Лектор: ассистент кафедры медицинской биологии, к.б.н. Гоч Инна Викторовна

Август 31, 2022

Главная
Биология
Лектор: ассистент кафедры медицинской биологии, к.б.н. Гоч Инна Викторовна

Содержание

2. АКТУАЛЬНОСТЬ ТЕМЫ: Закономерности наследования признаков на организменном уровне установил Г.Мендель (1865). У человека известно более 2300
3. Генетика (от греческого: род, рожаю) - наука, изучающая особенности наследственности и изменчивости, которые являются главными характеристиками
4. В ГЕНЕТИКЕ ЧЕЛОВЕКА ВЫДЕЛЯЮТ ДВА РАЗДЕЛА - АНТРОПОГЕНЕТИКА И МЕДИЦИНСКУЮ ГЕНЕТИКУ. Антропогенетика изучает признаки человека в
5. СОВРЕМЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА КАК РАЗДЕЛ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА ИМЕЕТ РЯД САМОСТОЯТЕЛЬНЫХ ПОДРАЗДЕЛЕНИЙ генетика крови; иммуногенетика; генетика соматических
6. ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ И ТЕРМИНЫ ГЕНЕТИКИ Наследственность Изменчивость Ген аллельные гены доминантный признак рецессивный признак Гомозиготный организм
7. Геном: Совокупность генов в гаплоидному наборе хромосом видоспецифичен Генотип: Совокупность генов в диплоидному наборе хромосом видоспецифичен
8. ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ И ТЕРМИНЫ ГЕНЕТИКИ (a) совокупность генов диплоидного набора хромосом (b) совокупность генов гаплоидного набора
9. МЕХАНИЗМЫ ФОРМИРОВАНИЯ ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА: Полиплоидизация амплификации
10. Хромосомные перестройки
11. Феноти́п (от греческого слова phainotip — являю, обнаруживаю) — совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии
12. С целью оценки роли наследственности в развитии того или иного признака проводят расчеты по формуле: Н
13. ФЕНОТИП - ЭТО РЕЗУЛЬТАТ РЕАЛИЗАЦИИ ГЕНОТИПА В ОПРЕДЕЛЕННЫХ УСЛОВИЯХ ВНЕШНЕЙ СРЕДЫ. • В ФЕНОТИПЕ ПОЧТИ НИКОГДА
15. экспериментально обосновал наличие единиц наследственности (наследственных задатков, наследственных факторов) описал их важные свойства - дискретность, стабильность,
16. Цитологические основы законов Менделя базируются на: • четности хромосом (четности генов, обусловливающих возможность развития какого-либо признака)
18. Горох посевной (Pisum sativum) – самоопыляемое растение, поэтому потомки каждого растения являются чистыми линиями (чистосортные)
19. ЗАКОНИ ГЕОРГА МЕНДЕЛЯ Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя, утверждает, что потомство первого
20. СКРЕЩИВАНИЕ, ПРИ КОТОРОМ РОДИТЕЛЬСКИЕ ОСОБИ АНАЛИЗИРУЮТСЯ ПО ОДНОЙ АЛЬТЕРНАТИВНОЙ ПАРОЙ ПРОЯВЛЕНИЙ ПРИЗНАКА НАЗЫВАЮТ МОНОГИБРИДНЫМ r- зеленый
21. ИТАК, ЗАКОН ЕДИНООБРАЗИЯ ГИБРИДОВ ПЕРВОГО ПОКОЛЕНИЯ МОЖНО СФОРМУЛИРОВАТЬ ТАК: При скрещиваниях гомозиготных особей, отличающихся по одной
22. СКРЕЩИВАНИЕ, ПРИ КОТОРОМ РОДИТЕЛЬСКИЕ ОСОБИ АНАЛИЗИРУЮТСЯ ПО ДВУМ ПРИЗНАКАМ - ДИГИБРИДНОЕ. r- зеленый цвет R-жолтый цвет
23. ЗАКОН РАСЩЕПЛЕНИЯ ПРИЗНАКОВ ФОРМУЛИРУЕМ ТАК: P: ♀ Aa x ♂ Aa G: A, a A, a
24. ЗАКОН НЕЗАВИСИМОГО КОМБИНИРОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ При скрещиваниях гомозиготных особей, отличающихся двумя (и более) парами альтернативных признаков, во
25. ЗАКОН НЕЗАВИСИМОГО КОМБИНИРОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ Чтобы понять сущность явлений, которые имеют место в дигибридном скрещивании, рассмотрим его
26. Р: ♀ SSYY х ♂ ssyy G: SY sy F1: SsYy Р: ♀ SsYy х ♂
28. ЗАКОН ЧИСТОТЫ ГАМЕТ Аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не сливаясь, не изменяя друг друга и
29. МЕНДЕЛИРУЮЩИЕ ПРИЗНАКИ У ЧЕЛОВЕКА Доминантные карие глаза темные волосы косой разрез глаз рос с горбинкой широкая
30. АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ P: ♀ АА x ♂ аа G: А а F1 Аа 100% P: ♀
