Материальные основы наследственности. Структура наследственного аппарата

Август 6, 2022

Главная
Биология
Материальные основы наследственности. Структура наследственного аппарата

Содержание

2. 1.1. Основные понятия Ген – основная единица наследственной информации. Гены определяют наследственные признаки. Геном – совокупность
3. Хромосомные структуры Локус – место расположения гена в пределах хромосомы. Аллель – форма гена в пределах
4. Геном человека Соматические клетки человека содержат 46 хромосом: 2 половые хромосомы (гетеросомы) (X,Y): XY – у
5. Генотип Фенотип Каждый локус (за исключением половых хромосом) содержат 2 гена. Это составляет индивидуальный генотип данного
6. Генотип Фенотип (примеры) Eb- доминантная аллель. Ew- рецессивная аллель. генотипы фенотипы
7. Генотип Фенотип (примеры)
8. Доминантная vs. Рецессивное Доминантная аллель проявляется независимо от присутствия или отсутствия рецессивной аллели. Рецессивная аллель проявляется
9. Последовательность локусов
10. Гомозигот – генотип, который образует лишь один тип гамет и не расщепляется в следующем поколении. Гетерозигот
11. 1.2. Нуклеиновые кислоты F.Meischer (1871) – открытие “нуклеина” R.Altman (1889) – разделение “нуклеина” на белки и
12. Общие характеристики * Натуральные полимеры, мономер - нуклеотиды * Каждый нуклеотид состоит из 3-х связанных молекул:
13. Общие характеристики Комплементарные азотистые основания: A – T (U) G – C Связи: 5ʹ - 3ʹ
14. Цепи являются антипаралельными A - T G - C Пары оснований
15. 1 bp sau sau фрагмент с аз. основаниями (произвольно) богатый в AT богатый в GC 5’
16. Разнообразие клеточных рибонуклеиновых кислот мРНК – переносят генетическую информацию с последовательности ДНК о структуре полипептидной цепи
17. Материнская цепь служит матрицей Новая цепь образуется по принципу комплементарности Репликация ДНК
18. 1.3. Хромосомы W.Waldeyer (1888) – предлагает термин “хромосомы” W.S.Sutton, T.Boveri (1902) – считает что наследственные факторы
19. Уровни организации хроматина
20. Хромосомы самоудваиваются посредством репликации ДНК и происходит только в S периоде интерфазы. Хромосомы представляют сцепленные группы
21. Основными характеристиками хромосом являются: относительная и абсолютная длина хромосом, положение центромеры = первичная перетяжка- c, наличие
22. Хромосомы имеют негомогенную структуру: - Кодифицирующие и некодифицирующие участки; Эухроматиновые и гетерохроматиновые участки, Неповторяющиеся и повторяющиеся
23. Форма метафазной хромосомы зависит от ПОЛОЖЕНИЯ ЦЕНТРОМЕРЫ Строение метафазной хромосомы. Хромосомные характеристики
25. Кариотип человека
26. Номенклатура полос хромосома полосы плечи подполосы 4p22.2 5q13.4 9p21.3 участки
27. 46,XY,del(1)(p11-p34)‏ 1p35 1p22 1q23 1q41
28. 46,XY,del(1)(p11-p34)‏
30. Скачать презентацию

Слайд 2

1.1. Основные понятия
Ген – основная единица наследственной информации. Гены определяют наследственные

признаки.
Геном – совокупность наследственной информации организма.
Хромосомы – материальные единицы для локализации генов.
ДНК - нуклеиновая кислота содержащая информацию об особенностях развития организма

Слайд 3

Хромосомные структуры
Локус – место расположения гена в пределах хромосомы.
Аллель – форма

гена в пределах одного локуса.

Слайд 4

Геном человека
Соматические клетки человека содержат 46 хромосом:
2 половые хромосомы (гетеросомы) (X,Y):
XY

– у мужчин.
XX – у женщин.
22 пары хромосом, аутосомы.

Слайд 5

Генотип Фенотип
Каждый локус (за исключением половых хромосом) содержат 2 гена. Это

составляет индивидуальный генотип данного локуса.
Экспрессия генотипа реализуется
через фенотип. Например,
окраска волос, цвет глаз,
наличие или отсутствие
веснушек и др.

Слайд 6

Генотип Фенотип (примеры)
Eb- доминантная аллель.
Ew- рецессивная аллель.
генотипы
фенотипы

Слайд 7

Генотип Фенотип (примеры)

Слайд 8

Доминантная vs. Рецессивное
Доминантная аллель проявляется независимо от присутствия или отсутствия

рецессивной аллели.
Рецессивная аллель проявляется лишь в парном состоянии.

Слайд 9

Последовательность локусов

Слайд 10

Гомозигот – генотип, который образует лишь один тип
гамет и

не расщепляется в следующем поколении.
Гетерозигот – генотип, который образует два (или более)
типов гамет и расщепляется в следующем поколении.

