Реципрокные транслокации
Реципрокные транслокации являются сбалансированной хромосомной перестройкой, при их
формировании не происходит потери генетического материала. Они являются одной из самых распространенных хромосомных аномалий в человеческой популяции. Носители, как правило, фенотипически нормальны, при этом имеют повышенную вероятность бесплодия, сниженной фертильности, спонтанных выкидышей и рождения детей с врождёнными наследственными заболеваниями, так как половина гамет у них генетически несбалансирована из-за неравновесного расхождения перестроенных хромосом в мейозе. Примерно пять процентов носителей сбалансированных транслокаций имеют врождённые аномалии развития или задержку развития, причём в половине таких случаев наблюдается умственная отсталость. Чаще всего патология связана с тем, что точка разрыва находится внутри гена. Аномальный фенотип может формироваться также за счёт изменения экспрессии гена.
Робертсоновские транслокации
Робертсоновские транслокации являются одним из наиболее распространенных типов врождённых хромосомных аномалий у человека, их частота составляет 1:1000 новорождённых. Носители фенотипически нормальны, однако у них существует риск самопроизвольных выкидышей и рождения детей с несбалансированным кариотипом, который существенно варьирует в зависимости от хромосом, вовлеченных в слияние, а также от пола носителя. Большинство Робертсоновских транслокаций затрагивают 13-ю и 14-ю хромосомы. В структуре обращаемости на пренатальную диагностику лидерами оказываются носители der(13;14) и der(14;21). Последний случай, а именно Робертсоновская транслокация с участием 21-й хромосомы, приводит к так называемому «семейному» (наследуемому) синдрому Дауна.
Различные транслокации в соматических клетках приводят к развитию лимфом, сарком, лейкозов.