Содержание
- 2. Биохимические методы Направлены на установление специфических продуктов нарушения работы генов – свободных аминокислот, липидов, гликопротеидов, углеводов,
- 3. Преимущественное число наследственных моногенных болезней – это болезни нарушения обмена веществ.
- 4. Согласно классификации ВОЗ, наследственные болезни делятся на 11 групп: Аминокислотного обмена; Углеводного обмена; Липидного обмена; Стероидного
- 5. Наибольшую группу составляют заболевания, обусловленные дефектом обмена белков (4 класса): а) белки-ферменты; б) структурные белки; в)
- 6. Биохимическая диагностика наследственных нарушений обмена проводится в 2 этапа: на первом этапе при помощи просеивающих (скринирующих)
- 7. Дерматоглифический метод Дерматоглифический метод (derma – кожа, gliphe – рисовать) изучает рельеф кожи на пальцах, ладонях
- 8. В 1982 году Ф. Гальтон предложил классификацию узорных типов, позволившую использовать этот метод для идентификации личности
- 9. Американский генетик Райф (Rife DC) констатировал, что "нет другого количественного вариабельного признака у человека с такой
- 10. Дерматоглифические оттиски рук
- 11. Ключевые свойства дерматоглифики: обеспечение простого измерения качественных и количественных биологических признаков, отражающих размер и форму волярных
- 12. При некоторых наследственных болезнях и нарушениях в хромосомной системе человека изменяется наследование в структуре кожного рельефа
- 13. Формирование гребешковой кожи происходит в 3-5, 3-6 месяцы внутриутробного развития человека. Становление папиллярного рельефа кожи в
- 14. И.С. Гусева (1986) в формировании гребешковой кожи выделяет 3 основных этапа: Подготовительный этап характеризуется становлением компетенции
- 15. Таким образом, к рождению ребенка его гребешковая кожа готова к тактильным восприятиям. Закладка папиллярных гребешков и
- 16. Диагностические критерии разработаны для таких заболеваний, как: синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, Дауна, синдром Рубинштейна-Тейби и де Ланге,
- 17. Ладонный рельеф человека сложный, различают 14 полей и 11 подушечек, которые размещены на полях; 5 подушечек
- 18. На дистальных фалангах пальцев рук выделяются рисунки 3 основных конфигураций – дуги (А), петли (L) и
- 19. Степень сложности узоров
- 20. Принцип метода заключается в получении оттиска пальцев, ладоней и подошв у исследуемых лиц методом типографской краски,
- 21. Завитки (W) Завитки (W) - обычный узор, чаще локализуется на 1-ом и 4-ом пальце. Очень редко
- 22. Завитки (W)
- 23. Ульнарные петли (LU) Ульнарные петли – (LU) - обычный узор, редко диагностичен. Однако при синдроме Дауна
- 24. Радиальные петли (LR) Радиальные петли (LR) - относительно необычны. Имеют четко выраженную тенденцию к локализации на
- 25. Дуги (А) Дуги (A) редко встречаются у белых мужчин, чаще - у женщин и африканцев. В
- 26. Дуги (А)
- 27. Особенности дерматоглифики при синдроме Дауна
- 28. Микробиологические методы Микробиологические методы применяются для выявления продуктов метаболизма в материале от больных путем регистрации способности
- 29. Популяционно-статистический метод Популяционно-статистический метод используется для определения частоты генотипов или отдельных генов в популяции, т.е. для
- 30. Знание популяционной генетики важно для понимания эпидемиологии наследственных болезней, для планирования мероприятий по предупреждению неблагоприятного воздействия
- 31. Близнецовый метод позволяет изучить конкордантность фенотипов у монозиготных и дизиготных близнецов. С помощью данного метода можно
- 32. Близнецовый метод
- 33. Монозиготные близнецы при нормальном эмбриональном развитии всегда одного пола. Дизиготные близнецы рождаются чаще (2/3 общего количества
- 34. Если изучаемый признак проявляется у обоих близнецов пары, их называют конкордантными. Конкордантность – это процент сходства
- 35. Близнецовый метод
- 37. Скачать презентацию