Генетика. Взаимодействие генов

Содержание

Слайд 2

ГЕНЕТИКА Генетика – наука, изучающая закономерности и материальные основы наследственности и

ГЕНЕТИКА
Генетика – наука, изучающая закономерности и материальные основы наследственности и изменчивости

организмов.
*Термин «генетика» впервые был предложен в 1906 году английским ученым У. Бэтсоном.
Наследственность – свойство всех живых организмов передавать потомкам сходные признаки строения, физиологические свойства и особенности индивидуального развития.
Изменчивость - свойство всех живых организмов изменять наследственную информацию, полученную от родителей, а также процесс ее реализации в ходе индивидуального развития (онтогенеза).
Слайд 3

В наследственной структуре клетки и организма в целом выделяют три уровня

В наследственной структуре клетки и организма в целом выделяют три

уровня организации генетического материала:
генный,
хромосомный,
геномный.
Слайд 4

Генный уровень Наименьшей (элементарной) единицей наследственного материала является ген. Ген –

Генный уровень
Наименьшей (элементарной) единицей наследственного материала является ген.
Ген – это часть

молекулы ДНК, имеющая определенную последовательность нуклеотидов и представляющая собой единицу функционирования наследственного материала.
Ген несет информацию о конкретном признаке или свойстве организма. Изменение в структуре гена ведет к изменению соответствующего признака. На генном уровне обеспечиваются индивидуальное наследование и индивидуальная изменчивость признаков.
* У человека имеется около 30 тысяч генов.
Слайд 5

Генотип – это совокупность всех генов в диплоидном наборе хромосом. Фенотип

Генотип – это совокупность всех генов в диплоидном наборе хромосом.
Фенотип –

совокупность всех внешних и внутренних признаков и свойств организма, которые формируются в результате взаимодействия генотипа с окружающей средой.
Слайд 6

Слайд 7

На процесс реализации генетической информации влияют факторы внешней среды. Действуя на

На процесс реализации генетической информации влияют факторы внешней среды. Действуя

на гены, они приводят к изменениям в фенотипе, которые будут передаваться по наследству.
Генокопии – сходные изменения фенотипа, обусловленные мутациями разных неаллельных генов.
Например,
гемофилия – несвертываемость крови – может быть вызвана отсутствием в организме ряда факторов свертывания, которые кодируются разными генами.
Существует две формы глухоты, которые контролируются разными неаллельными генами.
Слайд 8

Действие факторов среды может привести к ненаследственным изменениям фенотипа, в том

Действие факторов среды может привести к ненаследственным изменениям фенотипа, в

том числе и фенокопиям.
Фенокопия – фенотипическая копия наследственного признака или заболевания.
Например, фенокопия глухонемоты может возникнуть когда женщина в ранние сроки беременности переболеет краснухой. Вирус краснухи проникает через плаценту в организм плода и нарушает у него процесс формирования слуховых косточек, что в последующем ведет к глухонемоте.
Фенокопия кретинизма возникает в условиях недостаточного поступления йода с пищей.
* Фенокопии по наследству не передаются.
Слайд 9

Установление врачом фенокопий важно для прогнозирования рождения в данной семье здорового

Установление врачом фенокопий важно для прогнозирования рождения в данной семье здорового

ребенка.
Раскрытие механизма возникновения генокопии позволяет выбрать правильный путь лечения.
Наличие гена в генотипе еще не означает, что он проявится фенотипически.
Слайд 10

Пробиваемость гена в признак - пенетрантность. Пенетрантность равна отношению числа организмов

Пробиваемость гена в признак - пенетрантность.
Пенетрантность равна отношению числа

организмов с данным признаком к общему количеству особей, имеющих в генотипе данный ген и выражается в процентах.
Пенетрантность зависит как от внутренних (генотип), так и от внешних факторов (внешняя среда).
* Гомозиготы (АА) всегда болеют шизофренией (генотип), но у гетерозигот (Аа) пенетрантность составляет 20%, развитие болезни у них зависит от факторов среды (стрессы, умственные перегрузки).
Слайд 11

Вторая важная характеристика проявления гена в признак – экспрессивность, т.е. степень

Вторая важная характеристика проявления гена в признак – экспрессивность, т.е.

