Генетика человека. Методы изучения генетики человека

Сентябрь 3, 2022

Главная
Алгебра
Генетика человека. Методы изучения генетики человека

Содержание

2. План лекции Трудности в изучении генетики человека Методы генетики человека Суть генеалогического метода, типы наследования Возможности
3. Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования нормальных и патологических признаков,
4. Около 2000 наследственных заболеваний Около 13000000 человек поражены наследственными заболеваниями Ежегодно 4-6 % детей рождаются с
5. Трудности при изучении генетики человека Малое количество потомков Медленная смена поколений Невозможность поставить эксперимент на людях
6. Методы изучения генетики человека Генеалогический метод Близнецовый метод Цитогенетический метод Биохимический метод Дерматоглифика Метод соматической гибридизации
7. Генеалогический метод Анализ родословной: Характер признака (наследственный или ненаследственный) Тип наследования (аутосомно-доминантный или рецессивный, сцеплен с
8. Митохондриальная наследственность Каждая митохондрия обладает набором генов, отличающимся от ядерных. Митохондриальная ДНК человека представляет собой двухцепочечную
9. Близнецовый метод используется в генетике человека для изучения закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцевых
10. Цитогенетический метод – исследование количества и структуры хромосом Кариотип – диплоидный набор хромосом клетки, характеризующийся количеством,
11. Методика кариотипирования Культивирование 48-72 ч Колхицин Гипотонический р-р Фиксация и окраска хромосом
12. Типы окраски хромосом Метод Гимзе – рутинная окраска Дифференциальное окрашивание: Методы, выявляющие поперечную исчерченность (чередование светлых
13. Метод Т. Касперсона – окраска квинакрином с последующим облучением и индукцией флюоресценции (Q окраска) Метод К.
14. FISH-метод Метод применяется – от определения локализации гена до расшифровки сложных перестроек между несколькими хромосомами Требует
15. Правильная отдельная клетка зародыша. Видимые сигналы для хромосом 13 (красный), 16 (голубой), 18 (фиолетовый), 21 (зелёный),
17. Скачать презентацию

Слайд 2

План лекции
Трудности в изучении генетики человека
Методы генетики человека
Суть генеалогического метода, типы

наследования
Возможности близнецового метода
Цитогенетический метод, наследственные болезни, диагностируемые этим методом

Слайд 3

Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности

наследования нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и факторов среды

Слайд 4

Около 2000 наследственных заболеваний
Около 13000000 человек поражены наследственными заболеваниями
Ежегодно 4-6 %

детей рождаются с аномалиями развития
Каждый пятый ребенок умирает от врожденного порока развития
20-25% стационарных больных с отягощенной наследственностью
Давиденков С.Н. - один из основоположников медицинской генетики

Слайд 5

Трудности при изучении генетики человека
Малое количество потомков
Медленная смена поколений
Невозможность поставить эксперимент

на людях
Большое число хромосом

Слайд 6

Методы изучения генетики человека
Генеалогический метод
Близнецовый метод
Цитогенетический метод
Биохимический метод
Дерматоглифика
Метод соматической гибридизации
Популяционно-статистический
Иммуногенетический
Метод

моделирования
ДНК-диагностика

Слайд 7

Генеалогический метод
Анализ родословной:
Характер признака (наследственный или ненаследственный)
Тип наследования (аутосомно-доминантный или рецессивный,

сцеплен с полом или нет)
Зиготность пробанда
Степень пенетрантности и экспрессивности признака
Вероятность рождения у пробанда больных детей

Слайд 8

Митохондриальная наследственность
Каждая митохондрия обладает набором генов, отличающимся от ядерных. Митохондриальная ДНК

человека представляет собой двухцепочечную кольцевую молекулу, содержащую 16569 пар оснований. Она кодирует
22 молекулы тРНК,
2 - рРНК
13 полипептидов ферментов дыхательной цепи.

Слайд 9

Близнецовый метод используется в генетике человека для изучения закономерностей наследования признаков

в парах одно- и двуяйцевых близнецов. Позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания).

Слайд 10

Цитогенетический метод – исследование количества и структуры хромосом
Кариотип – диплоидный набор

хромосом клетки, характеризующийся количеством, величиной и формой
Идиограмма – систематизированное изображение кариотипа, где хромосомы пронумерованы в соответствии с их величиной, формой и расположению центромеры
Кариотип женщины (46,

Слайд 11

Методика кариотипирования
Культивирование 48-72 ч
Колхицин
Гипотонический р-р
Фиксация и окраска хромосом

Слайд 12

Типы окраски хромосом
Метод Гимзе – рутинная окраска
Дифференциальное окрашивание:
Методы, выявляющие поперечную исчерченность

(чередование светлых и темных поперечных полос) – Q, G, R – окрашивание
Методы, селективно окрашивающие определенные участки хромосом – С, Т и другие

Слайд 13

Метод Т. Касперсона – окраска квинакрином с последующим облучением и индукцией

флюоресценции (Q окраска)
Метод К. Шо, Э. Самнера и У. Шнедла – окраска красителем Романовского-Гимза (G окраска)
Дифференцированная энзиматическая окраска, многоцветная флюоресцентная окраска (FISH – fluorescent in situ hybridization), позволяет определить внутрихромосомные перестройки

Слайд 14

FISH-метод
Метод применяется – от определения локализации гена
до расшифровки сложных перестроек

между несколькими хромосомами
Требует меньше времени, чем кариотипирование дифференциально окрашенных хромосом.
Можно применять для диагностики анеуплоидий в интерфазных ядрах – интерфазная цитогенетика.

Слайд 15

Правильная отдельная клетка зародыша. Видимые сигналы для хромосом 13 (красный), 16

(голубой), 18 (фиолетовый), 21 (зелёный), 22 (жёлтый)
Синдром Дауна (трисомии хромосомы 21). Видимы 3 флюоресцентных сигнала для хромосомы 21 (зелёный)
Синдром Патау (трисомии 13 хромосомы). Видимы 3 флюоресцентных сигнала для хромосомы 13 (красный)

Генетика человека. Методы изучения генетики человека

Содержание

План лекцииТрудности в изучении генетики человекаМетоды генетики человекаСуть генеалогического метода, типы

Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности

Около 2000 наследственных заболеванийОколо 13000000 человек поражены наследственными заболеваниямиЕжегодно 4-6 %

Трудности при изучении генетики человекаМалое количество потомковМедленная смена поколенийНевозможность поставить эксперимент

Генеалогический методАнализ родословной:Характер признака (наследственный или ненаследственный)Тип наследования (аутосомно-доминантный или рецессивный,

Митохондриальная наследственностьКаждая митохондрия обладает набором генов, отличающимся от ядерных. Митохондриальная ДНК