Генетика человека

Содержание

Слайд 2

Неудобство – discomfort, discommode. Эксперимент – experiment Зрелость – nubility, maturity

Неудобство – discomfort, discommode.
Эксперимент – experiment
Зрелость – nubility, maturity

Слайд 3

Генеалогический метод – (Genealogical method) метод составления родословных (pedigree). Для выявления

Генеалогический метод – (Genealogical method) метод составления родословных (pedigree). Для выявления

(Identification of) типа наследования. (Гальтон,1865г.).
Типы наследования:
Аутосомно-доминантный тип
Аутосомно-рецессивный тип
Х-сцепленный доминантный
Х-сцепленный рецессивный
У-сцепленное
Слайд 4

Родословная – pedigree, bloodline, genealogy.

Родословная – pedigree, bloodline, genealogy.

Слайд 5

Слайд 6

family tree

family tree

Слайд 7

Слайд 8

Слайд 9

Аутосомно-доминантный тип: Признак прослеживается в каждом поколении. Количество больных и здоровых

Аутосомно-доминантный тип:
Признак прослеживается в каждом поколении.
Количество больных и здоровых примерно

одинаковое (1:1).
Заболевание одинаково передается от мужчин и женщин.
Если дети у больных родителей рождаются здоровые, то их дети тоже здоровы будут.

При условии полного доминирования.

Слайд 10

Нормальные признаки: Курчавые волосы Ямочка (dimple) на подбородке (chin) Праворукость (Right-handedness).

Нормальные признаки:
Курчавые волосы
Ямочка (dimple) на подбородке (chin)
Праворукость (Right-handedness).
Патологические (pathological)

признаки:
Многопалость
Брахидактилия (укороченные пальцы)
Близорукость (myopia).
Слайд 11

Аутосомно – рецессивный тип: Не в каждом поколении проявляется. Если оба

Аутосомно – рецессивный тип:
Не в каждом поколении проявляется.
Если оба родителя здоровы,

но являются носителями патологического гена, то ребенок возможно будет болен (у детей 25% вероятность).
Проявляется в равной степени у мальчиков и девочек.
Если оба родителя больны, то все дети будут рождаться с такой же патологией.
Если один родитель болен, а второй является носителем такого гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50%.
Слайд 12

Нормальные признаки: Светлые волосы Голубые глаза Леворукость (Left-handedness) Патологические признаки: Глухонемота

Нормальные признаки:
Светлые волосы
Голубые глаза
Леворукость (Left-handedness)
Патологические признаки:
Глухонемота (Deaf-mute)
Сахарный диабет (diabetes)
Галактоземия (Galactosemia)

Слайд 13

Сцепленный с Х – хромосомой, доминантный: Могут поражаться оба пола, но

Сцепленный с Х – хромосомой, доминантный:
Могут поражаться оба пола, но женщины

в 2 раза чаще.
Если болен отец, то он может передать больной ген только своим дочерям, потому что сыновья от него получают У-хромосому.
Если признак у женщины, то наследуют либо все дети (мать гомозиготна), либо половина (мать гетерозиготна), без отношения к полу.
Слайд 14

Коричневая эмаль зубов(Brown enamel of teeth) Рахит - rickets

Коричневая эмаль зубов(Brown enamel of teeth)

Рахит - rickets

Слайд 15

Сцепленный с х – хромосомой рецессивный: Больной ребенок может родиться и

Сцепленный с х – хромосомой рецессивный:
Больной ребенок может родиться и у

фенотипически здоровых родителей.
Чаще всего болеют мужчины, а женщины являются носительницами больного гена.
Вероятность рождения больного ребенка у женщины-носительницы составляет 25%, если речь идет о мальчиках, то она повышается до 50%.
Гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия (Muscular dystrophy).
Слайд 16

Сцепленное с У- хромосомой (голандрическое): От отца к сыновьям. Гипертрихоз - Hypertrichosis (волосатость ушей).

Сцепленное с У- хромосомой (голандрическое):
От отца к сыновьям.
Гипертрихоз - Hypertrichosis (волосатость

ушей).
Слайд 17

Определите тип наследования

Определите тип наследования

Слайд 18

Определите тип наследования

Определите тип наследования

Слайд 19

Опре­де­ли­те тип на­сле­до­ва­ния, ге­но­тип про­бан­да

Опре­де­ли­те тип на­сле­до­ва­ния, ге­но­тип про­бан­да

Слайд 20

Опре­де­ли­те тип на­сле­до­ва­ния при­зна­ка, по­яс­ни­те. Опре­де­ли­те ге­но­ти­пы чле­нов ро­до­слов­ной № 1, 2, 3, 4.

Опре­де­ли­те тип на­сле­до­ва­ния при­зна­ка, по­яс­ни­те. Опре­де­ли­те ге­но­ти­пы чле­нов ро­до­слов­ной № 1,

2, 3, 4.
Слайд 21

Близнецовый метод - изучение генетических закономерностей на близнецах. (Twin method) (Гальтон,

Близнецовый метод - изучение генетических закономерностей на близнецах. (Twin method)
(Гальтон,

1876г.).
Близнецы – одновременно родившиеся дети (At the same time, together).
Монозиготные (Monozygotic , однояйцевые) – генетически идентичны, всегда одного пола.
Дизиготные (Dizygotic , разнояйцевые) – могут быть одно и разно полыми, 50% общность генов.
Слайд 22

Слайд 23

Слайд 24

Слайд 25

Конкордантность – большая степень сходства (similarity, likeness, analogy) по многим признакам у монозиготных близнецов.

Конкордантность – большая степень сходства (similarity, likeness, analogy) по многим признакам

у монозиготных близнецов.
Слайд 26

Дискордантность – не сходство по многим признакам, характерно для дизиготных близнецов.

Дискордантность – не сходство по многим признакам, характерно для дизиготных близнецов.

Слайд 27

Слайд 28

Цитогенетический метод (Cytogenetic method) основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии.

Цитогенетический метод (Cytogenetic method) основан на изучении хромосом человека в норме

и при патологии.
Слайд 29

Метод кариотипирования (Karyotyping). Синдром Дауна – трисомия по 21 паре хромосом,

Метод кариотипирования (Karyotyping).
Синдром Дауна – трисомия по 21 паре хромосом, кариотип

47, XX или ХУ, 21+.
Синдром Патау – трисомия по 13 паре хромосом, кариотип 47, XX или ХУ, 13+.
Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме, кариотип 47, XX или ХУ, 18+.
Синдром кошачьего крика - кариотип 46 XX или ХУ, 5р-.
Слайд 30

Синдром Дауна. Down syndrome

Синдром Дауна. Down syndrome

Слайд 31

Синдром Дауна — одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней (1:774).

Синдром Дауна — одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней (1:774).


Продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки.
Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны.
50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей.
35-50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.
Слайд 32

Биохимический метод - (Biochemical method) дает обнаружить (Detect, find) нарушения (defection)

Биохимический метод - (Biochemical method) дает обнаружить (Detect, find) нарушения (defection)

в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов.
Болезни:
Углеводного обмена (сахарный диабет, галактоземия);
Обмена аминокислот (фенилкетонурия);
Липидов (болезнь Тея-Сакса);
Минералов и др.
Слайд 33

Слайд 34