Содержание
- 2. Жоспар: Кіріспе Негізгі бөлім Адамның тұқымқуалайтын паталогиялық аурулары Адамдағы тұқымқуалауды зерттеу әдістері Ең көп тараған тұқымқуалайтын
- 3. Кіріспе Тұқымқуалаушылық басқа тірі ағзалар секілді, адамдарға да тән қасиет. Адамның көптеген белгілері Г.Мендель заңдарына сәйкес
- 4. Көп аурудың болуы,оларды емдеу,қоғам үшін әлеуметтік және материалдық үлкен маағынасы бар мәселе болып табылады. Ауруларды емдеуден
- 5. Тұқымқуалаушылық дегеніміз- ағзалардың құрылымдық-қызметтік біртұтастығын ұрпақтан-ұрпаққа жалғастырып отыратын қасиет, яғни бұл- генетикалық механизмдер жиынтығы.
- 6. Адамның тұқымқуалайтын паталогиялық аурулары Адамның тұқымқуалайтын аурулары Хромосомалық синдромдар- хромосомалар құрамының және санының өзгеруі салдарынан дамитын
- 7. Адамның хромосомалық аурулары Хромосомалық аурулар деп-клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келетін адамдар потологиясының үлкен бір тобын
- 8. Қазіргі кездегі ғылыми деректерге қарағанда дүниеге келген нәрестелердәң 5% әртүрлі генетикалық өзгерістермен туылды,ал олардың ішінен 0,5%шамасындағы
- 9. Гаметаларда хромосомалардың қайта құрылуы жиі адамның ауруына әкеледі. Дупликация және делецияда жиі кездеседі. Ереже түрінде барлық
- 10. Даун синдромы- ақыл-есінің туа біте кем болуында.Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоиды-45,жыныс хромосомасы-ххх.
- 11. Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақылы кем болады және
- 12. Адамның моногендік аурулары Моногендік аурулар-тиесілі ақуыз молекуласының қызметінің бұзылуына не толық жойылуына алып келетін ген мутациясы
- 13. Белгі бірінші ұрпақтан бастап кем дегенде 50%дараларда байқалады; еркек және ұрғашы жыныстарда бірдей байқалады; ата-аналары белгіні
- 14. Белгі бірінші ұрпақта байқалмай,келесі ұрпақ- тарда байқалуы мүмкін; Белгі ата-аналарында болмаса да балаларында байқалуы мүмкін, бұл
- 15. Х-тіркескен даминантты тұқымқуалау Белгі ұл балаларда да қыздарда да байқалады; Қыз балалар бұл белгіні тек әкесінен
- 16. Жынысты тіркес тұқымқуалау У-тіркескен тұқымқуалау Белгі тек еркек жыныысқа беріліп отырады,себебі У хромосома әкесінен тек ұл
- 17. Мендель заңдарынан ерекше тұқымқуалайтын аурулар. Жыныспен тіркес тұқымқуалайтын аурулар; Митохондриялық аурулар; Геномдық импитринг аурулары;
- 18. Мультифакторлы аурулар О Себептері орта Генетикалық Кездейсоқ
- 20. Генетикалық әдіс дегеніміз – кез-келген белгілердің (популяциялық белгілер) бірнеше ұрпақ бойы тұқымқуалау сипатын оның шыққан тегіне
- 21. Цитогенетикалық әдіс-дені сау және ауру адамның хромосома санын, құрылысын микроскоппен зерттеуге негізделген.Адамда 23 жұп.22 жұп аутосома
- 22. Биохимиялық әдіс-генетикалық өзгерістерден зат алмасудың ауытқуы болғанын осы әдіспен анықтайды.Бұл әдіс ферменттер қызметі бұзылатын ауруларға ғана
- 23. Кэнэвэн ауруы Тея-Сакса ауруы Амавротикалық ерте бала идиотиясы Гемофилия Дальтонизм(Түстік соқырлық) Муковисцидоз Нейофиброматоз Омыртқа жотасының ажырауы
- 24. Тұқымқуалайтын аурулардың алдын-алу шаралары: Ғасырлар бойында адамдардың тұқымқуалайтын ауруларын емдеу мүмкін болмады.Себебі: Белгілердің тұқымқуалаушылық тетіктері белгісіз
- 25. Адам популяциясындағы мутациялық жүктің эффекттері эволюциялық-генетикалық, медициналық және әлеуметтік тұрғыдан байқалады. Мутациялық жүктің медициналық салдары- медициналық
- 26. Қорытынды Қазіргі таңда адам генетикасысының адамдардың денсаулығын сақтаудағы рөлі өте зор, себебі кез-келген ауру зат алмасудың
- 27. Пайдаланыланылған әдебиеттер: С. Әбилаев, Генетика, Шымкент 2008ж С.Ж. Стамбеков,Жалпы генетика, Алматы 2002ж Е.К.Гинтер,Медициналық генетика 2003ж Н.П.Бочков,Клиникалық
- 29. Скачать презентацию