Содержание
- 2. Классификация моногенных синдромов Так как проявление моногенных болезней зависит от природы мутантного гена, существует их классификация
- 3. Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками: больные имеются в каждом поколении; больной ребенок у больных родителей;
- 4. Аутосомно-доминантный тип наследования Брахидактилия – короткопалость, которая выражается в укорочении фаланговых костей на пальцах. Существует целая
- 5. Брахидактилия Причиной заболевания являются гетерозиготные мутации в гене тирозин-киназного рецептора ROR2. Установлено, что этот ген экспрессируется
- 6. Робинов синдром Гомозиготные (доминантные и рецессивные) мутации в гене ROR2 обуславливают Робинов синдром, характеризующийся поражением конечностей
- 7. Аутосомно-доминантный тип наследования Ретинобластома — злокачественная опухоль эмбриональной сетчатки глаза. Встречается примерно у 1 новорожденного на
- 8. Ретинобластома если ребёнок наследует мутантный аллель гена Rb, то вторая мутация, происходящая уже в ретинобласте, ведёт
- 9. Аутосомно-доминантный тип наследования Нейрофиброматоз - тяжелая многосистемная болезнь. Популяционная частота - 1:3500 новорожденных. Ген картирован -
- 10. Нейрофиброматоз Чаще наблюдается нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингаузена). В этом случае имеются доминантные мутации в гене
- 11. Аутосомно-доминантный тип наследования Ахондроплазия (хондродистрофия) – диспропорциональная карликовость. У больных нарушаются рост и развитие хрящевой ткани
- 12. Ахондроплазия ахондроплазия вызывается мутацией в гене, кодирующем белок FGFR3 (рецептор 3 к фактору роста фибробластов). При
- 13. Аутосомно-доминантный тип наследования Синдром Марфана (архнодактилия) болезнь, причиной которой является мутация гена белка фибриллина (15q21). Популяционная
- 14. Синдром Марфана ?
- 15. Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками: больные не в каждом поколении; больной ребенок (гомозигота) рождается у
- 16. Альбинизм врожденное отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза встречается в разных популяциях с
- 17. Альбинизм у представителей разных рас (из ru.wikipedia.org)
- 18. Типы альбинизма Глазокожный альбинизм 1 А - самая тяжелая форма альбинизма. Он появляется в результате миссенс,
- 19. Фенилкетонурия (ФКУ) встречается с частотой 1:6000 - 1:10 000. Вызвана мутацией гена, который отвечает за синтез
- 20. Фенилкетонурия Кроме того, образуются также почти полностью отсутствующие в норме фенилэтиламин и ортофенилацетат, избыток которых вызывает
- 21. Фенилкетонурия (из R.Lewis, 1994)
- 22. Алкаптонурия метаболическое заболевание, обусловленное мутацией гена АР (3q25-26), кодирующего синтез оксидазы гомогентизиновой кислоты. этот дефект приводит
- 23. Алкаптонурия Для больных характерны признаки поражения опорно-двигательного аппарата (артриты, остеоартрозы), внесуставных хрящевых структур и мягких тканей
- 24. Тирозинемия заболевание, связанное с дефицитом активности фумарилацетоацетатгидроксилазы. Ген локализован на 15-й хромосоме (15q23-q25). Мутации приводят к
- 25. Врожденные нарушения метаболизма фенилаланина и тирозина
- 26. Прогерия Больные прогерией часто имеют характерный внешний вид: низкий рост, относительно большая голова и уменьшенная лицевая
- 27. Прогерия характеризуется комплексом изменений кожи и внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская
- 28. Детская прогерия Причина детской прогерии — мутации гена LMNA, кодирующего ламин А (1q22). Вероятный тип наследования:
- 29. Детская прогерия клинические признаки проявляются обычно на 2—3-м году жизни. Резко замедляется рост ребенка, отмечаются атрофические
- 30. Детская прогерия Средняя продолжительность жизни при детской прогерии — 13 лет. Большинство источников указывают возраст смерти
- 31. синдром Вернера Прогерия взрослых имеет аутосомно-рецессивный тип наследования (мутации в гене WRN, локализованном в хромосоме 8p12-p11.2).
- 32. ДНК-геликазы расплетают двухцепочечную ДНК, что является необходимым условием для большинства молекулярно-генетических процессов: репликация ДНК, транскрипция РНК
- 33. синдром Вернера Клинически заболевание проявляется в период полового созревания. Отмечаются замедленный рост, гипогонадизм. Обычно на третьем
- 34. Синдром Блума Обусловлен мутациями в гене BLM, принадлежащем к генам ДНК-геликаз. Тип наследования – аутосомно-рецессивный (19q13.3).
- 35. Ксеродерма пигментная Кожа больных пигментной ксеродермой обладает повышенной чувствительностью к дневному свету (ультрафиолету), что проявляется в
- 36. Ксеродерма пигментная заболевание вызывается генетическими дефектами раннего этапа эксцизионной репарации нуклеотидов. Существует семь комплементарных групп генов
- 37. Типы пигментной ксеродермы
- 38. Атаксия-телангиэктазия Синдром Луи-Бар: характерны прогрессивная мозжечковая атаксия с потерей клеток Пуркинье в мозжечке, телангиэктазия (расширение кровеносных
- 39. Локализация гена Atm (11q22.3), кодирующего киназу ATM, главный сенсор повреждения ДНК в клетке. Распознавая повреждение ДНК
- 40. Анемия Фанкони (Fanconi anemia) Развивается у детей в возрасте от 4 до 10 лет. Характеризуются аплазией
- 41. Анемия Фанкони Всего известно 7 генов, способных приводить к анемии Фанкони: FancA, FancB, FancC, FancD, FancE,
- 42. Анемия Фанкони Анемия Фанкони как и предыдущие заболевания (с. Блума, пигментная ксеродерма, атаксия-телангиэктазия) относятся к разряду
- 43. Роль теломер в старении Во многих клетках человека утрата способности клеток к делению связана с утратой
- 44. Общие причины синдромов преждевременного старения Нарушение свойств теломер, хроматина и клеточного ядра Нарушение репарации и репликации
- 45. Х-сцепленный рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками: больные появляются не в каждом поколении; больной ребенок рождается
- 46. Дальтонизм - частичная цветовая слепота, один из видов нарушения цветового зрения. Д. впервые описан в 1794
- 48. Гемофилия А - тяжелое заболевание, обусловленное дефектом фактора VIII свертывания крови. Встречается с частотой 1:2500 новорожденных
- 49. Синдром Леша-Нихана (Lesch-Nyhan) обусловлен недостаточностью фермента гипоксантинфосфорибозилтрансферазы (ГФРТ), который катализирует присоединение свободных пуриновых оснований (гуанина и
- 50. Синдром Леша-Нихана Ген, кодирующий фермент гипоксантинфосфо-рибозилтрансферазу локализован в длином плече Х-хромосомы (Xq26-q27.2) Синдром встречается редко (1:300000
- 51. Миодистрофия Дюшенна - тяжелое заболевание, проявляющееся мышечной слабостью и повышенным содержанием в плазме крови креатинфосфокиназы. Фенотипически
- 52. Х-сцепленный доминантный тип наследования сходен с аутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак только
- 54. Скачать презентацию