Содержание
- 2. Синдром Эдвардса – заболевание, обусловленное спонтанной мутацией генов и появлением дополнительной 18 хромосомы. Подобные патологические изменения
- 3. У больных детей изменяется внешний вид, поражается опорно-двигательная, пищеварительная, сердечно-сосудистая, нервная и мочеполовая системы. Следствием количественной
- 4. ПРИЧИНЫ Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора)
- 5. Полная трисомия – три 18 хромосомы в каждой клетке плода. Патология обусловлена нерасхождением хромосом в процессе
- 6. Синдром Эдвардса
- 7. Факторы, способствующие развитию патологии: неблагоприятная экология, облучение, воздействие химикатов и прочих токсинов, прием алкоголя беременной женщиной,
- 8. СИМПТОМЫ Первые признаки патологии появляются во время беременности: Многоводие, Слабая активность плода, Гипоплазия плаценты, Аномальное строение
- 9. Фенотипические признаки новорожденных с синдромом Эдвардса: Долихоцефалия — длинноголовость, Непропорционально маленькая голова, Низкий лоб, Выступающий затылок,
- 10. Характерные деформации скелета: синдактилия кистей, укороченная и расширенная грудина, косолапость, искривление позвоночника, гипо- и атрофия мышц,
- 11. Тяжелые аномалии со стороны внутренних органов: врожденные пороки сердца, грыжи, меккелев дивертикул, сужение привратника, отсутствие анального
- 12. Диагностика синдрома Эдвардса складывается из трех этапов — обследование супружеских пар до момента зачатия, беременной женщины
- 13. Диагностика в период внутриутробного развития дает более точные результаты, поскольку обследуют организм плода. Пренатальная диагностика —
- 14. Амниоцентез – клеточный анализ околоплодных вод. Инвазивная методика, осуществляемая путем забора амниотической жидкости шприцем. Ее клетки
- 16. Скачать презентацию