Генетика человека

Август 4, 2022

Главная
Биология
Генетика человека

Содержание

2. 1. Генеалогический метод – признак прослеживается в ряду поколений (сбор сведений, ведется от пробанда, т.е. человека,
3. Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками: 1) больные не в каждом
4. Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования 1) больные в каждом поколении; 2) больной ребенок у больных родителей;
5. Родословная с Х-сцепленным рецессивным типом наследования Х-сцепленный рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками: 1) больные появляются
6. Цветовая слепота на красный (справа) Цветовая слепота на зеленый (справа) Д. встречается у 8% мужчин и
7. Родословная с Х-сцепленным доминантным типом наследования Х-сцепленный доминантный тип наследования сходен с аутосомно-доминантным, за исключением того,
8. Родословная с голандрическим типом наследования Голандрический тип наследования характеризуется следующими признаками: 1) больные во всех поколениях;
9. 2. Близнецовый метод – анализ степени сходства по фенотипу в парах монозиготных и дизиготных близнецов; особенно
10. Для того, чтобы оценить тот вклад, который вносит в формирование признака наследственность, и то, до какой
11. Из данных, приведенных на рисунке слева видно, что скорость реакции имеет самый высокий коэффициент наследуемости, разброс
12. 3. Биохимические методы – используются для диагностики болезней обмена веществ. С помощью этих методов выявлено более
13. Распространение людей с I группой крови – эффект «бутылочного горлышка» 4. Популяционно-статистический метод – анализ архивов
14. Резус-фактор наследуется по аутосомно-доминантному типу, у гетерозигот резусный белок (антиген Rh+) есть; среди европейцев резус-положительны 85%
15. 5. Цитогенетический метод – микроскопирование хромосом, построение кариограмм, изучение кариотипа. Для получения препаратов на стадии метафазы
16. Хромосомы с разным центромерным индексом Цитогенетический метод позволяет выявить различные типы хромосомных и геномных мутаций К
17. ХХ - нормальный женский организм. ХХХ - синдром трисомии Х. ХО - синдром Шеришевского-Тернера ХУ -
18. Интересной делецией является делеция в гене, кодирующем рецептор CCR5. Этот рецептор используется ВИЧ для распознавания своей
20. Скачать презентацию

Слайд 2

1. Генеалогический метод – признак прослеживается в ряду поколений (сбор сведений,

ведется от пробанда, т.е. человека, чью родословную составляют). Затем ведется генеалогический анализ - выявляется характер наследования признака

Условные обозначения для построения родословных

Каждое поколение нумеруется римскими цифрами слева. Символы, обозначающие особей одного поколения, располагаются на горизонтальной линии и нумеруются арабскими цифрами.
Основой родословной является пробанд — лицо, с которого начинается исследование семьи; его братья и сестры - сибсы.

Слайд 3

Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования
Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:

1) больные не в каждом поколении; 2) больной ребенок (гомозигота) рождается у здоровых родителей (гетерозигот); 3) болеют в равной степени мужчины и женщины; 4) проявление признака (болезни) наблюдается по горизонтали (у сибсов); 5) вероятность наследования 25 % (если оба родителя гетерозиготны), 50 % (если один родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку) и 100 % (если оба родителя рецессивные гомозиготы). Чаще всего вероятность наследования болезни аутосомно-рецессивного типа составляет 25 %, так как вследствие тяжести заболевания такие больные либо не доживают до детородного возраста, либо не вступают в брак. Так наследуются у человека фенилкетонурия ( фенилаланин не расщепляется, при накоплении токсичен), идиотия Тея-Сакса (нарушен липидный обмен в нейронах), серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз, галактоземия, болезнь Вильсона-Коновалова, адреногенитальный синдром, мукополисахаридозы и др.

Слайд 4

Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования
1) больные в каждом поколении; 2) больной

ребенок у больных родителей; 3) болеют в равной степени мужчины и женщины; 4) проявление признака (болезни) наблюдается по вертикали и по горизонтали; 5) вероятность наследования 100 % (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75 % (если оба родителя гетерозиготны) и 50 % (если 'один родитель гетерозиготен).
Доминантно наследуемые болезни характеризуются полиморфизмом клинических проявлений и высокой вариабельностью сроков начала болезни (хорея Гентингтона проявляется в пожилом возрасте). Для большинства болезней этого типа характерны такие патологические состояния, которые не наносят серьезного ущерба здоровью человека и в большинстве случаев не влияют на его способность иметь потомство. Так наследуются у человека полидактилия (шестипалость), веснушки, курчавые волосы, нейрофиброматоз , ахондроплазия, синдром Марфана и др. Следует подчеркнуть, что перечисленные признаки аутосомно-доминантного типа наследования будут проявляться обычно только у гомозигот, у гетерозигот будет промежуточная форма наследования. Например, летальный в гомозиготе ген брахидактилии, в фенотипе у гетерозигот проявляется в виде коротких пальцев. Для многих генов характерна неполная пенетрантность и экспрессивность или их эпистатическое подавление

Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками:

Слайд 5

Родословная с Х-сцепленным рецессивным типом наследования
Х-сцепленный рецессивный тип наследования характеризуется следующими

признаками:
1) больные появляются не в каждом поколении; 2) больной ребенок рождается у здоровых родителей; 3) болеют преимущественно мужчины; 4) проявление признака (болезни) наблюдается преимущественно по горизонтали; 5) вероятность наследования — у 25 % всех детей, в том числе у 50 % мальчиков; 6) здоровые мужчины не передают болезни. Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой, мышечная дистрофия Дюшена, синдром Леша-Найхана, атрофия зрительного нерва, и др.

Слайд 6

Цветовая слепота на красный (справа)
Цветовая слепота на зеленый (справа)
Д. встречается у

8% мужчин и у 0,5% женщин.

Слайд 7

Родословная с Х-сцепленным доминантным типом наследования
Х-сцепленный доминантный тип наследования сходен с

аутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак только дочерям (сыновья получают от отца Y-хромосому). Примером такого заболевания является особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином D.

Слайд 8

Родословная с голандрическим типом наследования
Голандрический тип наследования характеризуется следующими признаками:
1)

больные во всех поколениях; 2) болеют только мужчины; 3) у больного отца больны все его сыновья; 4) вероятность наследования у мальчиков 100 %.
Так наследуются у человека некоторые формы ихтиоза (чешуя на коже) , волосяной покров в наружных слуховых проходах и на средних фалангах пальцев, некоторые формы синдактилии (перепонки между пальцами ног) и др.

Признаки, частично сцепленные с полом, т.е. локализованные в гомологичных участках хромосом Х и У, наследуются, как аутосомные (куриная слепота, пигментная ксеродерма и др.)

Слайд 9

2. Близнецовый метод – анализ степени сходства по фенотипу в парах

монозиготных и дизиготных близнецов; особенно эффективен при сравнении между собой монозиготных близнецов, выросших в разных условиях среды.
Метод позволяет определить норму реакции генотипа ( т.е. ту амплитуду, в пределах которой генотип может позволить фенотипу измениться в процессе онтогенеза под действием среды). Метод позволяет также выявить чувствительный период в онтогенезе, во время которого среда влияет на формирование фенотипа наиболее сильно.

В одном случае из 84 родов рождается двойня;
из всех двоен
2/3 – дизиготные (ДБ),
1/3 – монозиготные (МБ)

Конкордантность – процент сходства по признаку

Слайд 10

Для того, чтобы оценить тот вклад, который вносит в формирование признака

наследственность, и то, до какой степени на этот процесс влияет среда, используют коэффициент наследуемости Н (от Heredity)

Н =

% сходства МБ - % сходства ДБ

100 - % сходства ДБ

Пример с шизофренией:

Н =

100 - 13

70 - 13

= 57/87 = 0,65 = 65%

Слайд 11

Из данных, приведенных на рисунке слева видно, что скорость реакции имеет

самый высокий коэффициент наследуемости, разброс данных по этому признаку минимальный

Слайд 12

3. Биохимические методы – используются для диагностики болезней обмена веществ. С

помощью этих методов выявлено более 2000 болезней, связанных с генными точечными мутациями (в популяции их частоты – 2-4%).
Примеры аутосомно-рецессивных сублетальных мутаций:
– фенилкетонурия: из-за нарушения метаболизма фенилаланина прекращается образование миелиновой оболочки вокруг аксонов, причина - рецессивная мутация гена фенилаланингидроксилазы, расположен в длинном плече 12-й хромосомы, в моче обнаруживается фенилпировиноградная кислота;
серповидноклеточная анемия – нарушение в строении бета-цепи гемоглобина: вместо глутаминовой кислоты в 6-м положении стоит валин. У гомозигот нормальный HbA на 80-100% замещен на HbS, транспорт кислорода нарушен, и структура мембран эритроцитов изменена, в результате чего они приобретают форму серпа. От этого возрастает вязкость крови и нарушается прохождение эритроцитов по капиллярам. Гомозиготы в детстве умирают, но гетерозиготы почти не страдают от анемии, имеют эритроциты нормальной формы и важное преимущество в районах, где распространена малярия – в их крови малярийный плазмодий не способен паразитировать (пример разнонаправленного действия естественного отбора)
В тех случаях, когда количество тестируемого вещества очень маленькое, в дополнение к биохимическим тестам используют микробиологические – штаммы бактерий, нуждающиеся в данном веществе, хорошо растут и размножаются в его присутствии несмотря на крайне низкую концентрацию

Слайд 13

Распространение людей с I группой крови – эффект «бутылочного горлышка»
4.

