Содержание
- 2. РАЗВИТИЕ ПОЛА ПОЛ – совокупность свойств и признаков организма, обеспечивающих воспроизведение потомства и передачу наследственной информации
- 3. ЭТАПЫ ФОРМИРОВАНИЯ ПОЛА ЧЕЛОВЕКА ПАТОЛОГИЯ I. Хромосомный пол Хромосомные болезни 46, ХХ – женщина 45, Х
- 4. Трисомия по половым хромосомам: 47,XXY — синдром Клайнфельтера (может быть 48,XXXY, 48,XXYY и другие изменения числа
- 5. Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках (Q90-Q99) Синдром Тернера (Q96) Исключен: синдром Нунан (Q87.1) Q96.0
- 6. 45,X Синдром Шерешевского-Тернера
- 9. Другие аномалии половых хромосом, женский фенотип, не классифицированные в других рубриках Q97 Исключен: синдром Тернера (Q96.-)
- 10. 53,XXXXXXXXX
- 12. Другие аномалии половых хромосом, мужской фенотип, не классифицированные в других рубриках (Q98) Q98.0 Синдром Клайнфелтера, кариотип
- 13. Синдром Кляйнфельтера 47,XXY
- 16. 48, ХХХУ
- 18. 47,XYY с-м Синдром Якобса, Вай-Вай
- 19. ГОНАДНЫЙ ПОЛ (7 – 12 нед)
- 20. II. Гонадный пол Агенезия гонад - отсутствие дифференцировки гонад в раннем онтогенезе. кариотип 46 XY или
- 21. II. Гонадный пол дисгенезия гонад – наследственная изолированная гонадная дисгенезия с-м Свайера Врождённый дисгенез яичников, проявляющийся,
- 22. Синдром де ля Шапеля Редкая хромосомная патология Результат кроссинговера между X- и Y-хромосомами в процессе мейоза
- 23. ГОРМОНАЛЬНЫЙ ПОЛ (15 нед) СЕМЕННИКИ ТЕСТОСТЕРОН В Х-хромосоме - ген-трансформер (tfm): формирование рецепторов к тестостерону ЯИЧНИКИ
- 24. ГОРМОНАЛЬНЫЙ ПОЛ (15 нед) Половые гормоны определяют: формирование полового диморфизма: Особенности половой системы Различия поведения (дифференцировка
- 25. III. Гормональный пол С-м тестикулярной феминизации обусловлен мутацией в гене AR на Х-хромосоме рецессивный признак, кариотип
- 26. 46,ХУ
- 27. А.Н.Тюльпаков отделение и лаборатория наследственных заболеваний эндокринной системы ФГУ ЭНЦ
- 28. Адреногенитальные расстройства (E25) Включены: адреногенитальные синдромы, вирилизация или феминизация, приобретенные или обусловленные гиперплазией надпочечников, которая является
- 29. E25.0 Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов Врожденная гиперплазия надпочечников Дефицит 21-гидроксилазы Врожденная гиперплазия надпочечников,
- 30. На 5 наследственных заболеваний (скрининг новорожденных) Неонатальный скрининг в Российской Федерации ٠фенилкетонурию ٠врожденный гипотиреоз ٠адреногенитальный синдром
- 31. Congenital Adrenal Hyperplasia Определение: ВГН - недостаточность ферментной активности коры надпочечников, вызванное отсутствием кортизола и минералокортикоидов
- 32. ВГН Аутосомно рецессивное заболевание нарушающее синтез гормонов коры надпочечников Различные стероидные гидроксилазы повреждаются, наиболее часто недостаточность
- 33. АКТГ стимулирует секрецию желез надпочечников. Продукция АКТГ ингибируется кортизолом. Если уровень кортизола низкий, происходит увеличение секреции
- 34. Клиническая картина дефицита P450c17 семья I II III IV кариотип пациент 1 (46,XY) 2 (46,XY) 3
- 35. IV. Морфологический пол Фенотипический (акушерский) - определяется по генитальной внешности новорожденного ВПР половых органов
- 36. Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99) Q50-Q56 Врожденные аномалии половых органов Q50 Врожденные
- 37. Врожденные аномалии [пороки развития] развития тела и шейки матки (Q51) Q51.0 Агенезия и аплазия матки (Врожденное
- 38. Другие врожденные аномалии [пороки развития] женских половых органов (Q52) Q52.0 Врожденное отсутствие влагалища Q52.1 Удвоение влагалища,
- 39. Неопущение яичка (Q53) Q53.0 Эктопическое яичко Односторонняя или двусторонняя эктопия яичка Q53.1 Неопущение яичка одностороннее Q53.2
- 40. Другие врожденные аномалии [пороки развития] мужских половых органов (Q55) Исключены: врожденное гидроцеле (P83.5), гипоспадия (Q54.-) Q55.0
- 41. Неопределенность пола и псевдогермафродитизм (Q56) Исключены: псевдогермафродитизм: женский с адренокортикальным нарушением (E25.-), мужской с андрогенной резистентностью
- 44. V. Паспортный пол Юридическая (документальная)фиксация пола
- 45. Приказ Минздравсоцразвития России от 27.12.2011 N 1687н (ред. от 02.09.2013) О медицинских критериях рождения, форме документа
- 46. VI. Социальный пол Определяет поведение человека в обществе Восприятие пола Ядерный транссексуализм: Истинный Психосоматическое нарушение Коммерческий
- 47. Расстройства половой идентификации (F64) F64.0 Транссексуализм Желание жить и восприниматься окружающими как лицо противоположного пола, обычно
- 48. Расстройства сексуального предпочтения (F65) Включены: парафилии F65.0 Фетишизм Ориентированность на некоторые неживые объекты как стимуляторы полового
- 49. Расстройства сексуального предпочтения (F65) Включены: парафилии F65.4 Педофилия Сексуальная тяга к детям (мальчикам, девочкам или к
- 50. Психологические и поведенческие расстройства, связанные с половым развитием и ориентацией (F66) Примечание. Сама по себе сексуальная
- 51. ПРИКАЗ МЗ РФ от 23 октября 2017 года N 850н Об утверждении формы и порядка выдачи
- 52. Пример записи в направлении к медицинскому генетику направляется на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование Печать учреждения
- 54. Скачать презентацию