Нейрофибриматоз 1,2 типа

распространённое наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека.

в 1882 году немецким патологоанатомом Фридрихом фон Реклингхаузеном. Описание заболевания было сделано задолго до открытия структуры ДНК. В связи с этим оно получило название «болезни Реклингхаузена». Данным термином обозначали не только нейрофиброматоз I типа, но и нейрофиброматоз вообще. Различные по причинам возникновения и некоторым проявлениям нейрофиброматоз I и II типа определяли как «периферическую» и «центральную» формы болезни Реклингхаузена

случаи поражения нервной системы, кожи, участие мезодермы — изменения, наблюдаемые в костной системе, и тот факт, что при злокачественном превращении нейрофибром обычно развиваются саркомы. У детей с нейрофиброматозом обнаруживаются такие нарушения эмбрионального развития ЦНС, как глиоматозные очаги, глиомы. Больные, стра­дающие этим заболеванием, нередко умственно или физически неполноценны.
В соответствии с Меморандумом ВОЗ (NationalNeurofibromatosisFo­undation) выделяют два нозологически самостоятельных заболевания.

характерно наличие множества гиперпигментированных областей (пятен цвета «кофе с молоком») и нейрофибром. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Частота в популяции 1:4000.
Нейрофиброматоз II— центральный, или двусторонний акустический нейрофиброматоз, характеризуется опухолевым поражением VIII черепного нерва и другими интракраниальными новообразованиями. Первый симптом — глухота — развивается в первые 10 лет жизни. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Частота в популяции 1:50 000.

поломка которых приводит к развитию нейрофиброматоза, располагается на длинном плече 17 хромосомы (17q11.2). Он состоит из 400 тысяч нуклеотидных пар. В нём содержится информация, ответственная за синтез одного из составляющих миелин гликопротеина, нейрофибромина и других белков. При нейрофиброматозе I типа в данном локусе отмечены различные типы мутаций и перестроек — транслокации, делеции, инверсии и точковые мутации.
Нейрофиброматоз II типа встречается у 1 из 50 тысяч новорожденных

наличие пигментных пятен на коже цвета «кофе с молоком», нейрофибром, большинство из которых располагаются поверхностно на коже, узелки Лиша — гамартомы радужной оболочки глаза.
Проявления нейрофиброматоза I типа часто начинаются со сколиоза (искривления позвоночника), затем возникают трудности в обучении, проблемы со зрением и эпилепсия.
Возникающие при нейрофиброматозе II типа опухоли — доброкачественные, но более биологически агрессивные по сравнению с новообразованиями при нейрофиброматозе I типа. Вероятность развития ассоциированных злокачественных опухолей у больных с НФ2 увеличивается незначительно.
Возможны дополнительные симптомы — головные боли, головокружения, нарушение речи, интеллектуальная недостаточность, двигательные нарушения, судороги, опухоли центральной и периферической нервной систем.

клинических проявлений.В первые годы жизни предположить диагноз нейрофиброматоза можно по отдельным непостоянным сопутствующим клиническим симптомам: большой размер одной ушной раковины, одной половины носа, наличие макродентии молочных или зачатков постоянных зубов. Постепенно с возрастом начинают проявляться типичные симптомы заболевания.
Наиболее ранний симптом после 4—5-летнего возраста — появление пигментных пятен на коже туловища (грудь, живот, спина) кофейного цвета. Рентгенологическое исследование лицевого скелета выявляет нарушение формообразования челюстных костей. Рентгенологические признаки костно-суставных изменений при нейрофиброматозе Iтипа: сколиоз, кифосколиоз, псевдоартроз большеберцовой кости, деформация грудной клетки, псевдоартрозы лу­чевой и локтевой кости, ключицы, но наиболее частый сопутствующий симптом — сколиоз.
Диагностика и дифференциальная диагностика основаны на анализе анамнеза, особенно семейного. Дети с нейрофиброматозом нуждаются в МГК. Клинические признаки, не имеющие абсолютной специфики в разные возрастные периоды, требуют дополнительных исследований. Проводят УЗИ-допплерографию, при которой можно определить структуру, распростра­ненность процесса, особенности кровотока.
Результаты КТ и МРТ могут служить диагностическими критериями нейрофиброматоза I и IIтипов, так как позволяют выявить внутри­черепные опухоли

отоларинголога, окулиста, радиохирурга и генетика.
Лечение оперативное. Показаниями для него являются резкая болезненность или изъязвление опухоли, затруднение движений, сдавление или смещение жизненно важных органов. В некоторых случаях к операции прибегают с косметической целью. Так как поражения при нейрофиброматозе множественные, то удаление всех патологических очагов, в большинстве случаев, не представляется возможным