31. УСЛОВИЯ ПРОЯВЛЕНИЯ ЗАКОНОВ МЕНДЕЛЯ Относительная стабильность гена, который определяет данный признак (отсутствие мутаций). Аллельных состояние гена
32. ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ МЕЖДУ АЛЛЕЛЬНЫМИ ГЕНАМИ Полное доминирование Неполное доминирование (промежуточное наследование) Сверхдоминирование Кодоминирование
33. ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ МЕЖДУ АЛЛЕЛЬНЫМИ ГЕНАМИ 1. Полное доминирование - доминантный аллель в гетерозиготном состоянии фенотипически полностью
34. ПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ. НАСЛЕДОВАНИЕ РЕЗУС-ФАКТОРА возникновение резус-конфликта Первая беременность Образование антител Вторая беременность
35. ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ МЕЖДУ АЛЛЕЛЬНЫМИ ГЕНАМИ 2. Неполное доминирование - доминантный аллель в гетерозиготном состоянии не полностью
36. НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ
37. ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ МЕЖДУ АЛЛЕЛЬНЫМИ ГЕНАМИ 3. Сверхдоминирование - доминантный аллель в гетерозиготном состоянии имеет более выраженное
38. ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ МЕЖДУ АЛЛЕЛЬНЫМИ ГЕНАМИ 4. Кодоминирование - проявление в гетерозиготном состоянии признаков, определяемых двумя аллелями
39. Группы крови по системе АВО
40. КОДОМИНИРОВАНИЕ Четвертая группа крови человека
41. ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ МЕЖДУ НЕАЛЛЕЛЬНЫМИ ГЕНАМИ комплиментарность эпистаз полимерия
42. ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ МЕЖДУ НЕАЛЛЕЛЬНЫМИ ГЕНАМИ 1. Комплементарность (взаимодополнения) - взаимодействие между аллелями двух генов, при которой
43. НАСЛЕДОВАНИЕ ЦВЕТА ВОЛОС - ПРИМЕР КОМПЛЕМЕНТАРНОСТИ
44. ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ МЕЖДУ НЕАЛЛЕЛЬНЫМИ ГЕНАМИ 2. Эпистаз - взаимодействие между аллелями двух генов, при которой один
45. ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ МЕЖДУ НЕАЛЛЕЛЬНЫМИ ГЕНАМИ Полимерия - разные доминантные неаллельные гены действуют на один и тот
46. ПЛЕЙОТРОПИЯ - зависимость нескольких признаков от одного гена Часто индивидуальный аллель имеет более чем один результат
47. ПЕНЕТРАНТНОСТЬ Гены, которые контролируют те или иные признаки, могут проявляться в фенотипе не у всех носителей
48. ЕКСПРЕСИВНОСТЬ степень фенотипического проявления гена, или выраженность действия гена среди его носителей Один и тот же
49. Изменчивость - это свойство всех живых организмов приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития (онтогенеза). В
50. Модификации не наследуется, но наследуется норма реакции (границы, в которых меняется фенотип при данном генотипе). У
51. Такие близнецы всегда одного пола, имеют 100% одинаковых генов у дизиготных близнецов 50% генов общих Монозиготные
52. Близнецовый метод используется для оценки влияния наследственности и среды на развитие признаков. Сопоставляют признак в парах
53. Близнецовый метод
55. Мутации - это наследственная изменчивость, обусловленная изменением генетического материала на разных генетических уровнях Термин "мутация" предложенный
58. Ребенок с синдромом алкоголизации плода (фенотип)
60. Spina bifida употребление противосудорожных медикаментов; высокая степень ожирения; пользование горячей ванной или повышение температуры тела до
61. Дети с уродствами, вызванными вследствие приема талидомида
62. ДЕТИ С УРОДСТВАМИ, ВЫЗВАННЫМИ ВСЛЕДСТВИЕ ПРИЕМА ТАЛИДОМИДА
63. . Классификация мутационной изменчивости Геномные мутации - изменение числа хромосом в кариотипе Полиплоидия - увеличение числа
64. Синдром Дауна
65. Делеция
66. Дупликация
67. Инверсия
68. Транслокация
70. Скачать презентацию