Популяционно-статистический метод – анализ архивов больниц, данных диспансеризации населения, результатов анкетирования. Используется для определения генетической структуры популяции, т.е. частот гомо- и гетерозигот, для выяснения распространения в популяциях наследуемых признаков, в т.ч. патологических.
Благодаря этому методу выяснено, что бывают болезни с универсальным распространением – например, дальтонизм, которым страдают 7-8% мужчин и 0,5% женщин (однако носителей дальтонизма среди женщин 13-15%), бывают болезни с локальным распространением – серповидноклеточная анемия чаще встречается в районах, где распространена малярия, из-за устойчивости к ней гетерозигот (рис. слева)

Слайд 14

Резус-фактор наследуется по аутосомно-доминантному типу, у гетерозигот резусный белок (антиген Rh+)

есть; среди европейцев резус-положительны 85% людей. При попадании крови от Rh+ к Rh- у реципиента вырабатываются антитела, которые разрушают эритроциты с Rh+ - развивается гемолитическая желтуха (резус-конфликт)

Слайд 15

5. Цитогенетический метод – микроскопирование хромосом, построение кариограмм, изучение кариотипа. Для

получения препаратов на стадии метафазы проводят обработку клеток колхицином, который блокирует работу веретена деления и можно сделать фотографии хромосом. По размерам хромосом и их центромерному индексу (соотношению длин плеч) 22 пары аутосом разделены на 7 групп, восьмая группа – половые хромосомы. Окрашивание специальными красителями показывает неравномерность строения хромосом – каждая пара имеет свой рисунок из чередующихся светлых и темных дисков

Кариотип и кариограмма человека

Слайд 16

Хромосомы с разным центромерным индексом
Цитогенетический метод позволяет выявить различные типы хромосомных

и геномных мутаций
К геномным относят увеличение числа наборов хромосом, в результате чего организм становится полиплоидным (3n, 4n и т.д.). Такие мутации широко распространены у растений, обычно они приводят к увеличению вегетативной массы растений. Человек с такими мутациями жить не может.
Хромосомные мутации включают изменения количества отдельных хромосом и различные хромосомные перестройки внутри той или иной хромосомы. Чаще всего у человека такие мутации приводят к бесплодию либо летальны, поэтому не наследуются, заново возникают в каждом поколении с частотой 0,5 – 0,7%. Частота таких мутаций, как синдром Дауна, в 10 раз выше при рождении ребенка у матери в возрасте старше 35 лет.

Слайд 17

ХХ - нормальный женский организм.
ХХХ - синдром трисомии Х.
ХО - синдром

Шеришевского-Тернера
ХУ - нормальный мужской организм.
ХХУ и ХХХУ - синдром Кляйнфельтера
УО и ОО - зиготы нежизнеспособны.

Анеуплоидия (моносомия, трисомия)– хромосомная мутация, связанная с изменением количества отдельных хромосом

Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме

Слайд 18

Интересной делецией является делеция в гене, кодирующем рецептор CCR5. Этот рецептор

используется ВИЧ для распознавания своей цели — Т-лимфоцитов. Продукт гена с делецией получил название CCR5-Δ32, этот вариант CCR5 не узнается ВИЧ, и носители такой мутации к ВИЧ невосприимчивы (это порядка 10 % европейцев).

Хромосомные перестройки

Дупликация

Делеция

Инверсия – разворот участка хромосомы

Транслокация – перемещение участка хромосомы с одного плеча на другое, либо на другую хромосому

Генетика человека

Содержание

1. Генеалогический метод – признак прослеживается в ряду поколений (сбор сведений,

Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:

Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования1) больные в каждом поколении; 2) больной

Родословная с Х-сцепленным рецессивным типом наследованияХ-сцепленный рецессивный тип наследования характеризуется следующими

Цветовая слепота на красный (справа)Цветовая слепота на зеленый (справа)Д. встречается у

Родословная с Х-сцепленным доминантным типом наследованияХ-сцепленный доминантный тип наследования сходен с

Родословная с голандрическим типом наследования Голандрический тип наследования характеризуется следующими признаками:1)