Геномные мутации

Август 6, 2022

Главная
Биология
Геномные мутации

Содержание

2. Геномные мутации – изменение генома (гаплоидного набора хромосом с локализованными в них генами)
3. Главной причиной нерасхождения одной или нескольких пар гомологичных хромосом в мейозе являются хромосомные перестройки, которые нарушают:
4. Нормальную коньюгацию хромосом в профазе и Нерасхождение их в анафазе
6. Геномные мутации Полиплоидия (эуплоидия) увеличение числа целых гаплойдных наборов (3n, 4n, 5n) Анеуплоидия (гетероплоидия) изменение числа
7. Полиплоидия – изменение всего набора хромосом Причины: Неравное расхождение хромосом в анафазе Деление ядра без деления
8. Полиплоидия – увеличение полного набора хромосом на величину, кратное гаплоидному набору 18 хромосом 36 хромосом 72
9. Полиплоидия
10. Аутополиплоиды – это полиплоиды, возникшие в результате слияния наборов хромосом одного вида – чаще в результате
12. Автополиплоидия сопровождается: увеличением размеров повышенным содержанием сахаров и витаминов Например, триплоидная осина (3х = 57) достигает
13. Аутополиплоиды у человека и высших позвоночных погибают на ранних стадиях внутриутробного развития. Виды аутополиплоидов: сбалансированные полиплоиды
14. Нарушение гаметогенеза при тетраплоидии: Кроме правильного расхождения хромосом (2:2) возможно расхождение в соотношении 3:1 и 4:0
16. Аллоплоидия – гибридная полиплоидия Это полиплоиды, объединяющие геномы различных видов Результат отдаленной гибридизации
17. Аллодиплоидия
18. Особенности мейоза у аллополиплоидов Совмещение геномов (напр., 7T+7S) дает общее число хромосом (14TS), Но попарная коньюгация
19. Аллодиплоидия 2n 2n/ 2n + 2n/ (4n)
20. Амфидиплоидия Стерильный гибрид первого поколения Плодовитый аллополиплоид, возникающий в следствии удвоения хромосом
21. Амфидиплоид – то же, что и аллотетраплоид При случайном появлении нередуцированных гамет (9В+9R) у аллополиплоидов в
22. Ауто- и аллополиплоидия
24. Анеуплоидия (греч. an+eu+ploos+eidos – отрицательная приставка+вполне+кратный+вид) – геномная мутация, при которой число хромосом в клетках некратно
25. Нерасхождение отдельных хромосом в гаметогенезе приводит к анеуплоидии
27. Типы анеуплоидии: моносомии утрачивается одна из хромосом диплоидного набора (2n – 1). полисомии к кариотипу добавляется
28. Моносомия Это наличие всего одной из пары гомологичных хромосом В случае обширной делеции в какой-либо хромосоме
29. Трисомия Это наличие всего трех гомологичных хромосом вместо 2-х (пары) в норме Наиболее часто встречающейся у
30. Трисомия и моносомия, выявленные с помощью многоцветного FISH-метода
31. Пентасомия 5 гомологичных хромосом вместо 2-х – встречается чрезвычайно редко
32. Случаи нерасхождения половых хромосом X0 – синдром Шерешевского-Тернера – женщины, без выраженного проявления вторичных половых признаков
34. Псевдополиплоидия (ложная полиплоидия) - изменение числа хромосом без изменения объема генетического материала. 1. Агматополиплоидия. Наблюдается в
35. Уменьшение числа хромосом в соматических клетках до основного числа называется гаплоидия. Существуют организмы – гаплобионты, для
36. ...polyploidy has contributed little to progressive evolution (Stebbins, 1971) «...полиплоидия почти ничего не привнесла в поступательный
37. Модификационная (фенотипическая) изменчивость Изменения фенотипа под влиянием на организм окружающей среды, носящие в большинстве случаев, адаптивный
38. Модификационная (ненаследственная) изменчивость Массовость Адекватность Кратковременность Обратимость
39. Окружающая среда как причина модификаций Модификационная изменчивость – это результат не изменения генотипа, а его реакции
40. Примеры модификационной изменчивости Увеличение уровня эритроцитов при подъеме в горы Увеличение пигментации кожи при воздействии УФ
41. Вариационный ряд – ранжированное отображение проявления модификационной изменчивости Вариационный ряд – ряд модификационной изменчивости свойства организма,
42. Вариационная кривая – графическое отображение проявления модификационной изменчивости Модификационная кривая отображает как диапазон вариации свойства, так
44. Норма реакции – диапазон фенотипической изменчивости данного генотипа Норма реакции – характеристика индивидуальная Норма реакции –
45. Норма реакции – предел проявления модификационной изменчивости организма в пределах данного генотипа Фактически норма реакции –
46. Норма реакции – может быть Широкой (количественные изменения – размеры листьев многих растений, размеры тела насекомых)
47. Таким образом, модификационная изменчивость варьирует: По изменяющимся признакам организма Морфологические изменения Физиологические и биохимические адаптации –
49. Скачать презентацию