Слайд 2

АКТУАЛЬНОСТЬ ТЕМЫ:
Закономерности наследования признаков на организменном уровне установил Г.Мендель (1865).
У человека

известно более 2300 признаков (нормальных и патологических), которые наследуются по законам Менделя. Эти признаки называются менделирующими, а наследование - моногенным.
Моногенные болезни - фенилкетонурия, альбинизм,
полидактилия, брахидактилия и ряд других.
Знание закономерностей наследования моногенных
болезней необходимы врачу при проведении медико-
генетического консультирования с целью определения
вероятности рождения больных детей в семье.

Слайд 3

Генетика (от греческого: род, рожаю) - наука, изучающая особенности наследственности и

изменчивости, которые являются главными характеристиками живых существ.
Предметом генетики человека являются:
Изучение проблем сохранения генетической информации - материального субстрата наследственности.
Выяснение закономерностей передачи генетической информации в конкретные признаки.
Изучение явлений наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования.

Слайд 4

В ГЕНЕТИКЕ ЧЕЛОВЕКА ВЫДЕЛЯЮТ ДВА РАЗДЕЛА - АНТРОПОГЕНЕТИКА И МЕДИЦИНСКУЮ ГЕНЕТИКУ.
Антропогенетика

изучает признаки человека в норме.
Медицинская генетика - наука, которая изучает:
роль наследственности в патологии человека
закономерности передачи из поколения в поколение наследственных болезней
разрабатывает методы диагностики и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью.

Слайд 5

СОВРЕМЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА КАК РАЗДЕЛ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА ИМЕЕТ РЯД САМОСТОЯТЕЛЬНЫХ ПОДРАЗДЕЛЕНИЙ
генетика

крови;
иммуногенетика;
генетика соматических клеток;
генетика нервной деятельности и поведения
радиационная;
фармакологическая;
эндокринологическая генетика и др

Слайд 6

ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ И ТЕРМИНЫ ГЕНЕТИКИ
Наследственность
Изменчивость
Ген
аллельные гены
доминантный признак
рецессивный признак
Гомозиготный организм (АА)
Гетерозиготный организм

(Аа)
Гемизиготный организм

Слайд 7

Геном:
Совокупность генов в гаплоидному наборе хромосом
видоспецифичен
Генотип:
Совокупность генов в диплоидному наборе

хромосом
видоспецифичен

Организменный уровень реализации генетической иноформации представлен геномом и генотипом

Слайд 8

ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ И ТЕРМИНЫ ГЕНЕТИКИ
(a) совокупность генов диплоидного набора хромосом
(b) совокупность

генов гаплоидного набора хромосом

Генотип

Геном

Слайд 9

МЕХАНИЗМЫ ФОРМИРОВАНИЯ ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА:
Полиплоидизация
амплификации

Слайд 10

Хромосомные перестройки

Слайд 11

Феноти́п (от греческого слова phainotip — являю, обнаруживаю) — совокупность характеристик, присущих индивиду на

определённой стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа опосредованного рядом внешнесредовых факторов

Слайд 12

С целью оценки роли наследственности в развитии того или иного признака

проводят расчеты по формуле:
Н =% сходства МЗ -% сходства ДЗ
100% -% сходства ДЗ
где Н - коэффициент наследственности, МЗ - мононозиготы, ДЗ – дизиготы.
Рассчитывают:
степень сходства (конкордантности)
различия (дискордантности) признаков у близнецов.

Слайд 13

ФЕНОТИП - ЭТО РЕЗУЛЬТАТ РЕАЛИЗАЦИИ ГЕНОТИПА В ОПРЕДЕЛЕННЫХ УСЛОВИЯХ ВНЕШНЕЙ СРЕДЫ.

