Содержание
- 2. Терминология Геномный импринтинг — эпигенетический процесс, при котором экспрессия определенных генов осуществляется в зависимости от того,
- 3. Структура гена, общая характеристика генома человека Структура бета-глобинового гена человека Структурная организация нуклеотидных последовательностей (генов) в
- 4. Современное состояние теории гена 1) ген(цистрон) – функциональная неделимая еденица наследственного материала (ДНК у организмов и
- 5. Генные мутации. Причины, примеры , классификация Наиболее частыми моногенными заболеваниями являются: муковисцидоз, гемохроматоз, адрено-генитальный синдром, фенилкетонурия,
- 7. Другие типы мутаций делеции (от лат. deletio - уничтожение), когда происходит утрата сегмента ДНК размером от
- 8. Хромосомные мутации
- 9. Геномные и хромосомные мутации Анеуплоидия — изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числа хромосом в
- 10. Схема нерасхождения хромосом Схемы наиболее частых хромосомных аберраций: Делеции: 1 - концевая; 2 - интерстициальная. Инверсии:
- 11. Межхромосомные мутации Межхромосомные мутации, или мутации перестройки — обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. Такие мутации получили
- 12. Неравный кроссинговер или генная конверсия – может быть причиной мутаций в тех генах, для которых известны
- 13. Мутации сайта сплайсинга Нарушают вырезание интронов из первичного транскрипта мРНК во время ее созревания. Эти мутации
- 14. Динамические мутации Увеличение числа повторов – тринуклеотидных, 5-ти, 12-ти (наследственные невралгические заболевания: хорея Гентингтона) Наследуется как
- 15. Функциональные эффекты мутаций Фенотипический эффект – утрата/приобретение функции 1. Большинство аутосомно-рецессивных заболеваний являются следствием утраты функции
- 16. Наследственные болезни обмена веществ 22 подкласса в зависимости от пораженного метаболического пути Подклассы/частота: Аминоацидопатии 31% Органические
- 17. Терминология Алле́ли (от греч. ἀλλήλων — друг друга, взаимно) — различные формы (значения) одного и того
- 19. Скачать презентацию