Презентация на тему "ГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ" - скачать презентации по Медицине

Содержание

Слайд 2

Генетика Человека Генетические закономерности являются универсальными для всех живых организмов ,

Генетика Человека

Генетические закономерности являются универсальными для всех живых
организмов , в

том числе и для человека. Однако в силу целого ряда особенностей
исследование наследственности человека затруднено. Перечислим эти особенности:
невозможность направленного скрещивания именно тех пар, которые нужны для
исследования; позднее половое созревание; малое потомство; невозможность
экспериментов с искусственными мутациями; невозможность содержания всех
исследуемых людей в одинаковых условиях; относительное большое число хромосом
(23 пары). Тем не менее изучение генетики человека необходимо хотя бы потому,
что это нужно медицине. Заболевания, в основе которых лежат генетические
нарушения, распространены гораздо шире, чем кажется на первый взгляд. Из-за
этих нарушений около 15% эмбрионов погибают ещё до рождения, 3% детей- при
рождении, 3% детей умирают, не достигая взрослого возраста, 20% людей не
вступая в брак и 10% браков- бездетны. Известно более 2000 болезней человека,
вызываемых генетическими отклонениями.
Слайд 3

Методы исследования генетики человека Генеалогический метод Популяционный метод Близнецовый метод Цитогенетический метод Биохимические методы

Методы исследования генетики человека

Генеалогический метод

Популяционный метод

Близнецовый метод

Цитогенетический метод

Биохимические методы

Слайд 4

Виды генетических заболеваний Аутосомно-доминантном наследовании Аутосомно-рецессивном наследовании Наследование сцепленное с полом

Виды генетических заболеваний

Аутосомно-доминантном наследовании

Аутосомно-рецессивном наследовании

Наследование сцепленное с полом

Приводит мутации в аутосомах

, причем мутантный ген является доминантным и подавляет «нормальный» аллельный ген.

Приводит возникающий в результате мутации рецессивный ген аутосомы.

Приводит патология гена половой Х-хромосомы. Примером такого заболевания может служить гемофилия

Слайд 5

Генные и Хромосомные заболевания синдром Дауна синдром Шерешевского- Тернера синдром Клайнфельтера синдром мяуканья Альбинизм синдром Марфана

Генные и Хромосомные заболевания

синдром Дауна
синдром Шерешевского- Тернера
синдром Клайнфельтера
синдром мяуканья
Альбинизм
синдром Марфана

Слайд 6

Синдром Дауна Было показано, что присутствие в клетках человека третьей 21-й

Синдром Дауна

Было показано, что присутствие в клетках человека третьей 21-й
хромосомы

приводит к рождению ребенка с синдромом Дауна. Такие
дети рождаются в одном случае из 1000 и характеризуются умственной
отсталостью, маленьким ростом, пониженной устойчивостью к
инфекционным заболеваниям.
Слайд 7

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО- ТЕРНЕРА Если в хромосомном наборе женщины отсутствует одна из

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО- ТЕРНЕРА

Если в хромосомном наборе женщины отсутствует одна из Х-хромосом,

то развивается синдром Шерешевского-Тернера, при котором женщины
страдают бесплодием, имеют маленький рост, короткую шею.
Слайд 8

Синдром Клайнфельтера Наличие лишней Х-хромосомы у мужчин (ХХY) приводит к синдрому

Синдром Клайнфельтера

Наличие лишней Х-хромосомы у мужчин (ХХY) приводит к синдрому
Клайнфельтера,

выражающегося в бесплодии, гигантском росте, умственной
отсталости, женском типе скелета. Генотип ХХY возникает в том случае,
если при образовании яйцеклеток в одну из них попадают две Х-хромосомы
и при оплодотворении такая яйцеклетка сливается со сперматозоидом,
несущий Y-хромосому.
Слайд 9

Синдром Мяуканья Помимо изменения числа хромосом, к тяжелым последствиям приводят нарушения

Синдром Мяуканья

Помимо изменения числа хромосом, к тяжелым последствиям
приводят нарушения структуры

хромосом. При делении части
5-й хромосомы у человека наблюдается « синдром мяуканья» ,
при котором нарушено строение гортани и голос имеет
особый тембр, кроме того развивается слабоумие.
Слайд 10

Альбинизм Альбинизм- врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаза. Такое

Альбинизм

Альбинизм- врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаза.
Такое отклонение

возникает только у рецессивных гомозигот (аа) по данному
признаку. В случае рождения гетерозиготной особи (Аа) действие рецессивного
гена не проявляется.