Слайд 2

Геномные мутации – изменение генома (гаплоидного набора хромосом с локализованными в

них генами)

Слайд 3

Главной причиной нерасхождения одной или нескольких пар гомологичных хромосом в мейозе

являются хромосомные перестройки,
которые нарушают:

Слайд 4

Нормальную коньюгацию
хромосом в профазе и
Нерасхождение
их в анафазе

Слайд 5

Слайд 6

Геномные мутации
Полиплоидия (эуплоидия) увеличение числа целых гаплойдных наборов (3n, 4n, 5n)
Анеуплоидия

(гетероплоидия) изменение числа отдельных пар хромосом (47, XX, +21)

Слайд 7

Полиплоидия – изменение всего набора хромосом
Причины:
Неравное расхождение хромосом в анафазе
Деление ядра

без деления клетки
Удвоение хромосом без их разделения вследствие того, что центромеры теряют свойства взаимного отталкивания

Слайд 8

Полиплоидия – увеличение полного набора хромосом на величину, кратное гаплоидному набору
18

хромосом

36 хромосом

72 хромосомы

Слайд 9

Полиплоидия

Слайд 10

Аутополиплоиды – это полиплоиды, возникшие в результате слияния наборов хромосом одного

вида – чаще в результате самооплодотворения у растений

Слайд 11

Слайд 12

Автополиплоидия сопровождается:
увеличением размеров
повышенным содержанием сахаров и витаминов
Например, триплоидная осина

(3х = 57) достигает гигантских размеров, долговечна, её древесина устойчива к гниению.
Среди культурных растений широко распространены:
триплоиды (ряд сортов бананов, сахарной свеклы),
тетраплоиды (ряд сортов ржи, клевера, винограда).
В природных условиях автополиплоидные растения обычно встречаются в экстремальных условиях (в высоких широтах, в высокогорьях); более того, здесь они могут вытеснять нормальные диплоидные формы.
Положительные эффекты полиплоидии связаны с увеличением числа копий одного и того же гена в клетках, и, соответственно, в увеличении дозы (концентрации) ферментов.

Слайд 13

Аутополиплоиды у человека и высших позвоночных погибают на ранних стадиях внутриутробного

развития.
Виды аутополиплоидов:
сбалансированные полиплоиды (с чётным числом хромосомных наборов),
несбалансированные (с нечетным числом хромосомных наборов -сниженная плодовитость или бесплодие, что связано с нарушениями мейоза).