• В ФЕНОТИПЕ ПОЧТИ НИКОГДА НЕ РЕАЛИЗУЮТСЯ ВСЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВОЗМОЖНОСТИ, А ТОЛЬКО ЧАСТЬ ИЗ НИХ, ДЛЯ КОТОРЫХ УСЛОВИЯ БЫЛИ ОПТИМАЛЬНЫМИ. ИЗМЕНЕНИЕ ВНЕШНЕЙ СРЕДЫ ИЛИ ГЕНОТИПА МОЖЕТ ВЫЗВАТЬ ОТКЛОНЕНИЯ ОТ НОРМАЛЬНОГО ФЕНОТИПА. НАЛИЧИЕ ОПРЕДЕЛЕННЫХ ГЕНОВ НЕ ОЗНАЧАЕТ, ЧТО ИХ ДЕЙСТВИЕ ЗАВЕРШИТСЯ РАЗВИТИЕМ СООТВЕТСТВУЮЩИХ ПРИЗНАКОВ. НА ДЕЙСТВИЕ МНОГИХ ГЕНОВ ВЛИЯЕТ ИЗМЕНЕНИЕ ВНЕШНЕЙ СРЕДЫ.

Слайд 14

Слайд 15

экспериментально обосновал наличие единиц наследственности (наследственных задатков,
наследственных факторов)
описал их важные

свойства -
дискретность, стабильность, специфичность аллельных состояния
гибридологический метод

Грегор Иоганн Мендель (нем. Gregor Johann Mendel; 20 июля; 20 июля 1822, Хейнцендорф, Силезия, Австрийская империя, Австрийская империя — 6 января, Австрийская империя — 6 января 1884, Австрийская империя — 6 января 1884, Брно, Австрийская империя — 6 января 1884, Брно, Австро-Венгрия, Австрийская империя — 6 января 1884, Брно, Австро-Венгрия) — австрийский биолог и ботаник, основоположник учения онаследственности, Австрийская империя — 6 января 1884, Брно, Австро-Венгрия) — австрийский биолог и ботаник, основоположник учения онаследственности, позже названного по его имени менделизмом.

Слайд 16

Цитологические основы законов Менделя базируются на:
• четности хромосом (четности генов, обусловливающих

возможность развития какого-либо признака)
• особенности мейоза (процессы, происходящие в мейозе, которые обеспечивают независимое расхождение хромосом с находящимися на них генами к разным плюсам клетки, а затем и в разные гаметы)
• особенности процесса оплодотворения (случайного комбинирования хромосом, несущих по одному гену из каждой аллельных пары)

Слайд 17

Слайд 18

Горох посевной (Pisum sativum) – самоопыляемое растение, поэтому потомки каждого растения

являются чистыми линиями (чистосортные)

Слайд 19

ЗАКОНИ ГЕОРГА МЕНДЕЛЯ
Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя, утверждает,

что потомство первого поколения от скрещивания устойчивых форм, различающихся по одному признаку, имеет одинаковый фенотип по этому признаку. При этом все гибриды могут иметь фенотип одного из родителей (полное доминирование).
Закон расщепления, или второй закон Менделя, гласит, что при скрещивании гибридов первого поколения между собой среди гибридов второго поколения в определенных соотношениях появляются особи с фенотипами исходных родительских форм и гибридов первого поколения. Так, в случае полного доминирования выявляются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т. е. два фенотипа в отношении 3:1.
Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя, утверждает, что каждая пара альтернативных признаков ведёт себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков второго поколения в определенных соотношении появляются особи с новыми (по отношению к родительским) комбинациями признаков.

Слайд 20

СКРЕЩИВАНИЕ, ПРИ КОТОРОМ РОДИТЕЛЬСКИЕ ОСОБИ АНАЛИЗИРУЮТСЯ ПО ОДНОЙ АЛЬТЕРНАТИВНОЙ ПАРОЙ ПРОЯВЛЕНИЙ

ПРИЗНАКА НАЗЫВАЮТ МОНОГИБРИДНЫМ

r- зеленый цвет
R-жолтый цвет

Слайд 21

ИТАК, ЗАКОН ЕДИНООБРАЗИЯ ГИБРИДОВ ПЕРВОГО ПОКОЛЕНИЯ МОЖНО СФОРМУЛИРОВАТЬ ТАК:
При скрещиваниях

гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, все потомки в первом поколении однородные как по фенотипу, так и по генотипу
Мендель скрещивал растения с зелеными семенами (аа) с растениями с желтыми семенами (АА). В результате все гибриды первого поколения F1 оказались однородными по генотипу - (Аа) и с желтыми семенами по фенотипу
P ♀ АА x ♂ аа
G А а
F1 Аа

