Хромосомные болезни Подготовила студентка Группы л/д 1111 Евстропова К.С. Преподаватель : Бобкова Е.М.

Август 30, 2022

Главная
Биология
Хромосомные болезни Подготовила студентка Группы л/д 1111 Евстропова К.С. Преподаватель : Бобкова Е.М.

Содержание

2. Хромосомные болезни К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни
3. Хромосомные перестройки: Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами. Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром
4. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом: Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом: синдром Клайнфельтера синдром Шершевского
5. Синдром Дауна Частота встречаемости 1:500-800. Трисомия по 21 хромосоме. Проявление: плоское лицо , монголоидный разрез глаз,
6. Синдром Патау Трисомия по 13 хромосоме. Типичный признак СП- расщелина верхней губы и неба. Признаки: микроцефалия,
7. Синдром Клайнфельтера ХХУ- ХХХУ – синдром Клайнфельтера. Частота встречаемости- 1: 1000. Кариотип- 47, хху,48,ххху Высокий рост
8. Синдром Шершевского - Тернера ХО- синдром Шершевского- Тернера ( моносомия Х). Частота встречаемости 1 :2000-1 :
9. Синдром Эдварса Трисомия по 18 хромосоме. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и
10. Триплоидия Причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо
11. Профилактика Медико- генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и сиарше, наличии наследственных болезней в
12. Лечение Диетотерапия Заместительная терапия Удаление токсических продуктов обмена веществ Воздействие на синтез ферментом Исключение некоторых лекарств
14. Скачать презентацию

Слайд 2

Хромосомные болезни
К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными

изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутации в половых клетках одного из родителей . Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % их них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7% все мертворождений.

Слайд 3

Хромосомные перестройки:

Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.
Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром

кошачьего крика связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).
Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.
Дупликации — удвоения участка хромосомы.
Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.
Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.

Слайд 4

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом:
Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом:
синдром

Клайнфельтера
синдром Шершевского - Тернера
Болезни, причиной которых является полиплоидия:
триплоидия

синдром Дауна
синдром Патау
синдром Эвардса

Слайд 5

Синдром Дауна
Частота встречаемости 1:500-800.
Трисомия по 21 хромосоме.
Проявление: плоское лицо , монголоидный

разрез глаз, эпикант, открытый рот, короткий нос, плоская переносица, косоглазие, пигментные пятна по краю радужки, плоский затылок , мышечная гипотония ,врожденные пороки сердца, умственная отсталость , эпелепсия, лейкоз.

Слайд 6

Синдром Патау
Трисомия по 13 хромосоме.
Типичный признак СП- расщелина верхней губы и

неба.
Признаки: микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба, низко посажены ушные раковины, микрофтальмия , врожденные пороки сердца, дефект межжелудочковой перегородки , аномалия посек, пороки развития органов пищеварения . Крипторхизм, гипоплазия наружных половых признаков, удвоение матки, двурогость матки, гипоспадия.

Слайд 7

Синдром Клайнфельтера
ХХУ- ХХХУ – синдром Клайнфельтера.
Частота встречаемости- 1: 1000.
Кариотип- 47, хху,48,ххху
Высокий

рост с непроизвольно длинными конечностями , в детстве- хрупкое телосложение, у взрослых- ожирение, гипогенитализм , недоразвитие вторичных половых признаком, оволосение , гинекомастия.
Характерны снижения полового влечения, импотенция, бесплодие, склонность к алкоголизму, гомосексуализму, асоциальному поведению.

Слайд 8

Синдром Шершевского - Тернера
ХО- синдром Шершевского- Тернера ( моносомия Х). Частота

встречаемости 1 :2000-1 : 3000. Самотические признаки: отек кистей рук и стоп при рождении, кожная складка на шее, низкий рост (до 14- см) , врожденные пороки сердца, аменорея, бесплодие, снижение умственного развития. В основном социально адаптированы, могут молучить специальность и работать.

Слайд 9

Синдром Эдварса
Трисомия по 18 хромосоме. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие,

глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы, 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

Слайд 10

Триплоидия
Причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка

получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин криотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.

Слайд 11

Профилактика
Медико- генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и сиарше,

наличии наследственных болезней в родословной.
Исключение родственных браков.

Слайд 12

Лечение
Диетотерапия
Заместительная терапия
Удаление токсических продуктов обмена веществ
Воздействие на синтез ферментом
Исключение некоторых лекарств
Хирургическое

лечение.

Хромосомные болезни Подготовила студентка Группы л/д 1111 Евстропова К.С. Преподаватель : Бобкова Е.М.

Содержание

Хромосомные болезни К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными

Хромосомные перестройки: Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом:Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом:синдром

Синдром ДаунаЧастота встречаемости 1:500-800.Трисомия по 21 хромосоме.Проявление: плоское лицо , монголоидный

Синдром ПатауТрисомия по 13 хромосоме.Типичный признак СП- расщелина верхней губы и

Синдром КлайнфельтераХХУ- ХХХУ – синдром Клайнфельтера.Частота встречаемости- 1: 1000.Кариотип- 47, хху,48,хххуВысокий

Синдром Шершевского - ТернераХО- синдром Шершевского- Тернера ( моносомия Х). Частота

Синдром Эдварса Трисомия по 18 хромосоме. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие,

ТриплоидияПричина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка

ПрофилактикаМедико- генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и сиарше,

Похожие презентации