Генетика и здоровье Выполнил Ковалев Даниил, 10А Проверила Савельева Людмила Владимировна 2009

Содержание

Слайд 2

К настоящему времени известны более 2000 генетических болезней, однако достаточно полно

К настоящему времени известны более 2000 генетических болезней, однако достаточно полно

изучено не более 500 из них.
Что же является причиной таких заболеваний?
Слайд 3

Задачи. Выяснить причины генетических заболеваний. Познакомиться с некоторыми из них. Узнать

Задачи.

Выяснить причины генетических заболеваний.
Познакомиться с некоторыми из них.
Узнать как можно снизить

вероятность возникновения генетических заболеваний
Слайд 4

Слайд 5

Генные заболевания аутасомно-доминантное наследование К болезни приводит мутация в аутосомах, причем

Генные заболевания аутасомно-доминантное наследование

К болезни приводит мутация в аутосомах, причем мутантный ген-доминантный.
К

таким болезням относится СИНДРОМ МАРФАНА -
астеническое телосложение, «птичье лицо», конечности удлинены, арахнодактилия, деформированная грудная клетка, искривление позвоночника.
Слайд 6

Полидактилия – развиваются дополнительные пальцы

Полидактилия – развиваются дополнительные пальцы

Слайд 7

аутасомно-рецессивное наследование К болезни приводит возникающий в результате мутации рецессивный ген

аутасомно-рецессивное наследование

К болезни приводит возникающий в результате мутации рецессивный ген аутосомы
Примером

такой болезни является АЛЬБИНИЗМ-врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаза.
Слайд 8

Фенилкетонурия - отсутствует фермент, необходимый для получения тирозина из фенилаланина, в

Фенилкетонурия -
отсутствует фермент, необходимый для получения тирозина из фенилаланина, в

результате в организме накапливается фенилаланин, повреждающий нервную систему. Если сразу уменьшить содержание фенилаланина в пище ребенка, то развитие мозга его будет нормальным
Слайд 9

Наследование сцепленное с полом К болезни приводит патология гена половой Х-хромосомы.

Наследование сцепленное с полом

К болезни приводит патология гена половой Х-хромосомы.
Примером такого

заболевания может служить ГЕМОФИЛИЯ- заболевание, обусловленное недостаточностью системы свертывания крови и проявляющееся кровоточивостью. Болеют главным образом мужчины, женщины — лишь носители мутантного гена и передают гемофилию сыновьям.
Слайд 10

Хромосомные заболевания, вызванные изменением в числе хромосом Присутствие в клетках человека

Хромосомные заболевания, вызванные изменением в числе хромосом

Присутствие в клетках человека третьей

21-й хромосомы приводит к рождению ребенка с
СИНДРОМОМ ДАУНА-
дети с умственной отсталостью, маленького роста, пониженной устойчивостью к инфекционным заболеваниям
Слайд 11

Наличие лишней Х-хромосомы у мужчин (ХХY) приводит к СИНДРОМУ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА, выражающегося

Наличие лишней Х-хромосомы у мужчин (ХХY) приводит к
СИНДРОМУ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА,


выражающегося в бесплодии, гигантском росте, умственной отсталости, женском типе скелета.
Слайд 12

Если в хромосомном наборе женщины отсутствует одна из Х-хромосом, то развивается

Если в хромосомном наборе женщины отсутствует одна из Х-хромосом, то развивается


СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА,
при котором женщины страдают бесплодием, имеют маленький рост, короткую шею и мужские признаки.
Слайд 13

Изменение в структуре хромосом. При делеции части 5-й хромосомы у человека

Изменение в структуре хромосом.

При делеции части 5-й хромосомы у человека наблюдается

«СИНДРОМ МЯУКАНЬЯ», при котором нарушено строение гортани и голос имеет особый тембр, кроме того развивается слабоумие.
При делеции участка 21-й хромосомы развивается БЕЛОКРОВИЕ.
Сущность его состоит в поражении внутренних органов, вырабатывающих белые кровяные шарики, причем число последних возрастает во много раз по отношению к красным шарикам.
Слайд 14

Вывод Таким образом, мутации приводят к очень тяжелым последствиям, вызывая генетические

Вывод

Таким образом, мутации приводят к очень тяжелым последствиям, вызывая генетические заболевания.

Однако существуют способы, позволяющие снизить вероятность возникновения генетических заболеваний:

Не вступать в близкородственные браки.
Медико-генетические консультирования.
Свести к минимуму действие на организм мутагенных факторов.