Слайд 22

СКРЕЩИВАНИЕ, ПРИ КОТОРОМ РОДИТЕЛЬСКИЕ ОСОБИ АНАЛИЗИРУЮТСЯ ПО ДВУМ ПРИЗНАКАМ - ДИГИБРИДНОЕ.
r-

зеленый цвет
R-жолтый цвет

Слайд 23

ЗАКОН РАСЩЕПЛЕНИЯ ПРИЗНАКОВ ФОРМУЛИРУЕМ ТАК:
P: ♀ Aa x ♂ Aa

G: A, a A, a
F2 : AA; Aa; Aa; aa
По фенотипу 3/4 особей (75%) имеют доминантный признак, а 1/4 (25%) - рецессивный.
По генотипом 1/4 особей (25%) - доминантные гомозиготы АА, 2/4 (50%) - гетерозиготы Аа и 1/4 (25%) - рецессивные гомозиготы аа

При скрещиваниях двух гетерозиготных особей (гибридов), которые отличаются по одной паре альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу 3:1 и по генотипу 1:2:1.

Слайд 24

ЗАКОН НЕЗАВИСИМОГО КОМБИНИРОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ
При скрещиваниях гомозиготных особей, отличающихся двумя (и

более) парами альтернативных признаков, во втором поколении F2 наблюдается независимое наследование и комбинирования признаков, если гены этих признаков расположены в разных парах гомологичных хромосом
Ген одного признака не влияет на передачу гена для другого признака

Слайд 25

ЗАКОН НЕЗАВИСИМОГО КОМБИНИРОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ
Чтобы понять сущность явлений, которые имеют место в

дигибридном скрещивании, рассмотрим его генетическую схему:
S - доминантный аллель желтого цвета семян гороха;
s - рецессивный аллель зеленого цвета семян;
Y - доминантный аллель гладкой формы семян;
y - рецессивный аллель морщинистой формы семян.

Слайд 26

Р: ♀ SSYY х ♂ ssyy
G: SY sy
F1: SsYy
Р: ♀ SsYy

х ♂ SsYy
G: SY, Sy, sY, sy SY, Sy, sY, sy

Слайд 27

Слайд 28

ЗАКОН ЧИСТОТЫ ГАМЕТ
Аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не сливаясь, не

изменяя друг друга и не теряя своей индивидуальности, передаются в гаметы.
Гаметы является "чистыми": они несут только один из двух аллелей определенного гена.

Слайд 29

МЕНДЕЛИРУЮЩИЕ ПРИЗНАКИ У ЧЕЛОВЕКА
Доминантные
карие глаза
темные волосы
косой разрез глаз
рос с горбинкой
широкая щель

между резцами
зубы крупные, выступают вперед
ямочки на щеках

Рецессивные
голубые глаза
светлые волосы
прямой разрез глаз
прямой нос
узкая щель или отсутствие ее
обычная форма и размещение зубов
отсутствие ямочек

Слайд 30

АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ
P: ♀ АА x ♂ аа
G: А а
F1 Аа

100%
P: ♀ Аа x ♂ аа
G: А, а а
F1 Аа, аа 50/50%
Если все потомство однородное - исследуемый организм с генотипом АА.
Если в потомстве проявляется расщепление 1:1, то исследуемый организм является гетерозиготным Аа.

-скрещивание, в котором особь, генотип которой неизвестен, но его нужно установить (АА или Аа), скрещивается с рецессивной гомозиготой (аа).

Слайд 31

УСЛОВИЯ ПРОЯВЛЕНИЯ ЗАКОНОВ МЕНДЕЛЯ
Относительная стабильность гена, который определяет данный признак (отсутствие

мутаций).
Аллельных состояние гена (доминантность и рецессивность).
Равномерное образования в мейозе гамет с аллелем А и гамет с геном а.
Одинаковая вероятность встречи таких гамет при оплодотворении.
Одинаковая жизнеспособность всех типов зигот и организмов, из них развиваются.
Одинаковая участие материнского и отцовского организма в передаче наследственных факторов.