Слайд 14

Нарушение гаметогенеза при тетраплоидии:
Кроме правильного расхождения хромосом (2:2) возможно расхождение в

соотношении 3:1 и 4:0
Тогда гаметы будут нести аллели Ааа и а, Ааа и А, а также Аааа и 0.
Многие из таких гамет нежизнеспособны и неполноценны
Поэтому автополиплоиды имеют пониженную фертильность

Слайд 15

Слайд 16

Аллоплоидия – гибридная полиплоидия
Это полиплоиды, объединяющие геномы различных видов
Результат отдаленной
гибридизации

Слайд 17

Аллодиплоидия

Слайд 18

Особенности мейоза у аллополиплоидов
Совмещение геномов (напр., 7T+7S)
дает общее число хромосом (14TS),
Но

попарная коньюгация таких хромосом невозможна – гибрид бесплоден
В мейозе – 14 унивалентов
Распределение хромосом в анафазе – беспорядочное (от 0 до 14 к каждому полюсу)
В результате появление несбалансированных гамет

Слайд 19

Аллодиплоидия
2n
2n/
2n + 2n/ (4n)

Слайд 20

Амфидиплоидия
Стерильный гибрид
первого поколения
Плодовитый аллополиплоид,
возникающий в следствии
удвоения хромосом

Слайд 21

Амфидиплоид – то же, что и аллотетраплоид
При случайном появлении нередуцированных гамет

(9В+9R) у аллополиплоидов в процессе оплодотворения образуется зигота с удвоенным набором хромосом каждого из скрещенных видов (9B+9R)2=(7B+7B)+(7R+7R)
То есть в мейозе у каждой хромосомы появляется гомолог
Коньюгирование хромосом возможно
Амфидиплоидный организм фертилен!

Слайд 22

Ауто- и аллополиплоидия

Слайд 23

Слайд 24

Анеуплоидия
(греч. an+eu+ploos+eidos – отрицательная приставка+вполне+кратный+вид) – геномная мутация, при которой число

хромосом в клетках некратно основному набору
Может выражаться в наличии добавочной хромосомы (n+1, 2n+1 и т.п.) или в нехватке какой-либо хромосомы (n-1, 2n-1 и т.п.)

Слайд 25

Нерасхождение отдельных хромосом в гаметогенезе приводит к анеуплоидии

Слайд 26

Слайд 27

Типы анеуплоидии:
моносомии утрачивается одна из хромосом диплоидного набора (2n –

1).
полисомии к кариотипу добавляется одна или несколько хромосом. Частным случаем полисомии является трисомия (2n + 1), когда вместо двух гомологов их становится три.
нуллисомии отсутствуют оба гомолога какой-либо пары хромосом (2n – 2).

Слайд 28

Моносомия
Это наличие всего одной из пары гомологичных хромосом
В случае обширной делеции

в какой-либо хромосоме иногда говорят о частичной моносомии

Слайд 29

Трисомия
Это наличие всего трех гомологичных хромосом вместо 2-х (пары) в

норме
Наиболее часто встречающейся у человека является трисомия по 16-й хромосоме (более 1% случаев беременности); однако следствием этой трисомии является спонтанный аборт в первом триместре
Среди новорожденных наиболее распространена трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна (47, XY, +21), т.е. (2n+1=47)

Слайд 30

Трисомия и моносомия, выявленные с помощью многоцветного FISH-метода

Слайд 31

Пентасомия
5 гомологичных хромосом вместо 2-х – встречается чрезвычайно редко

Слайд 32

Случаи нерасхождения половых хромосом
X0 – синдром Шерешевского-Тернера – женщины, без выраженного

проявления вторичных половых признаков
XXX – женщины, внешне – нормальны, фертильны, но отмечается умственная отсталость
XXY – синдром Клайнфельтера – мужчины, обладающие некоторыми вторичными женскими половыми признаками, бесплодны, яички развиты слабо, волос на лице мало, иногда развиваются молочные железы, низкий уровень умственного развития
Полисомии по половым хромосомам (XXX, XXYY)
XYY – мужчины с высоким ростом с различным уровнем умственного развития, иногда обладают психопатическими чертами или проявляют склонность к правонарушениям

Слайд 33

Слайд 34

Псевдополиплоидия (ложная полиплоидия)
- изменение числа хромосом без изменения объема генетического материала.

