Медицинская генетика

Август 25, 2022

Главная
Алгебра
Медицинская генетика

Содержание

2. Удельный вес врождённой и наследст-венной патологии в структуре заболе-ваемости и смертности новорождён-ных и детей раннего возраста
3. КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Современная классификация наслед-ственных заболеваний по этиологичес-кому принципу основана на изучении родословных, клиническом обследова-нии,
4. ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Хромосомные заболевания включают в себя все состояния, характеризующиеся видимы-ми в световой микроскоп нарушениями структуры
5. Все эти состояния могут быть следствием разнообразных структурных перестроек хромосом (сбалансированные и несбалансированные транслокации, инверсии, делеции)
6. СИНДРОМ ДАУНА Наиболее часто диагностируемый хромосомный синдром. В результате скринирующих программ у беременных во втором или
7. СИНДРОМ ДЕЛЕЦИИ КОРОТКОГО ПЛЕЧА ХРОМОСОМЫ 5 Синдром 5р-, синдром Лежена, синдром «кошачьего крика» . Популяционная частота
8. СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО–ТЕРНЕРА У большинства пациен-тов отсутствует одна Х-хромосома. При нали-чии мозаицизма с при-сутствующей Y-хромо-сомой (кариотип 45,
9. МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Моногенные заболевания характеризуются сходными признаками — определяются од-ним геном и наследуются согласно законам Менделя.
10. Фенилкетонурия так-же называется фенил-аланинемией, фенил-пировиноградной оли-гофренией. Заболева-ние относится к врож-денным нарушениям метаболизма , харак-теризуется повышени-ем уровня
11. МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ Митохондрии, как цитоплазматические ор-ганеллы, передаются от матери всему по-томству (сперматозоиды содержат практи-чески только ядерную
12. МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ Классическим примером митохондриальной патологии является наследственная оптическая нейропатия Лебера, однако современные исследования показывают вовлеченность
13. ДИСМОРФОЛОГИЯ Значительную часть патологии детского возраста занимают врождённые дефекты, то есть заболевания, обусловленные нарушени-ем развития эмбриона
14. Возникают они наиболее часто, причиной их возникновения является в большинстве случаев взаимодействие генетических фак-торов и факторов
15. ВРОЖДЁННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ Приблизительно 2–3% новорождённых име-ют серьезные ВПР. Эмбриологически такие дефекты классифицируются на три основных
16. ДЕФОРМАЦИИ Этот тип врождённых дефектов обнаружи-вается приблизительно у 1–2% новорождён-ных. Наиболее частыми дефектами являют-ся косолапость, врождённый
17. ДИЗРУПЦИИ Точная частота дизрупций неизвестна, она выявляется у 1–2% новорождённых. Пер-вым исследователем, описавшим данный вид патологии
18. ЧАСТНАЯ СИНДРОМОЛОГИЯ C точки зрения практической неонатологии все синдромальные формы патологии новорождённых можно разделить на три
19. СИНДРОМ БЕКВИТА–ВИДЕМАННА Диагноз этого заболевания необходимо рас-сматривать у детей с эмбриональной или пупочной грыжей, макроглоссией, неона-тальной
20. ● высокая частота (10–40%) эмбриональных опухолей, особенно при наличии нефромегалии или соматической асимметрии тела, требует наблюдения
21. СИНДРОМ НУНАН Наследственное аутосомно-доминантное заболевание. В 50% случаев возможна молекулярно генетическая верификация мутаций гена PTPN11. У
22. Часты различные дефекты факторов свертывания крови (до 50%) и дисплазии лимфатической системы. Умственная отсталость встречается у
23. CHARGE АССОЦИАЦИЯ СHARGE – симптомокомплекс врождённых дефектов глазного яблока (колобомы), пороков сердца, атрезии хоан, гипоплазии наружных
25. Скачать презентацию

Слайд 2

Удельный вес врождённой и наследст-венной патологии в структуре заболе-ваемости и смертности

новорождён-ных и детей раннего возраста в конце ХХ–начале ХХI столетия неуклонно растёт:
● 3–5% живорождённых появляются на свет с ВПР
● 20–30% новорождённых умирает в следствии генетических заболеваний;
● 30–50% детской смертности постнео-натального периода обусловлено ВПР.

Слайд 3

КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Современная классификация наслед-ственных заболеваний по этиологичес-кому принципу основана на

изучении родословных, клиническом обследова-нии, основании последних достижений биохимичес- кой и моле- кулярной генетики.