Слайд 32

ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ МЕЖДУ АЛЛЕЛЬНЫМИ ГЕНАМИ
Полное доминирование
Неполное доминирование (промежуточное наследование)
Сверхдоминирование
Кодоминирование

Слайд 33

ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ МЕЖДУ АЛЛЕЛЬНЫМИ ГЕНАМИ
1. Полное доминирование - доминантный

аллель в гетерозиготном состоянии фенотипически полностью подавляет рецессивный.
P:♀ AA x ♂ aa
G: A a
F1: Aa (желтый цвет горошин)

Слайд 34

ПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ. НАСЛЕДОВАНИЕ РЕЗУС-ФАКТОРА
возникновение
резус-конфликта
Первая беременность
Образование антител
Вторая беременность

Слайд 35

ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ МЕЖДУ АЛЛЕЛЬНЫМИ ГЕНАМИ
2. Неполное доминирование - доминантный аллель

в гетерозиготном состоянии не полностью подавляет рецессивный аллель.
Гетерозиготное состояние является промежуточным по фенотипу между фенотипами доминантной и рецессивной гомозигот

P:♀ AA x ♂ aa
G: A a
F1: Aa

Слайд 36

НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ

Слайд 37

ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ МЕЖДУ АЛЛЕЛЬНЫМИ ГЕНАМИ
3. Сверхдоминирование - доминантный аллель в

гетерозиготном состоянии имеет более выраженное проявление, чем в гомозиготном состоянии
Например: доминантный ген, определяющий брахидактилию (короткие фаланги пальцев). Гомозиготные доминантные особи с генотипом AA умирают на эмбриональной стадии онтогенеза.

P:♀ Aа (брахидактилия) x ♂ Aа (брахидактилия)
G: A, а А, a
F1: АА (гибнут); Аа; Aa (брахидактилия);
аа (здоровы)

Слайд 38

ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ МЕЖДУ АЛЛЕЛЬНЫМИ ГЕНАМИ
4. Кодоминирование - проявление в гетерозиготном

состоянии признаков, определяемых двумя аллелями
У человека ген, кодирующий группы крови по системе ABO, имеет три аллеля (множественные аллели): IA, IB и i.
Аллели IA и IB является кодоминантных.
Аллель i является рецессивный.
P: ♀ IAi x ♂ IBi
G: IA, i IB, i
F1: IAIB; IAi; IBi; ii
IV II III IV

Слайд 39

Группы крови по системе АВО

Слайд 40

КОДОМИНИРОВАНИЕ
Четвертая группа крови человека

Слайд 41

ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ МЕЖДУ НЕАЛЛЕЛЬНЫМИ ГЕНАМИ
комплиментарность
эпистаз
полимерия

Слайд 42

ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ МЕЖДУ НЕАЛЛЕЛЬНЫМИ ГЕНАМИ
1. Комплементарность (взаимодополнения) - взаимодействие между

аллелями двух генов, при которой для формирования признака необходимо наличие нескольких неаллельных генов в доминантном состоянии.
Нормальный слух обусловлен действием двух неаллельных генов D и Е, один из которых определяет развитие завитка, а другой - слухового нерва.
Доминантные гомозиготы (DDEE) и гетерозиготы (DdEd) по обоим генам имеют нормальный слух, а рецессивные гомозиготы по одному из этих генов - глухие (DDee, Ddee, ddEE, ddEe)

P:♀ DDEE (нормальный слух) x ♂ ddee (глухие)
G: DE de
F1: DdEe (нормальный слух)

Слайд 43

НАСЛЕДОВАНИЕ ЦВЕТА ВОЛОС - ПРИМЕР КОМПЛЕМЕНТАРНОСТИ

Слайд 44

ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ МЕЖДУ НЕАЛЛЕЛЬНЫМИ ГЕНАМИ
2. Эпистаз - взаимодействие между

аллелями двух генов, при которой один ген (эпистатический) подавляет действие другого гена (гипостатическая).
При эпистатический взаимодействия генов расщепление по фенотипу в F2 составляет 13:3.
Окраска плодов тыквы, масть лошадей тоже определяются этим типом взаимодействия.

Слайд 45

ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ МЕЖДУ НЕАЛЛЕЛЬНЫМИ ГЕНАМИ
Полимерия - разные доминантные неаллельные гены действуют

на один и тот же признак усиливая его проявление.
Признаки, которые определены более чем одним геном называются полигенными.
Полимерные гены принято обозначать одной буквой латинского алфавита с цифровым индексом А1А1, А2А2, а3а3.
Рост, цвет кожи - полигенные признаки у людей.

Слайд 46

ПЛЕЙОТРОПИЯ
- зависимость нескольких признаков от одного гена
Часто индивидуальный аллель имеет

более чем один результат влияния на фенотип
Плейотропия характерна для генетических заболеваний , в которых одинаковый белок присутствует в различных частях тела
Например: синдром Марфана , аутосомно - доминантное заболевание
ген локализован в 15q21.1
дисплазия соединительной ткани, образует хрусталик глаза , аорту , кости конечностей , ребер
Признаки синдрома Марфана включают подвывих хрусталика, поражения сосудов, длинные конечности, удлиненные пальцы ( арахнодактилия ) , длинные " птичье " лицо, сколиоз .

