежными, но требующими оперативного вмешательства и проникновения в оболочку плода. Диагноз подтверждается при помощи определения кариотипа малыша путем КФ-ПЦР.

Синдром Эдвардса

Содержание