Слайд 4

ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Хромосомные заболевания включают в себя все состояния, характеризующиеся видимы-ми в

световой микроскоп нарушениями структуры или числа хромосом. Не менее 7,5% всех зачатий у человека имеют такие нарушения и определяют высокую частоту хромосомных аберраций среди спонтанных абортов ранних сроков (60%) и мертворождений (5%). Однако уже среди живорож- дённых эта частота снижается до 0,6%. На рис. с-м Патау

Слайд 5

Все эти состояния могут быть следствием разнообразных структурных перестроек хромосом (сбалансированные

и несбалансированные транслокации, инверсии, делеции) и нарушений количества хромосом (трисомии, моносомии) с различной частотой, встречающихся у новорождённых.
На рис. синдром Эдварса

Слайд 6

СИНДРОМ ДАУНА
Наиболее часто диагностируемый хромосомный синдром. В результате скринирующих программ у

беременных во втором или первом триместре частота болезни Дауна стала снижаться.

Слайд 7

СИНДРОМ ДЕЛЕЦИИ КОРОТКОГО ПЛЕЧА ХРОМОСОМЫ 5
Синдром 5р-, синдром Лежена, синдром

«кошачьего крика» .
Популяционная частота неизвестна. У пациентов с глубокой умственной отсталостью до 1% обнаруживается делеция 5р-.

Слайд 8

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО–ТЕРНЕРА
У большинства пациен-тов отсутствует одна Х-хромосома. При нали-чии мозаицизма с

при-сутствующей Y-хромо-сомой (кариотип 45, Х/46, XY) в 4% случаев отмечается повышен-ный риск малигниза-ции рудиментарных го-над, что требует ранне-го хирургического вме-шательства.

Слайд 9

МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Моногенные заболевания характеризуются сходными признаками — определяются од-ним геном и наследуются

согласно законам Менделя. Гены делятся на доминантные и рецессивные и могут локализоваться на аутосомах или на половых хромосомах (практически всегда это Х-хромосома). Соответственно типу гена (доминантный или рецессивный) и его локализации (ауто-сома или Х-хромосома) существуют различ-ные типы наследования.

Слайд 10

Фенилкетонурия так-же называется фенил-аланинемией, фенил-пировиноградной оли-гофренией. Заболева-ние относится к врож-денным нарушениям

метаболизма , харак-теризуется повышени-ем уровня фенилала-нина в плазме крови и сопровождается умст-венной отсталостью.

Слайд 11

МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
Митохондрии, как цитоплазматические ор-ганеллы, передаются от матери всему по-томству (сперматозоиды

содержат практи-чески только ядерную ДНК). Митохондри-альная ДНК (мт-ДНК) представлена коль-цевыми молекулами с пониженными про-цессами репарации, что приводит к накоп-лению мутаций в мт-ДНК. Такие мутации демонстрируют характерное наследование от поражённой матери всему потомству, по-ражённый отец не может передать заболева-ние своим детям.

Слайд 12

МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
Классическим примером митохондриальной патологии является наследственная оптическая нейропатия Лебера, однако

современные исследования показывают вовлеченность мутаций мт-ДНК в самую разнообразную патологию — от врождённых заболеваний нервной системы (табл. 4) с клиникой судорожных проявлений, нарушений мозгового кровообращения, атаксий, нейропатии и миопатии до процессов старения.

Слайд 13

ДИСМОРФОЛОГИЯ
Значительную часть патологии детского возраста занимают врождённые дефекты, то есть заболевания,

обусловленные нарушени-ем развития эмбриона или плода. При этом всегда нарушается морфология, т.е. струк-тура или форма клеток, тканей, органов, что является основанием для обозначения этой области медицины дисморфологией.
Изменение может возникнуть в одной ткани или в одном органе. Такие случаи тракту-ются как изолированные врождённые дефекты.

Слайд 14

Возникают они наиболее часто, причиной их возникновения является в большинстве случаев

взаимодействие генетических фак-торов и факторов внешней среды, что поз-волило обозначать их как мультифактори-альные заболевания.
В тех случаях, когда возникает множествен-ное поражение, речь идёт об особой и наибо-лее сложной области дисморфологии – мно-жественных врождённых дефектах разви-тия. Этиология этих поражений часто яв-ляется более определённой. Они проявля-ются в виде моногенных и хромосомных мутаций или тератогенных воздействий.

Слайд 15

ВРОЖДЁННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
Приблизительно 2–3% новорождённых име-ют серьезные ВПР. Эмбриологически такие дефекты

классифицируются на три основных класса:
● врождённые дефекты в результате незавершённого морфогенеза;
● врождённые дефекты в результате повторяющегося морфогенеза;
● врождённые дефекты в результате аберрантного морфогенеза.

