История развития, основные достижения и проблемы медицинской генетики. Цитологические основы наследственности
Содержание
- 2. Генетика – это наука о наследственности и изменчивости организмов, она раскрывает сущность того, каким образом каждая
- 3. Предметом генетики человека служит изучение явлений наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации
- 4. медицинские открытия генетические открытия ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА иммуногенетика клиническая генетика МЕДИЦИНА БИОЛОГИЯ АНТРОПОЛОГИЯ БИОХИМИЯ цитогенетика
- 5. Медицинская генетика – раздел генетики человека, изучающий роль наследственных факторов в патологии и разрабатывающий методы диагностики,
- 6. Изучение наследственных болезней, закономерностей их наследования, особенностей патогенеза, лечения и профилактики; Изучение наследственного предрасположения и резистентности
- 7. (1822-1884) Чешский исследователь-любитель в 1855-1865гг, применив статистические методы для анализа результатов по гибридизации сортов гороха, сформулировал
- 8. (1834-1899). Акушер-гинеколог и педиатр. Автор книги «Усовершенствование и вырождение человеческого рода» (1865). Основатель первого в Сибири
- 9. Доменделевский Предпосылки развития учения о наследственности человека клеточной теории (Теодор Шванн), доказательства клеточной преемственности (Рудольф Вирхов),
- 10. Переоткрытие законов Менделя в 1900 г. медицинская генетика Наследственность как этиологический фактор Концепция вырождения семей с
- 11. термин, созданный Фрэнсисом Гальтоном в 1883 (от греч. Eugenés – «породистый») для обозначения научной и практической
- 12. Евгенические идеи необычайно быстро распространились, и более чем в 30 странах (США, Германия, Дания, Швеция и
- 13. В Петрограде Ю.А. Филипченко организовал Бюро по евгенике, ставшее Русского евгенического общества, печатный орган «Известия Бюро
- 14. (1872-1940). По инициативе Н.К. Кольцова в Москве было создано Русское Евгеническое общество, начал выходить «Русский евгенический
- 15. (1894-1939) Основоположник российской медицинской генетики, сформулировал ее ключевые принципы и идеи . Директор Научно-исследовательского медико-генетического института
- 16. (1880-1961) Невропатолог, основоположник клинической генетики внес вклад в изучение генетики нервных болезней первым в мире поставил
- 17. В 1959 г. была открыта хромосомная природа болезней цитогенетика 50-е годы и по настоящее время
- 18. диагностики наследственных болезней система профилактики наследственных болезней Практические достижения генетики медико-генетическое консультирование, перенатальная диагностика, массовая диагностика
- 19. широкое применение преимплантационной диагностики в основных медико-генетических центрах, проведение генетического тестирования на болезни с наследственным предрасположением
- 20. Методы исследования генетики человека Генеалогический метод Задачи метода: – установления наследственного характера болезни; – определения типа
- 21. P – родители; х – знак скрещивания; ♂ – мужская особь; ♀ – женская особь; F
- 24. Близнецовый метод Предложен Гальтоном в 1876 г. Задачи метода: – установить роль наследственности и среды в
- 25. Цитогенетический метод Проводится при подозрении не хромосомную болезнь. Задачи: – идентифицировать перестроенную хромосому; – установить тип
- 26. Биохимический метод применяют при подозрении на врожденные дефекты обмена. Применяют их в 2 этапа: – скринирующие
- 27. Цитогенетика – синтетическая наука: 1. цитология; 2. Формальная генетика; 3. биохимия. ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ
- 28. Основная масса животных и растений — это ядерные организмы, эукариотические В настоящее время клеточная теория гласит:
- 29. клетка (-и) (cellula, -ae) -- элементарная живая система, состоящая из двух основных частей - ядра и
- 30. Перечислить органеллы клетки и их функции Домашнее задание 2
- 31. Ядро (nucleus) клетки — система генетической детерминации и регуляции белкового синтеза. Ядро обеспечивает две группы общих
- 32. Хроматин интерфазных ядер - это хромосомы, которые теряют в это время свою компактную форму, разрыхляются, деконденсируются.
- 34. Хромосома – клеточная органелла, находящаяся в ядре, основными функциями которой являются хранение и передача наследственной информации
- 35. Кариотип Кариотип человека(от греч. - орех, ядро и - отпечаток, тип) — диплоидный хромосомный набор человека,
- 37. ХРОМОСОМА ЧЕЛОВЕКА Структура типичной метафазной хромосомы: 1. состоит из двух хроматид 2. они соединены через центромеру
- 38. формы хромосом: равноплечие, или метацентрические, неравноплечие, или субметацентрические, палочковидные, или акроцентрические, и точковые - очень мелкие,
- 39. Хромосомы человека принято подразделять по их размерам на 7 групп (А, В, С, D, E, F,
- 40. КАРИОТИП – характеристика вида, в которой учтены число, величина и морфологические особенности хромосом Геном – вся
- 42. Скачать презентацию