Слайд 47

ПЕНЕТРАНТНОСТЬ
Гены, которые контролируют те или иные признаки, могут проявляться в фенотипе

не у всех носителей или могут иметь различную степень фенотипического проявления.
Количественный показатель проявления гена в фенотипе - пенетрантность - частота фенотипического проявления гена в популяции особей, являющихся носителями этого гена.

Слайд 48

ЕКСПРЕСИВНОСТЬ
степень фенотипического проявления гена, или выраженность действия гена среди его

носителей
Один и тот же ген в разных условиях может быть выражен сильнее или слабее.
Например: полидактилия может проявляться на одной, на двух руках или ногах, количество пальцев может быть 6 и более.

Слайд 49

Изменчивость - это свойство всех живых организмов приобретать новые признаки в

процессе индивидуального развития (онтогенеза).
В зависимости от механизмов возникновения изменчивость разделяют
на:
Ненаследственную
(модификационную,
фенотипическая)
наследственную
(комбинативную
и мутационную).

Слайд 50

Модификации не наследуется, но наследуется норма реакции (границы, в которых

меняется фенотип при данном генотипе).
У человека есть:
1) широкая норма реакции (масса тела, пигментация кожи, степень развития скелетных мышц) 2) узкая норма реакции (pH, концентрация K +, Na +, Ca2 + в крови);
3) однозначная норма реакции (группы крови по системе АВО, цвет радужной оболочки глаза, волосы).
Для изучения нормы реакции используют генетически однородный материал, который помещают в разные условия внешней среды.

Слайд 51

Такие близнецы всегда одного пола, имеют 100% одинаковых генов
у дизиготных близнецов

50% генов общих

Монозиготные близнецы

Слайд 52

Близнецовый метод используется для оценки влияния наследственности и среды на

развитие признаков.
Сопоставляют признак в парах монозиготных и дизиготных близнецов.
Пара близнецов является конкордантной, если данный признак проявляется у обоих близнецов и дискордантной, если только у одного.
Совпадение значений конкондантности в парах монозиготных и дизиготных близнецов свидетельствует о преобладании факторов внешней среды в развитии данного признака.

Слайд 53

Близнецовый метод

Слайд 54

Слайд 55

Мутации - это наследственная изменчивость, обусловленная изменением генетического материала на

разных генетических уровнях
Термин "мутация" предложенный Г. Де-Фризом.
В зависимости от причины, мутации подразделяют на:
· Спонтанные - возникают в естественных условиях без специального воздействия необычных агентов (например, гемофилия);
· Индуцированные - возникают под воздействием на организм известных факторов окружающей среды (мутагенов)

Слайд 56

Слайд 57

Слайд 58

Ребенок с синдромом алкоголизации плода (фенотип)

Слайд 59

Слайд 60

Spina bifida
употребление противосудорожных медикаментов;
высокая степень ожирения;
пользование горячей ванной или повышение

температуры тела до фебрильных показателей на ранних сроках беременности;
сахарный диабет

Развитие пороков невральной трубки зависит еще от некоторых факторов с материнской стороны:

Слайд 61

Дети с уродствами, вызванными вследствие приема талидомида

Слайд 62

ДЕТИ С УРОДСТВАМИ, ВЫЗВАННЫМИ ВСЛЕДСТВИЕ ПРИЕМА ТАЛИДОМИДА

Слайд 63

. Классификация мутационной изменчивости
Геномные мутации - изменение числа хромосом в кариотипе
Полиплоидия

- увеличение числа хромосом, кратно гаплоидного набора (n). Например, 2n + n = 3n; 2n +2 n = 4n
Гетероплоидия (анеуплодия) - изменение числа хромосом на величину, не кратное к гаплоидного набора.
· Полисомии - увеличение числа хромосом, например, трисомия (2n +1). ·
Моносомия - это отсутствие одной хромосомы в кариотипе (2n-1)

Слайд 64

Синдром Дауна

Слайд 65

Делеция

Слайд 66

Дупликация

Слайд 67

Инверсия

Слайд 68

Лектор: ассистент кафедры медицинской биологии, к.б.н. Гоч Инна Викторовна

Содержание

АКТУАЛЬНОСТЬ ТЕМЫ:Закономерности наследования признаков на организменном уровне установил Г.Мендель (1865).У человека