Слайд 11

1.2. Нуклеиновые кислоты
F.Meischer (1871) – открытие “нуклеина”
R.Altman (1889) – разделение “нуклеина”

на белки и нуклеиновые кислоты
F.Griffith (1928) – открытие явления трансформации
O.Avery, C.Mac Leod, M.Mac Carty (1944) – объяснение явления трансформации
E.Chargaff (1947) – правило Chargaff (A+G/T+C=1)
I.Watson, F.Crick (1953) – строение двойной спирали ДНК
M.Meselson, F.Stahl (1954) – полуконсервативная репликация молекулы ДНК

Слайд 12

Общие характеристики
* Натуральные полимеры, мономер - нуклеотиды
* Каждый нуклеотид состоит из

3-х связанных молекул:
Аз. основание:
A - аденин
G – гуанин
C – цитозин
T – тимин или U – урацил
Пентоза:
Дезоксирибоза
Рибоза
Фосфорная к-та

Слайд 13

Общие характеристики
Комплементарные азотистые основания:
A – T (U)
G – C

Связи:
5ʹ - 3ʹ фосфодиэфирные (в цепи)
водородные
(между цепями)
Локализация:
ядро, митохондрии, хлоропласты, цитоплазма (только ARN)

Слайд 14

Цепи являются антипаралельными
A - T
G - C
Пары оснований

Слайд 15

1 bp
sau
sau
фрагмент с аз. основаниями
(произвольно)
богатый в AT
богатый в GC
5’
5’
3’
3’

Слайд 16

Разнообразие клеточных рибонуклеиновых кислот
мРНК
– переносят генетическую информацию с последовательности ДНК

о структуре полипептидной цепи молекулы белка
– 2 – 5% от общего числа клеточных рибонуклеиновых кислот
- легко разрушается и является нестабильным
тРНК
– переносят аминокислоты к месту синтеза белка (рибосомам)
– 15% от общего числа клеточных рибонуклеиновых кислот
- имеет форму клеверного листа с “головкой” (место прикрепления к кодону) и “хвостом” (место прикрепления аминокислоты)
рРНК
– участвует в образование рибосом
– 80% от общего числа клеточных рибонуклеиновых кислот

Слайд 17

Материнская
цепь
служит
матрицей
Новая цепь
образуется
по принципу
комплементарности
Репликация ДНК

Слайд 18

1.3. Хромосомы
W.Waldeyer (1888) – предлагает термин “хромосомы”
W.S.Sutton, T.Boveri (1902) – считает

что наследственные факторы (гены) расположены в хромосомах
T.H.Morgan (1910) – хромосомная теория наследственности
Tijo, Levan; Ford, Hamerton (1956) – определение кариотипа человека

Слайд 19

Уровни организации хроматина

Слайд 20

Хромосомы самоудваиваются посредством репликации ДНК и происходит только в S

периоде интерфазы.

Хромосомы представляют сцепленные группы генов:
каждая хромосома содержит определенное количество генов;
каждый ген имеет фиксированную позицию – локус;
гены одной хромосомы формируют группу сцепления, которая, как правило, передается вместе, сцепленно

Диплоидный набор хромосом образует кариотип особи:
- У человека- 23 пары: 22 пары аутосом+ 1 пара гоносом (XX или XY).
- Парные хромосомы = гомологичные хромосомы

Слайд 21

Основными характеристиками хромосом являются:
относительная и абсолютная длина хромосом,
положение центромеры

= первичная перетяжка- c,
наличие вторичных перетяжек - h,
наличие сателитов - s

Хромосомы могут быть изучены в:
Метафазе – посредством гомогенной или дифференциальной окраски
Прометафазе - посредством дифференциальной окраски
Интерфазе – посредством гибридизации молекулярными зондами с флюорисцентной меткой

Слайд 22

Хромосомы имеют негомогенную структуру:
- Кодифицирующие и некодифицирующие участки;
Эухроматиновые и

гетерохроматиновые участки,
Неповторяющиеся и повторяющиеся участки;
Участки богатые в GC и AT;
Транскрибируемые и нетранскрибируемые участки;
Участки богатые кислыми и щелочными белками.
!!! Это объясняет наличие полос хромосом

Слайд 23

Форма метафазной хромосомы зависит от ПОЛОЖЕНИЯ ЦЕНТРОМЕРЫ
Строение метафазной хромосомы.
Хромосомные характеристики

Слайд 24

Слайд 25

Кариотип человека

Слайд 26

Номенклатура полос
хромосома
полосы
плечи
подполосы
4p22.2
5q13.4
9p21.3
участки

Слайд 27

46,XY,del(1)(p11-p34)‏
1p35
1p22
1q23
1q41

Слайд 28

Материальные основы наследственности. Структура наследственного аппарата

Содержание

1.1. Основные понятияГен – основная единица наследственной информации. Гены определяют наследственные

Хромосомные структурыЛокус – место расположения гена в пределах хромосомы.Аллель – форма

Геном человекаСоматические клетки человека содержат 46 хромосом:2 половые хромосомы (гетеросомы) (X,Y): XY

Генотип ФенотипКаждый локус (за исключением половых хромосом) содержат 2 гена. Это

Генотип Фенотип (примеры) Eb- доминантная аллель.Ew- рецессивная аллель.генотипыфенотипы

Генотип Фенотип (примеры)

Доминантная vs. Рецессивное Доминантная аллель проявляется независимо от присутствия или отсутствия

Последовательность локусов

Гомозигот – генотип, который образует лишь один тип гамет и

1.2. Нуклеиновые кислотыF.Meischer (1871) – открытие “нуклеина”R.Altman (1889) – разделение “нуклеина”

Общие характеристики* Натуральные полимеры, мономер - нуклеотиды* Каждый нуклеотид состоит из

Общие характеристикиКомплементарные азотистые основания: A – T (U) G – C

Цепи являются антипаралельнымиA - TG - CПары оснований

1 bpsausauфрагмент с аз. основаниями(произвольно)богатый в ATбогатый в GC5’5’3’3’

Разнообразие клеточных рибонуклеиновых кислотмРНК – переносят генетическую информацию с последовательности ДНК

Материнскаяцепьслужитматрицей Новая цепь образуется по принципу комплементарностиРепликация ДНК

1.3. ХромосомыW.Waldeyer (1888) – предлагает термин “хромосомы”W.S.Sutton, T.Boveri (1902) – считает