Слайд 16

ДЕФОРМАЦИИ
Этот тип врождённых дефектов обнаружи-вается приблизительно у 1–2% новорождён-ных. Наиболее частыми

дефектами являют-ся косолапость, врождённый вывих бедра и позиционный сколиоз (postural scoliosis). Де-формации наиболее часто возникают в позд-ний плодный период в результате воздейст-вия трёх основных причин и предраспола-гающих факторов:
● механические причины;
● врождённые пороки развития;
● функциональные причины.

Слайд 17

ДИЗРУПЦИИ
Точная частота дизрупций неизвестна, она выявляется у 1–2% новорождённых. Пер-вым исследователем,

описавшим данный вид патологии в монографии 1968 г «Fetal Malformations Caused by Amnion Rupture During Gestation», был R. Torpin (Cohen М.М., 1997). Дизрупции возникают в резуль-тате воздействия различных причин: сосу-дистые факторы, аноксия, инфекции, радиа-ция, тератогены, амниотические тяжи, ме-ханические факторы.

Слайд 18

ЧАСТНАЯ СИНДРОМОЛОГИЯ
C точки зрения практической неонатологии все синдромальные формы патологии новорождённых

можно разделить на три группы:
● первая группа синдромов — «Возможность прогноза осложнений неонатального периода»;
● вторая группа синдромов — «Селективный скрининг клинически не выявляемых врождённых дефектов»;
● третья группа — «Летальные синдромы».

Слайд 19

СИНДРОМ БЕКВИТА–ВИДЕМАННА
Диагноз этого заболевания необходимо рас-сматривать у детей с эмбриональной или

пупочной грыжей, макроглоссией, неона-тальной гипогликемией и опухолями (ней-робластома, опухоль Вильмса, карцинома печени).
Возможные осложнения у больных с с-м Беквита–Видеманна:
● вероятность неонатальной гипогликемии (60%) с развитием судорог, обусловленных транзиторным гиперинсулинизмом;

Слайд 20

● высокая частота (10–40%) эмбриональных опухолей, особенно при наличии нефромегалии или соматической

асимметрии тела, требует наблюдения и проведения УЗИ почек три раза в год до трёхлетнего возраста и в пос- ледующем 2 раза в год до 14- летнего возраста (своевремен- ная диагностика опухоли
Вильмса).

Слайд 21

СИНДРОМ НУНАН
Наследственное аутосомно-доминантное заболевание. В 50% случаев возможна молекулярно генетическая верификация

мутаций гена PTPN11.
У новорождённых отмечается задержка роста (длина при рождении 48см и менее) при нормальной массе тела. С рождения диагностируются ВПС (клапанный стеноз лёгочной артерии, ДМЖП), крипторхизм у мальчиков в 60% случаев, комбинированная деформация грудной клетки.

Слайд 22

Часты различные дефекты факторов свертывания крови (до 50%) и дисплазии лимфатической

системы. Умственная отсталость встречается у одной трети пациентов.

Слайд 23

CHARGE АССОЦИАЦИЯ
СHARGE – симптомокомплекс врождённых дефектов глазного яблока (колобомы), пороков сердца,

атрезии хоан, гипоплазии наружных половых органов и аномалий ушной раковины у детей с задержкой физического
развития.

Медицинская генетика

Содержание

Удельный вес врождённой и наследст-венной патологии в структуре заболе-ваемости и смертности

КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Современная классификация наслед-ственных заболеваний по этиологичес-кому принципу основана на

ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯХромосомные заболевания включают в себя все состояния, характеризующиеся видимы-ми в

Все эти состояния могут быть следствием разнообразных структурных перестроек хромосом (сбалансированные

СИНДРОМ ДАУНА Наиболее часто диагностируемый хромосомный синдром. В результате скринирующих программ у

СИНДРОМ ДЕЛЕЦИИ КОРОТКОГО ПЛЕЧА ХРОМОСОМЫ 5Синдром 5р-, синдром Лежена, синдром

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО–ТЕРНЕРА У большинства пациен-тов отсутствует одна Х-хромосома. При нали-чии мозаицизма с

МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Моногенные заболевания характеризуются сходными признаками — определяются од-ним геном и наследуются

Фенилкетонурия так-же называется фенил-аланинемией, фенил-пировиноградной оли-гофренией. Заболева-ние относится к врож-денным нарушениям

МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ Митохондрии, как цитоплазматические ор-ганеллы, передаются от матери всему по-томству (сперматозоиды

МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ Классическим примером митохондриальной патологии является наследственная оптическая нейропатия Лебера, однако

ДИСМОРФОЛОГИЯ Значительную часть патологии детского возраста занимают врождённые дефекты, то есть заболевания,