степень выраженности признака.
Например, в семье, где все страдают брахидактилией (короткопалость), степень укорочения пальцев может быть разная.
Знание пенетрантности и экспрессив-ности имеет важное практическое значение в работе врача, т.к. появляется возможность предупреждения возникнове-ния наследственного заболевания путем рекомендации пациенту соответствующего образа жизни.
Слайд 12

Иногда один ген может контролировать сразу несколько признаков. Это явление называют

Иногда один ген может контролировать сразу несколько признаков. Это явление

называют плейотропией, или множественным действием гена.
У овец один ген контролирует окраску шерсти и степень развития рубца (отдел желудка).
А – ген, определяющий серую окраску шерсти и недоразвитие рубца
а – ген, определяющий черную окраску шерсти и нормальное развитие рубца
P ♀ Аа × Аа ♂
серые серые
G А а А а
F1 АА Аа Аа аа
гибель при серые жизнеспособ. черные жизнеспособ.

переходе к питанию
клетчаткой

Слайд 13

Иногда один ген может контролировать сразу несколько признаков. Это явление называют

Иногда один ген может контролировать сразу несколько признаков. Это явление

называют плейотропией, или множественным действием гена.
У овец один ген контролирует окраску шерсти и степень развития рубца (отдел желудка).
У человека примером плейотропии является синдром Марфана, обусловленный аутосомным доминантным геном, вызывающим и подвывих хрусталика глаза, и аневризму (расширение) аорты, и нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата.
Слайд 14

Современный взгляд на гипотезу Бидла –Татума Гипотеза «один ген – один

Современный взгляд на гипотезу Бидла –Татума
Гипотеза «один ген – один фермент"

верна в большинстве случаев. Однако имеется ряд исключений.
1. Один ген может контролировать синтез нескольких ферментов.
А) за счет наличия у ферментов общих субъединиц. Пример: один ген кодирует ферменты сахарозоизомальтазу, сахаразу, изомальтазу.
Б) Существование белкового сплайсинга, т.е. явления, когда ген определяет один полипептид, из которого в последующем удаляются разные участки и, следовательно, формируются разные белки. Так, в клетках мозга человека из белка препродинофрина образуются три типа нейрогормонов: энкефалины, эндорфины и динорфины.
Слайд 15

Современный взгляд на гипотезу Бидла –Татума В) Возможность альтернативного сплайсинга, при

Современный взгляд на гипотезу Бидла –Татума
В) Возможность альтернативного сплайсинга, при котором

из одной и той же юной мРНК могут удаляться разные интроны, формироваться разные типы зрелых мРНК, которые обеспечивают синтез разных полипептидов с разными функциями.
Например, в митохондриях дрожжей имеется ген box, кодирующий цитохром b (дыхательный фермент). Длинная форма мРНК имеет 6 экзонов, 5 интронов. Короткая форма зрелой мРНК из двух первых экзонов и части второго интрона является матрицей для другого белка – РНК-матуразы (обеспечивает дальнейший сплайсинг).
Г) У вирусов и бактерий один ген может одновременно являться частью другого или одна последовательность нуклеотидов быть частью двух разных перекрывающихся генов.
Слайд 16

Современный взгляд на гипотезу Бидла –Татума 2. Далеко не все белки

Современный взгляд на гипотезу Бидла –Татума
2. Далеко не все белки являются

ферментами.
3. Многие белки имеют четвертичную структуру, в образовании которой принимают участие разные полипептидные цепи, кодируемые разными генами (например, гемоглобин – 2α и 2β цепи).
4. Ряд генов вообще не кодирует полипептидов, их продуктами являются тРНК и рРНК.
Поэтому на современном уровне знаний данная гипотеза может быть сформулирована следующим образом: «один ген – один полипептид», хотя некоторые авторы предлагают формулировку: «один полипептид – один ген».
Слайд 17

Взаимодействие генов

Взаимодействие генов

Слайд 18

Генотип является сложной системой взаимодействующих между собой генов. Даже в простейшем

Генотип является сложной системой взаимодействующих между собой генов. Даже в простейшем

варианте в определении признака участвуют минимум два гена.
Существует классификация генов, в которой они подразделяются на аллельные и неаллельные.

Аллельными называются гены, определяющие контрасти-рующие (альтернативные) свойства одного признака и расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом. Обозначают - А, а.

Например, цвет глаз у человека: голубой и карий, преимущественное владение рукой: праворукость и леворукость – контрастирующие свойства признака.

