Синдром Карнелии де Ланге

Слайд 2

Частота заболевания — примерно 1 на 10000.

Частота заболевания — примерно 1 на 10000.

Слайд 3

Микроцефалия Брахицефалия Тонкие сросшиеся брови; длинные загнутые ресницы; деформированные ушные раковины;

Микроцефалия 
Брахицефалия
Тонкие сросшиеся брови;
длинные загнутые ресницы;
деформированные ушные раковины;
маленький нос,


открытые вперед ноздри,
атрезия хоан;
тонкая верхняя губа;
Маленькие кисти и стопы
Мраморная кожа;
Гипоплазия сосков;
Гипертрихоз;
Судороги;
Врожденные пороки внутренних органов (сердца, почек, пилоростеноз, крипторхизм)

Внешние проявления

Слайд 4

Умственная отсталость определяется практически у всех больных с данным синдромом

Умственная отсталость определяется практически у всех больных с данным синдромом