Генетика (от греческого: род, рожаю) - наука, изучающая особенности наследственности и

В ГЕНЕТИКЕ ЧЕЛОВЕКА ВЫДЕЛЯЮТ ДВА РАЗДЕЛА - АНТРОПОГЕНЕТИКА И МЕДИЦИНСКУЮ ГЕНЕТИКУ.Антропогенетика

СОВРЕМЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА КАК РАЗДЕЛ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА ИМЕЕТ РЯД САМОСТОЯТЕЛЬНЫХ ПОДРАЗДЕЛЕНИЙгенетика

Геном:Совокупность генов в гаплоидному наборе хромосомвидоспецифиченГенотип: Совокупность генов в диплоидному наборе

ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ И ТЕРМИНЫ ГЕНЕТИКИ(a) совокупность генов диплоидного набора хромосом(b) совокупность

МЕХАНИЗМЫ ФОРМИРОВАНИЯ ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА: Полиплоидизацияамплификации

Хромосомные перестройки

Феноти́п (от греческого слова phainotip — являю, обнаруживаю) — совокупность характеристик, присущих индивиду на

С целью оценки роли наследственности в развитии того или иного признака

ФЕНОТИП - ЭТО РЕЗУЛЬТАТ РЕАЛИЗАЦИИ ГЕНОТИПА В ОПРЕДЕЛЕННЫХ УСЛОВИЯХ ВНЕШНЕЙ СРЕДЫ.

экспериментально обосновал наличие единиц наследственности (наследственных задатков, наследственных факторов)описал их важные

Цитологические основы законов Менделя базируются на:• четности хромосом (четности генов, обусловливающих

Горох посевной (Pisum sativum) – самоопыляемое растение, поэтому потомки каждого растения

ЗАКОНИ ГЕОРГА МЕНДЕЛЯЗакон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя, утверждает,

СКРЕЩИВАНИЕ, ПРИ КОТОРОМ РОДИТЕЛЬСКИЕ ОСОБИ АНАЛИЗИРУЮТСЯ ПО ОДНОЙ АЛЬТЕРНАТИВНОЙ ПАРОЙ ПРОЯВЛЕНИЙ

ИТАК, ЗАКОН ЕДИНООБРАЗИЯ ГИБРИДОВ ПЕРВОГО ПОКОЛЕНИЯ МОЖНО СФОРМУЛИРОВАТЬ ТАК: При скрещиваниях

СКРЕЩИВАНИЕ, ПРИ КОТОРОМ РОДИТЕЛЬСКИЕ ОСОБИ АНАЛИЗИРУЮТСЯ ПО ДВУМ ПРИЗНАКАМ - ДИГИБРИДНОЕ.r-

ЗАКОН РАСЩЕПЛЕНИЯ ПРИЗНАКОВ ФОРМУЛИРУЕМ ТАК: P: ♀ Aa x ♂ Aa

ЗАКОН НЕЗАВИСИМОГО КОМБИНИРОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ При скрещиваниях гомозиготных особей, отличающихся двумя (и

ЗАКОН НЕЗАВИСИМОГО КОМБИНИРОВАНИЯ ПРИЗНАКОВЧтобы понять сущность явлений, которые имеют место в

Р: ♀ SSYY х ♂ ssyyG: SY syF1: SsYyР: ♀ SsYy

ЗАКОН ЧИСТОТЫ ГАМЕТАллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не сливаясь, не

МЕНДЕЛИРУЮЩИЕ ПРИЗНАКИ У ЧЕЛОВЕКАДоминантныекарие глазатемные волосыкосой разрез глазрос с горбинкойширокая щель

АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ P: ♀ АА x ♂ ааG: А аF1 Аа

УСЛОВИЯ ПРОЯВЛЕНИЯ ЗАКОНОВ МЕНДЕЛЯ Относительная стабильность гена, который определяет данный признак (отсутствие

ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ МЕЖДУ АЛЛЕЛЬНЫМИ ГЕНАМИ Полное доминированиеНеполное доминирование (промежуточное наследование)СверхдоминированиеКодоминирование

ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ МЕЖДУ АЛЛЕЛЬНЫМИ ГЕНАМИ 1. Полное доминирование - доминантный

ПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ. НАСЛЕДОВАНИЕ РЕЗУС-ФАКТОРАвозникновениерезус-конфликтаПервая беременностьОбразование антителВторая беременность

ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ МЕЖДУ АЛЛЕЛЬНЫМИ ГЕНАМИ 2. Неполное доминирование - доминантный аллель