Слайд 19

Слайд 20

Взаимодействие аллельных генов Различают 6 видов взаимодействия аллельных генов: полное доминирование,

Взаимодействие аллельных генов
Различают 6 видов взаимодействия аллельных генов:
полное доминирование,
неполное

доминирование,
сверхдоминирование,
кодоминирование,
межаллельная комплементация,
аллельное исключение.
Слайд 21

Характеристика взаимодействия аллельных генов 1. При полном доминировании действие одного гена

Характеристика взаимодействия
аллельных генов
1. При полном доминировании действие одного гена

из аллельной пары (т.е. одного аллеля) полностью скрывает присутствие другого аллеля.
Фенотипически проявляющийся ген называется доминантным и обозначается А; подавляемый ген называется рецессивным и обозначается а.
Впервые это явление открыто Менделем в опытах на горохе.
Признаки, подчиняющиеся законам Менделя, называются менделирующими.
3 закона Менделя:
I – закон единообразия гибридов первого поколения;
II – закон расщепления признаков;
III – закон независимого наследования признаков.
Два первых закона относятся к моногибридному скрещиванию, третий справедлив для ди- и полигибридного скрещивания.
Слайд 22

Слайд 23

3. О сверхдоминировании говорят, когда фенотипическое проявление доминантного гена в гетерозиготном

3. О сверхдоминировании говорят, когда фенотипическое проявление доминантного гена в гетерозиготном

варианте сильнее, чем в гомозиготном:
Aa > AA.
Пример – гетерозис, или явление гибридной силы, когда гибриды I поколения обладают резко выраженными признаками (в последующих поколениях проявление признаков резко ослабевает).
Объяснение явления сверхдоминирования: чистые линии – гомозиготы (ААbbCC и aaBBcc), при скрещивании же образуются гетерозиготы (AaBbCc) с ярко выраженными признаками.
Слайд 24

4. Кодоминирование – проявление в гетерозиготном состоянии признаков, кодируемых обоими аллельными

4. Кодоминирование – проявление в гетерозиготном состоянии признаков, кодируемых обоими аллельными

генами.
Пример – наследование у человека IV группы крови (AB).
Наследование групп крови по системе ABO.
В генофонде популяций людей существует 3 аллельных гена: IA, IB, IO (множественный аллелизм – наличие в генофонде популяций более двух аллельных генов).
Группа 0 (I) – генотип: I0 I0 , на эритроцитах отсутствуют антигены, в плазме имеются антитела α и β;
Группа А (II) : генотипы IA I0 (гетерозиготы), IA IA (гомозиготы), на эритроцитах антиген А, в плазме – антитела β;
Группа B (III): генотипы IB I0 , IB IB , на эритроцитах антиген B, в плазме – антитела α;
Группа AB (IV) : генотип IA IB , на эритроцитах – оба типа антигенов А и B, в плазме нет антител – фенотипически проявляется действие обоих аллельных генов.
Задание на дом: расположить эти аллельные гены по гомологичным хромосомам.
Слайд 25

Другой пример множественного аллелизма – наследование окраски шерсти у кроликов. Обозначим:

Другой пример множественного аллелизма – наследование окраски шерсти у кроликов.
Обозначим:
A –

ген, определяющий черную окраску (дикий тип);
ach – ген, определяющий шиншилловую окраску;
ah – ген, определяющий гималайскую окраску (белая, но кончики хвоста, ушей и пр.черные);
a – ген , определяющий белую окраску.
Все эти 4 гена – аллельные.
Характер их взаимодействия: A > ach > ah > a.
А доминантен по отношению ко всем остальным; аch рецессивен по отношению к А, но доминантен по отношению к аh и а; и т.д.
* Помните, что у каждой особи может быть
только 2 аллеля из множества!
Слайд 26

5. Межаллельная комплементация – взаимодействие аллельных генов, при котором возможно формирование

5. Межаллельная комплементация – взаимодействие аллельных генов, при котором возможно формирование

нормального признака у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям этого гена.
Пример: D – ген, кодирующий синтез белка с четвертичной структурой (например, глобин в гемоглобине). Четвертичная структура состоит из нескольких полипептидных цепей. Мутантные гены – D′ и D′′ - определяют синтез измененных белков (каждый своего). Но при объединении эти цепи дают белок с нормальными свойствами:
D′ + D′′ = D.
Слайд 27

6. Аллельное исключение – такое взаимодействие, при котором в разных клетках

6. Аллельное исключение – такое взаимодействие, при котором в разных клетках

одного и того же организма фенотипически проявляются разные аллельные гены.
В результате возникает мозаицизм.
Аллельные гены в Х-хромосоме женского организма. В норме из двух этих хромосом функционирует только одна. Другая находится в плотном спирализованном состоянии и называется «тельце Барра». При образовании зиготы одна Х-хромосома наследуется от отца, другая – от матери, инактивированной может быть любая из них.
Пример – ген, контролирующий наличие потовых желез: в клетках, где имеется этот ген, есть железы, в клетках, где он отсутствует,- нет.
Слайд 28

Взаимодействие неаллельных генов Виды взаимодействия неаллельных генов: комплементарное (дополнительное), эпистаз, полимерия,

Взаимодействие неаллельных генов
Виды взаимодействия неаллельных генов:
комплементарное (дополнительное),
эпистаз,
полимерия,
эффект положения,
регуляторные взаимодействия.
Комплементарное взаимодействие

неаллельных генов
Комплементарным называется такой вид взаимодействия неаллельных генов, при котором действие гена из одной аллельной пары дополняется действием гена из другой аллельной пары, в результате чего формируется качественно новый признак.

