Содержание
- 2. ПРИНЦИПЫ ПОСТАНОВКИ ДИАГНОЗА НАСЛЕДСТВЕННОЙ БОЛЕЗНИ общее клиническое обследование больного в соответствии с современными требованиями, описанными в
- 3. ЭТАПЫ ПОСТАНОВКИ ДИАГНОЗА НАСЛЕДСТВЕННОЙ БОЛЕЗНИ 1 этап - Клинический: СБОР АНАМНЕЗА + Клинико-генеалогический метод! ОБЪЕКТИВНЫЙ ОСМОТР
- 4. 2 этап - Параклинический: - ОБЩИЕ ПАРАКЛИНИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ОБСЛЕДОВАНИЯ (клинический анализ крови, общий анализ мочи, ЭКГ
- 5. КЛАССИФИКАЦИЯ ВОЗРАСТНЫХ ПЕРИОДОВ РАЗВИТИЯ РЕБЕНКА ПО Н.П. ГУНДОБИНУ А. ПОДГОТОВИТЕЛЬНЫЙ ЭТАП: ПЕРИОД ФОРМИРОВАНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ; ФОРМИРОВАНИЕ СОМАТИЧЕСКОГО
- 6. 1 этап – Клинический:- СБОР АНАМНЕЗА Анамнез жизни (обозначены только специфические признаки для мед. генетики): -
- 7. 2) Анамнез заболевания: время манифестации первых симптомов, динамика клинической картины, резистентность к терапии, склонность к затяжному
- 8. Клинико-генеалогический метод Генеалогия - учение о родословных, графическое изображение родственных связей одной семьи в нескольких поколениях.
- 9. I этап - составление родословной: Сбор сведений о заболеваниях пробанда и его родственников - опрос, анкетирование,
- 10. II этап - генетический анализ родословной: После оформления изображения родословной приступают к ее анализу, целью которого
- 11. Индекс Макарова (индекс наследственной отягощенности): До 0,2 – низкий (анамнез благополучный) 0,3-0,5 – умеренный (анамнез условно
- 12. Аутосомно-доминантный тип наследования Характерны патологические состояния, не наносящие серьезного ущерба для здоровья и в большинстве случаев
- 13. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Большинство болезней с аутосомно-рецессивным типом наследования отличаются тяжелой патологией. Патологический признак проявляется только
- 14. Х - сцепленный рецессивный тип наследования. Женщина является гетерозиготным носителем, т.е. фенотипически здорова. Болеют только мужчины.
- 15. Х - сцепленный доминантный тип наследования Поражаются и мужчины и женщины, больных женщин в 2 раза
- 16. Y - сцепленный тип наследования. Мужское бесплодие. В Y-хромосоме находятся гены - отвечающие за сперматогенез (фактор
- 17. Митохондриальный тип наследования. 1. Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток (в каждой яйцеклетке - 25 000 митохондрий,
- 18. ОБЪЕКТИВНЫЙ ОСМОТР + Клинико-морфологический осмотр! Цель клинико-морфологического осмотра - оценка морфотипа пациента, когда диагностика основывается на
- 19. Для выявления микропризнаков оцениваются: физическое развитие (антропометрия) костный возраст (своевременность закрытия зон роста длинных трубчатых костей);
- 20. 2 этап постановки диагноза наследственной патологии - Параклинический: - ОБЩИЕ ПАРАКЛИНИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ОБСЛЕДОВАНИЯ (клинический анализ крови,
- 21. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД Цитогенетический метод исследования применяют для диагностики хромосомных аномалий. Он включает: - определение полового хроматина,
- 22. Показания для цитогенетического обследования больного множественные пороки развития (трех и более систем); умственная отсталость в сочетании
- 23. Определение X- хроматина Исследуют клетки слизистой оболочки ротовой полости, вагинального эпителия или волосяной луковицы. В ядрах
- 24. Кариотипирование Для описания кариотипа человека разработана специальная номенклатура. Нормальный кариотип мужчины и женщины обозначают как 46,XY
- 25. БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД На первом этапе обследования (экспресс-диагностика) применяются методы массового биохимического скрининга: пробы Феллинга (на фенилкетонурию),
- 26. Показания для биохимического исследования: 1) умственная отсталость, психические нарушения; 2) нарушение физического развития - аномальный рост
- 27. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ Среди основных методов ДНК-диагностики выделяют: - дозовый блок-гибридизационный анализ - анализ полиморфизма длин рестрикционных
- 28. МАССОВЫЙ ПРОСЕИВАЮЩИЙ МЕТОД (СКРИНИНГ) ВЫЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ Скрининг (от англ. Screening - просеивание) - массовое обследование
- 29. Неонатальный скрининг – диагностика у новорожденных наследственных болезней (в РФ 5 заболеваний: ФКУ, галактоземия, врожденный гипотиреоз,
- 30. Заболевания в программе неонатального скрининга в Российской Федерации в рамках Национального Приоритетного Проекта «Здоровье» в сфере
- 31. Неонатальный скрининг II этап - подтверждающая лабораторная диагностика, среди позитивных результатов первичного скрининга, включая молекулярно-генетическое исследование
- 32. Перечень заболеваний, включенных в программы массового неонатального скрининга в разных странах.
- 33. Компьютерные программы диагностики наследственных болезней. В зарубежной литературе есть несколько каталогов, содержащих подробную информацию о наследственных
- 34. Пренатальная диагностика наследственных болезней. Пренатальная (дородовая) диагностика наследственных болезней - это комплексная быстро развивающаяся область медицины,
- 35. Показаниями к проведению пренатальной диагностики являются: - точно установленное наследственное заболевание в семье, - возраст матери
- 36. Методы пренатальной диагностики: 1) Биохимические (определение уровней сывороточных маркёров крови у беременной женщины): - определение концентрации
- 38. Скачать презентацию