1. Агматополиплоидия. Наблюдается в том случае, если крупные хромосомы распадаются на множество мелких. Встречается у некоторых растений и насекомых. У некоторых организмов (например, у круглых червей) происходит фрагментация хромосом в соматических клетках, но в половых клетках сохраняются исходные крупные хромосомы.
2. Слияние хромосом. Наблюдается в том случае, если мелкие хромосомы объединяются в крупные. Встречается у грызунов.

Слайд 35

Уменьшение числа хромосом в соматических клетках до основного числа называется гаплоидия.

Существуют организмы – гаплобионты, для которых гаплоидия – это нормальное состояние (многие низшие эукариоты, гаметофиты высших растений, самцы перепончатокрылых насекомых).

Слайд 36

...polyploidy has contributed little to progressive evolution (Stebbins, 1971)
«...полиплоидия почти ничего не

привнесла в поступательный эволюционный процесс»
....polyploidy, far from playing a secondary role in evolution, has provided the additional, uncommitted gene loci necessary for major steps in the evolution of animals. (Schultz, 1980) «...полиплоидия оказалась далеко не последним инструментом в эволюции животных, обеспечив геном не связанными ничем локусами, столь необходимыми для важных эволюционных подвижек»

Слайд 37

Модификационная (фенотипическая) изменчивость
Изменения фенотипа под влиянием на организм окружающей среды, носящие

в большинстве случаев, адаптивный характер
Генотип при этом не изменяется!

Слайд 38

Модификационная (ненаследственная) изменчивость
Массовость
Адекватность
Кратковременность
Обратимость

Слайд 39

Окружающая среда как причина модификаций
Модификационная изменчивость – это результат не изменения

генотипа, а его реакции на условия окружающей среды
При модификационной изменчивости наследственный материал не изменяется – изменяется проявление генов!
Факторы окружающей среды способны регулировать скорость течения ферментативных реакций, интенсивность выработки специфических белков – регуляторов транскрипции и, в конечном итоге, влиять на экспрессию генов

Слайд 40

Примеры модификационной изменчивости
Увеличение уровня эритроцитов при подъеме в горы
Увеличение пигментации кожи

при воздействии УФ лучей
Развитие костно-мышечной системы в результате тренировок
Шрамы (пример морфоза)
Смена окраски шерсти у некоторых млекопитающих при изменении погодных условий
Различное строение подводных и надводных листьев у водяного лютика, стрелолиста
Развитие низкорослых форм из семян равнинных растений, выращенных в горах
Работа генов лактозного оперона кишечной палочки (при отсутствии глюкозы и при присутствии лактозы они синтезируют ферменты для переработки этого углевода)

Слайд 41

Вариационный ряд – ранжированное отображение проявления модификационной изменчивости
Вариационный ряд – ряд

модификационной изменчивости свойства организма, который состоит из отдельных свойств видоизменений, размещенных в порядке увеличения или уменьшения количественного выражения свойства (размера листка, изменение интенсивности окраски шерсти и т.д.)
Вариационный ряд может быть представлен в статистической форме

Слайд 42

Вариационная кривая – графическое отображение проявления модификационной изменчивости
Модификационная кривая отображает как

диапазон вариации свойства, так и частоту отдельных вариант
Наиболее распространены средние варианты проявления признака (закон Кетле)

Слайд 43

Слайд 44

Норма реакции – диапазон фенотипической изменчивости данного генотипа
Норма реакции – характеристика

индивидуальная
Норма реакции – проявление модификационной изменчивости

Слайд 45

Норма реакции – предел проявления модификационной изменчивости организма в пределах данного