Несцепленные
неаллельные гены

Слайд 29

1. Наследование формы гребня у кур. Формы гребня: листовидный – аabb;

1. Наследование формы гребня у кур.
Формы гребня: листовидный – аabb;

ореховидный – A-B-;
розовидный – A-bb;
гороховидный – aaB-.
2. Наследование окраски шерсти у мышей.
Окраска бывает серая, белая и черная, а пигмент вырабатывается только один – черный. В основе формирования той или иной окраски шерсти лежит взаимодействие двух пар неаллельных генов:
A – ген, определяющий синтез черного пигмента;
a – ген, не определяющий синтез пигмента;
B – ген, определяющий неравномерное распределение пигмента по волосу;
b – ген, определяющий равномерное распределение пигмента.
Слайд 30

Р ♀ ААВВ х аавв♂ G АВ ав F1 АаВв серые

Р ♀ ААВВ х аавв♂
G АВ ав
F1 АаВв

серые

F1 ♀ АаВв х АаВв♂
G АВ Ав АВ Ав
аВ ав аВ ав

Слайд 31

Примеры комплементарного взаимодействия генов у человека: заболевания ретинобластомой и нефробластомой кодируются

Примеры комплементарного взаимодействия генов у человека: заболевания ретинобластомой и нефробластомой

кодируются двумя парами неаллельных генов.
Возможные варианты расщепления в F2 при комплементарном взаимодействии:
9:3:4; 9:3:3:1; 9:6:1; 9:7.
Слайд 32

Эпистаз Эпистаз - такой вид взаимодействия неаллельных генов, при котором действие

Эпистаз
Эпистаз - такой вид взаимодействия неаллельных генов, при котором действие гена

из одной аллельной пары подавляется действием гена из другой аллельной пары.
Различают две формы эпистаза – доминантный и рецессивный.
При доминантном эпистазе в качестве гена-подавителя (супрессора) выступает доминантный ген, при рецессивном эпистазе – рецессивный ген.
Слайд 33

Пример доминантного эпистаза – наследование окраски оперения у кур. С –

Пример доминантного эпистаза – наследование окраски оперения у кур.
С – ген,

определяющий пеструю окраску,
с – ген, определяющий белую окраску,
I – ген, подавляющий окраску,
i – ген, не подавляющий окраску.
P: ♀ ССII × ♂ ccii (белые)
G: СI ci
F1: CcIi (белые)
P: ♀ CcIi × ♂ CcIi (белые)
G: CI, Ci, cI, ci CI, Ci, cI, ci
Слайд 34

Наследование окраски зерен у кукурузы, цвета плодов тыквы, масти лошадей –

Наследование окраски зерен у кукурузы, цвета плодов тыквы, масти лошадей

– примеры доминантного эпистаза.
Варианты расщепления в F2 при доминантном эпистазе:13:3, 12:3:1.
У человека примером доминантного эпистаза являются ферментопатии (энзимопатии) – заболевания, в основе которых лежит недостаточная выработка того или иного фермента.
Слайд 35

Рецессивный эпистаз Наследование окраски венчика у льна. А – ген, определяющий

Рецессивный эпистаз
Наследование окраски венчика у льна.
А – ген, определяющий голубой

цвет лепестков;
а – ген, определяющий розовый цвет лепестков;
D – ген, определяющий окрашивание лепестков;
d – ген-супрессор, подавляющий проявление окраски.
При скрещивании растений с белыми (AAdd) и розовыми (aaDD) цветками в F1 все растения льна имели голубые цветки (AaDd).
В F2 после скрещивания гибридов расщепление по фенотипу составило: 9:3:4 – 9/16 с голубыми цветками, 3/16 имели розовые цветы, а 4/16 с белыми цветами.
Самостоятельно запишите ход скрещиваний.
Слайд 36

Рецессивный эпистаз Наследование окраски луковиц лука А – ген, определяющий красную

Рецессивный эпистаз
Наследование окраски луковиц лука
А – ген, определяющий красную окраску луковиц

