Наследственный рак молочных желез

Июль 25, 2022

Главная
Медицина
Наследственный рак молочных желез

Содержание

2. План: Введение. Частота встречаемости. Этиология. Выявление группы риска по развитию наследственного РМЖ. Диагностика. Лечение. Основные факты.
3. Ежегодная заболеваемость раком молочной железы (РМЖ) в мире составляет 1383000 случаев. Генетическая пред- расположенность является одним
4. По данным многочисленных исследований, 20-50% наследственного рака молочной железы (НРМЖ) обусловлены герминальными мутациями в генах BRCA1(BReast
5. Рис. 4. Аутосомно доминантный тип наследования семейного рака молочной железы.
6. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 значительно увеличивают индивидуальный риск развития РМЖ. Во многих популяциях наблюдается
8. Рис. 3. Выраженный регресс BRCA1ассоциированного РМЖ под воздействием цисплатина.
9. Для наследственного РМЖ характерен более молодой возраст развития заболевания, преобладание инфильтративно-протокового рака.
10. группы риска: 1. Онкологически отягощенный семейный анамнез : два и более случаев РМЖ/РЯ в семье у
11. 2. Личный анамнез: 1. РМЖ в возрасте до 50 лет; 2. двусторонний (синхронный, метахронный) РМЖ; 3.
12. В группах высокого риска развития на следственного РМЖ и/или РЯ для подтверждения/исключения генетической предрасположенности в первую
13. Рекомендации для ранней диагностики РМЖ и РЯ у носителей мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 включают:
14. 3. трансвагинальное ультразвуковое исследо‑ вание органов малого таза (или в сочета‑ нии с допплерографией) — 1
15. Маммография является стандартным тестом для скрининга РМЖ. МРТ рекомендована как высокочувствительный дополнительный к маммографии метод для
16. В мировой онкологической практике показан хороший эффект профилактических операций — мастэктомии, которые снижают и заболеваемость, и
17. В ретроспективном исследовании J.C. Boughey и соавт. (2010) сообщается о более высоких показателях общей и безрецидив‑
18. Наследственный рак молочной железы (РМЖ): основные факты Встречаемость 5-10% всех случаев РМЖ. Гены наследственного РМЖ BRCA1,
20. Скачать презентацию

Слайд 2

План:
Введение.
Частота встречаемости.
Этиология.
Выявление группы риска по развитию наследственного РМЖ.
Диагностика.
Лечение.
Основные факты.

Слайд 3

Ежегодная заболеваемость раком молочной железы (РМЖ) в мире составляет 1383000 случаев.

Генетическая пред- расположенность является одним из основных факторов риска развития РМЖ.
Доля наследственно-обусловленного РМЖ колеблется от 5 до 10%, что составляет 69150-138000 случаев. Семейную историю накопления РМЖ отмечают 25% заболевших женщин.
Таким образом, пациенты с наследственными и семейными формами РМЖ в целом составляют 345700 от всех диагностированных случаев РМЖ

Слайд 4

По данным многочисленных исследований, 20-50% наследственного рака молочной железы (НРМЖ) обусловлены

герминальными мутациями в генах BRCA1(BReast CAncer 1) и BRCA2 (BReast CAncer 2. С учетом синдромальной патологии НРМЖ могут быть ассоции- рованы также с мутациями в генах TP53, CHEK2, MLH1, MSH2, PALB2, PTEN, NBS1, ATM, BRIP1, RAD50, BLM, FGFR2 и др..

Слайд 5

Рис. 4. Аутосомно доминантный тип наследования семейного рака молочной железы.

Слайд 6

Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 значительно увеличивают индивидуальный риск развития

РМЖ.
Во многих популяциях наблюдается так называемый эффект основателя («founder» эффект) — преобладание нескольких мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, специфичных для этнической группы.

Слайд 7

Слайд 8

Рис. 3. Выраженный регресс BRCA1ассоциированного
РМЖ под воздействием цисплатина.

Слайд 9

Для наследственного РМЖ характерен более молодой возраст развития заболевания, преобладание инфильтративно-протокового

рака.

Слайд 10

группы риска:
1. Онкологически отягощенный семейный анамнез :
два и более случаев РМЖ/РЯ

в семье у родственников I‑II степени родства, особенно РМЖ в возрасте до 50 лет, двусторонний РМЖ,
первично множественные злокачественные новообразования,

Слайд 11

2. Личный анамнез:
1. РМЖ в возрасте до 50 лет;
2.

двусторонний (синхронный, метахронный) РМЖ;
3. первично-множественные злокачествен‑ ные новообразования, в том числе сочетание РМЖ и РЯ;
4.морфологические особенности РМЖ: трижды негативный РМЖ (опухоли ER-, PR-, HER2/neu-),
медуллярный РМЖ;

Слайд 12

В группах высокого риска развития на следственного РМЖ и/или РЯ для

подтверждения/исключения генетической предрасположенности в первую очередь проводится скрининг с целью выявления частых (повторяющихся) мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.

Слайд 13

3. трансвагинальное ультразвуковое исследо‑ вание органов малого таза (или в сочета‑

нии с допплерографией) — 1 раз в 6 месяцев с 25 лет;
4. определение уровня маркеров СА-15.3, СА-125‑1 раз в 6 месяцев с 25 лет;
5. консультации гинеколога и маммолога — 1 раз в 6‑12 месяцев с 18 лет.

Слайд 15

Маммография является стандартным тестом для скрининга РМЖ. МРТ рекомендована как высокочувствительный

дополнительный к маммографии метод для женщин с высо‑ ким риском развития РМЖ. Чувствительность при комбинации этих двух методов достигает 94%.

Слайд 16

В мировой онкологической практике показан хороший эффект профилактических операций — мастэктомии,

которые снижают и заболеваемость, и смертность от РМЖ. Профилактическая мастэктомия снижает риск развития РМЖ на 90‑95%.
Она показана носительницам мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 по окончании репродуктивного периода (оптимальный возраст — 35‑40 лет)

Слайд 17

В ретроспективном исследовании J.C. Boughey и соавт. (2010) сообщается о более

высоких показателях общей и безрецидив‑ ной выживаемости женщин с ранним РМЖ и отягощенным семейным анамнезом, пере‑ несших контралатеральную профилактическую мастэктомию.

Слайд 18

Наследственный рак молочной железы (РМЖ): основные факты
Встречаемость 5-10% всех случаев РМЖ.
Гены

наследственного РМЖ BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1, PALB2
Клинические признаки наследственного РМЖ Молодой возраст начала заболевания (до 4045 лет)
Первичномножественные опухоли (РМЖ синхронные и метахронные)
Семейный онкологический анамнез (РМЖ, РЯ, рак желудка (?))
Негативный статус рецепторов (ER, PR, HER2) – только для BRCA1ассоциированного РМЖ