Синдром каменного тела или болезнь Мюнхеймера

Август 24, 2022

Главная
Медицина
Синдром каменного тела или болезнь Мюнхеймера

Содержание

2. Врожденная наследственная патология, вызванная мутацией гена ACVR1.
3. Оно характеризуется неуклонно прогрессирующим течением, приводит к значительным нарушениям функционального состояния опорно-двигательного аппарата, глубокой инвалидизации больных
4. патология большого пальца ноги (клинодактилия), он как бы загнут внутрь и иногда в нем не хватает
5. Для лечения ФОП ведущий автор исследования доктор Джозеф Каплан (Josef Kaplan) и его коллеги Эйлен Шор
6. Эффективность метода была проверена на стволовых клетках, полученных из молочных зубов пациентов, страдающих от фибродисплазии. В
8. Скачать презентацию

Слайд 2

Врожденная наследственная патология, вызванная мутацией гена ACVR1.

Слайд 3

Оно характеризуется неуклонно прогрессирующим
течением, приводит к значительным нарушениям
функционального состояния опорно-двигательного
аппарата, глубокой

инвалидизации больных и
преждевременной их смерти, причем
преимущественно в детском и молодом возрасте.
Основу фибродисплазии составляет формирование
воспалительных процессов в сухожилиях, связках,
фасциях, апоневрозах и мышцах, что в конечном итоге
приводит к их кальцификации и окостенению.

Слайд 4

патология большого пальца ноги (клинодактилия), он как бы загнут внутрь и

иногда в нем не хватает сустава.
появление под кожей ребенка уплотнений размером от одного до десяти сантиметров неопределимого характера, на шее, спине, предплечьях в возрасте до 10 лет, в любом другом месте в более старшем возрасте.
отек мягких тканей головы, как при незначительном повреждении (ушиб, укус насекомого, царапина), так и при сильных травмах. Отек не спадает до месяца, не реагирует ни на какую медикаментозную терапию.

Симптомы:

Слайд 5

Для лечения ФОП ведущий автор исследования
доктор Джозеф Каплан (Josef Kaplan) и

его коллеги
Эйлен Шор (Eileen M. Shore) и Фредерик Каплан
(Frederick S. Kaplan) из отделения ортопедической
хирургии разработали специальную РНК-молекулу,
способную нейтрализовать поврежденную копию
гена ACVR1, не затрагивая при этом его нормальную
копию.

Лечение:

Слайд 6

Эффективность метода была проверена на стволовых
клетках, полученных из молочных зубов пациентов,
страдающих

от фибродисплазии. В клетках были
поврежденные и нормальные копии ACVR1/ALK2
рецептор-белков. Оказалось, что нейтрализация
мутировавших ACVR1/ALK2 с помощью созданной
учеными мРНК позволяет восстановить нормальный
синтез белков, такой же, как в клетках здоровых
людей.