Синдром Халлермана

Слайд 2

ИСТОРИЯ: Начальное описание в 1948 году принадлежит Халлерману, позже, в 1950

ИСТОРИЯ:

Начальное описание в 1948 году принадлежит Халлерману, позже, в 1950 г.

Штрайф приводит ряд дополнений, а в 1958 г. Франкос замечательно описывает полную картину синдрома, выделяя характерные, определяющие его симптомы.
Слайд 3

РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ В ДЕТСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ: Популяционная частота: от 1:10.000 – до 1:30.000

РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ В ДЕТСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ:

Популяционная частота: от 1:10.000 – до 1:30.000

Слайд 4

ЭТИОПАТОГЕНЕЗ СИНДРОМА ХАЛЛЕРМАНА-ШТРАЙФА: Появление множества аномалий вызывается некоторыми нарушениями висцеральной мезодермы

ЭТИОПАТОГЕНЕЗ СИНДРОМА ХАЛЛЕРМАНА-ШТРАЙФА:

Появление множества аномалий вызывается некоторыми нарушениями висцеральной мезодермы у

зародыша между 5-й и 7-й неделями беременности. Первичная причина, обусловливающая появление этой аномалии, не выяснена, но, по-видимому, она зависит от генетической мутации, появляющейся под влиянием каких-то неизвестных факторов.
Слайд 5

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕХАНИЗМ ПАТАЛОГИИ: На данный момент не подтверждена генетическая причина возникновения

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕХАНИЗМ ПАТАЛОГИИ:

На данный момент не подтверждена генетическая причина возникновения этого

заболевания, поскольку случаев синдрома достаточно мало, а генетические исследования изменения кариотипа не выявили.
Слайд 6

ВНЕШНИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ: Дисцефалия, с видом черепа «птичьей головы»; Нос тонкий, острый,

ВНЕШНИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ:

Дисцефалия, с видом черепа «птичьей головы»;
Нос тонкий, острый, изогнутый;
Уменьшенное

число зубов;
Гармонический нанизм, приблизительно в 50% общего числа случаев.
Гипотрихоз;
Кожная атрофия;
Двусторонняя микрофтальмия;
Врожденная катаракта;
Косоглазие.
Слайд 7

ОСОБЕННОСТИ ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ: Задержка психомоторного развития (ЗПМР), Задержка речевого развития (ЗРР), Эписиндром.

ОСОБЕННОСТИ ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ:

Задержка психомоторного развития (ЗПМР),
Задержка речевого развития (ЗРР),
Эписиндром.