лука;
а – ген, определяющий желтую окраску луковиц лука;
В – ген, определяющий окрашивание луковиц;
в – ген-супрессор, подавляющий проявление окраски луковиц лука.
- - вв - генотип определяющий белую окраску луковиц лука.
При скрещивании растений с белыми (AAвв) и желтыми (aaВВ) луковицами в F1 все растения лука имели красные луковицы (AaВв).
В F2 после скрещивания гибридов расщепление по фенотипу составило: 9:3:4 – 9/16 с красными луковицами, 3/16 имели желтые, а 4/16 белые луковицы.
Слайд 37

Р ♀ ААbb х ааBB♂ белые желтые G Аb аB F1

Р ♀ ААbb х ааBB♂
белые желтые G Аb аB

F1 АаВв
красные

F1 ♀ АаВв х АаВв♂
G АВ Ав АВ Ав
аВ ав аВ ав

Слайд 38

Пример рецессивного эпистаза у человека – так называемый «бомбейский феномен»: в

Пример рецессивного эпистаза у человека – так называемый «бомбейский феномен»:

в семье у родителей, где мать имела группу крови О, а отец – группу крови А, родились две дочери, из которых одна имела группу крови АВ.
Ученые предположили, что у матери в генотипе был ген IB, однако его действие было подавлено двумя рецессивными эпистатическими генами dd, поэтому у неё проявилась О группа крови.

P ♀ IB I0 dd-------------- IA I0 DD ♂
По генотипу- 3гр. 2гр.
по фенотипу – 1гр.
F1 I0 I0 Dd, IA IB Dd
1гр. 4гр.

Слайд 39

Полимерия Полимерия - такой вид взаимодействия неаллельных генов, при котором несколько

Полимерия
Полимерия - такой вид взаимодействия неаллельных генов, при котором несколько неаллельных

генов определяют один и тот же признак, усиливая его проявление.
Это явление противоположно плейотропии. По типу полимерии обычно наследуются количественные признаки, чем и обусловлено большое разнообразие их проявления в природе.
Слайд 40

Например, окраска зерен у пшеницы определяется двумя парами неаллельных генов: A1

Например, окраска зерен у пшеницы определяется двумя парами неаллельных генов:
A1

– ген, определяющий красную окраску;
a1 – ген, не определяющий красную окраску;
A2 – ген, определяющий красную окраску;
a2 – ген, не определяющий красную окраску.
A1 A1 A2 A2 – генотип растений с красной окраской зерен;
a1 a1 a2 a2 - генотип растений с белой окраской зерен.
Расщепление в F2: 15:1 или 1:4:6:4:1.
Слайд 41

Р ♀ А 1 А 1 A 2A 2 х а

Р ♀ А 1 А 1 A 2A 2 х а

1 а 1 а 2а 2 ♂
красные белые G А 1 А 2 а 1 а 2
F1 А 1 а 1 A 2а 2
розовые

F1 ♀ А 1 а 1 A 2а 2 х А 1 а 1 A 2а 2♂
розовые розовые G А 1 А 2 А 1 а 2 А 1 А 2 А 1 а 2
а 1 A 2 а 1 а 2 а 1 A 2 а 1 а 2

Слайд 42

У человека по типу полимерии наследуются многие количественные признаки: рост, цвет

У человека по типу полимерии наследуются многие количественные признаки:
рост,

цвет волос,
цвет кожи,
величина артериального давления,
умственные способности.
Слайд 43

Эффект положения Эффект положения – вид взаимодействия неаллельных генов, обусловленный местом

Эффект положения
Эффект положения – вид взаимодействия неаллельных генов, обусловленный местом положения

гена в генотипе.
Пример – наследование белка Rh-фактора (резус-фактора). У 85% европейцев резус-фактор имеется (Rh+), у 15% – его нет (Rh-). Определяется резус-фактор тремя доминантными генами (С, D, E), расположенными в хромосоме рядом друг с другом.
Два человека с одинаковым генотипом CcDDEe будут иметь разные фенотипы в зависимости от варианта расположения генов в паре гомологичных хромосом: в варианте А – много антигена Е, но мало антигена С; в варианте В – мало антигена Е, но много антигена С.
C c C c
D D D D
E e e E
Вариант А Вариант В
Слайд 44

Регуляторные взаимодействия Регуляторными называются взаимо-действия, имеющие место в ходе регуляции экспрессии

Регуляторные взаимодействия
Регуляторными называются взаимо-действия, имеющие место в ходе регуляции экспрессии генов

на уровне транскрипции (т.е. взаимодействия регуляторных и структурных генов). Проявляются как эпистаз.