генотипа

Фактически норма реакции – спектр возможных уровней экспрессии генов, из которого выбирается один, наиболее подходящий для данных условий окружающей среды
Норма реакции – имеет предел для каждого вида – усиленное кормление приведет к увеличению массы животного, однако она будет находиться в пределах нормы реакции данного вида или породы
Норма реакции генетически детерминирована и наследуется

Слайд 46

Норма реакции – может быть
Широкой (количественные изменения – размеры листьев многих

растений, размеры тела насекомых)
Узкой (качественные изменения – окраска у куколок и имаго некоторых бабочек)

Слайд 47

Таким образом, модификационная изменчивость варьирует:
По изменяющимся признакам организма
Морфологические изменения
Физиологические и биохимические

адаптации – гомеостаз
По размаху нормы реакции
Узкая (качественные признаки)
Широкая (количественные)
По значению
Модификации – полезные для организма – проявляются как приспособительная реакция на условия окружающей среды
Морфозы – ненаследственные изменения фенотипа под влиянием экстремальных факторов окружающей среды, не имеющие приспособительного характера
Фенокопии – различные ненаследуемые изменения, копирующие проявление различных мутаций – разновидность морфозов
По длительности
Есть лишь у особи или группы особей, которые подверглись влиянию окружающей среды (не наследуются) длительные модификации сохраняются по 2-3 поколения

Геномные мутации

Содержание

Геномные мутации – изменение генома (гаплоидного набора хромосом с локализованными в

Главной причиной нерасхождения одной или нескольких пар гомологичных хромосом в мейозе

Нормальную коньюгацию хромосом в профазе иНерасхождение их в анафазе

Геномные мутацииПолиплоидия (эуплоидия) увеличение числа целых гаплойдных наборов (3n, 4n, 5n)Анеуплоидия

Полиплоидия – изменение всего набора хромосомПричины:Неравное расхождение хромосом в анафазеДеление ядра

Полиплоидия – увеличение полного набора хромосом на величину, кратное гаплоидному набору18

Полиплоидия

Аутополиплоиды – это полиплоиды, возникшие в результате слияния наборов хромосом одного

Автополиплоидия сопровождается:увеличением размеров повышенным содержанием сахаров и витаминов Например, триплоидная осина

Аутополиплоиды у человека и высших позвоночных погибают на ранних стадиях внутриутробного

Нарушение гаметогенеза при тетраплоидии:Кроме правильного расхождения хромосом (2:2) возможно расхождение в

Аллоплоидия – гибридная полиплоидияЭто полиплоиды, объединяющие геномы различных видовРезультат отдаленной гибридизации

Аллодиплоидия

Особенности мейоза у аллополиплоидовСовмещение геномов (напр., 7T+7S)дает общее число хромосом (14TS),Но

Аллодиплоидия2n2n/2n + 2n/ (4n)

АмфидиплоидияСтерильный гибрид первого поколенияПлодовитый аллополиплоид, возникающий в следствии удвоения хромосом

Амфидиплоид – то же, что и аллотетраплоидПри случайном появлении нередуцированных гамет

Ауто- и аллополиплоидия

Анеуплоидия(греч. an+eu+ploos+eidos – отрицательная приставка+вполне+кратный+вид) – геномная мутация, при которой число

Нерасхождение отдельных хромосом в гаметогенезе приводит к анеуплоидии

Типы анеуплоидии: моносомии утрачивается одна из хромосом диплоидного набора (2n –

МоносомияЭто наличие всего одной из пары гомологичных хромосомВ случае обширной делеции

Трисомия Это наличие всего трех гомологичных хромосом вместо 2-х (пары) в

Трисомия и моносомия, выявленные с помощью многоцветного FISH-метода

Пентасомия 5 гомологичных хромосом вместо 2-х – встречается чрезвычайно редко

Случаи нерасхождения половых хромосомX0 – синдром Шерешевского-Тернера – женщины, без выраженного

Псевдополиплоидия (ложная полиплоидия)- изменение числа хромосом без изменения объема генетического материала.