Генетический полиморфизм. Молекулярные маркеры

Слайд 2

Полиморфизм с греческого означает «Имеющий много форм»

Полиморфизм с греческого означает «Имеющий много форм»

Слайд 3

Однонуклеотидный полиморфизм

Однонуклеотидный полиморфизм

Слайд 4

Изменения функции при генетическом полиморфизме могут быть: выгодными для организма, нейтральными

Изменения функции при генетическом полиморфизме могут быть: выгодными для организма, нейтральными

или слабо отрицательными, отрицательными, выгодными в определенной среде и отрицательными в другой.
В общечеловеческой популяции полиморфизмы встречаются с частотой свыше 1–2%.
Классическим примером полиморфизма генов являются 4 группы крови. 
Слайд 5

Гены, аллельные варианты которых при наличии определенных условий предрасполагают к определенным заболеваниям, получили название генов предрасположенности.

Гены, аллельные варианты которых при наличии определенных условий предрасполагают к определенным

заболеваниям, получили название генов предрасположенности. 
Слайд 6

Мутации и генетический полиморфизм Мутация - количественные и качественные изменения в

Мутации и генетический полиморфизм

Мутация - количественные и качественные изменения в структуре

ДНК организма.
Если мутации происходят в половых клетках, то такие изменения (и их последствия) наследуются.
Среди людей генетические мутации возникают с частотой менее 1– 2%.
Мутации либо несовместимы с жизнью, либо ведут к неэффективному функционированию генома и развитию патологии – заболевания.
Однако принципиальное отличие мутации от полиморфизма генов заключается не в их распространенности, а в последствиях изменения ДНК. 
Слайд 7

. Полиморфизмы гена не позволяют определить время появления той или иной

. Полиморфизмы гена не позволяют определить время появления той или иной

болезни,
но по ним можно выявить индивидуальный риск подверженности заболеваниям и негативным факторам окружающей среды, особенности обмена веществ, метаболизма лекарств, поведения. 
Слайд 8