Содержание
- 2. Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Их более 6000 Нередко ошибочно термины
- 3. При возникновении мутации в клетке на ранних стадиях онтогенеза, из неё будут развиваться ткани, все клетки
- 4. Генеративные мутации Моногенные - мутации в одном гене Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2%
- 5. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
- 7. КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ Генные болезни; Хромосомные болезни; Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные болезни); Группа генетических болезней,
- 8. ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ Ранняя манифестация; Хроническое прогредиентное течение; Относительная резистентность к терапии; Множественность поражения;
- 9. Генные болезни - это разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Число
- 10. Нейрофиброматоз Синдром Марфана Болезнь Олбрайта Дизостозы Отосклероз Пароксизмальная миоплегия Талассемия Семейная гипехолестеринемия Несовершенный остеогенез Болезнь Гентингтона
- 11. мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри
- 12. СИНДРОМ МАРФАНА Это одна из наследственных форм врожденной генерализованной патологии соединительной ткани, впервые описана в 1886
- 13. Синдром Марфана - наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем,
- 14. Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению
- 15. Сидндром Марфана Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем
- 16. СИНДРОМ МАРФАНА Симптом «большого пальца» Арахнодактелия (длинные пальцы) Симптом «запястья» «Сандалевидная щель»
- 18. Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечнососудистых осложнений, но и появлению
- 19. МАРФАНА СИНДРОМ Впервые описан в 1896 г. Клинические признаки: высокий рост, арахнодактилия, подвывих хрусталика, порок митрального
- 20. Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению
- 21. Симптомы «Большого пальца» и «запястья» Арахнодактилия
- 22. Синдром Марфана
- 24. Синдром вызван наследственным пороком развития соединительной ткани. Больные часто умирают от аневризма аорты. Единственная компенсация –
- 25. Известные люди с синдромом Марфана Эхнатон, Паганини Эхнатон, Паганини Эхнатон Н. Паганини Ш. де Голль А.
- 26. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФЕНИЛПИРОВИНОГРАДНАЯ ОЛИГОФРЕНИЯ) Фенилкетонурия (ФКУ) – это она из самых частых форм наследственных дефектов обмена аминокислот.
- 27. Классическая форма фенилкетонурии, ребенок в возрасте 1 год 7 мес. Грубая задержка психомоторного развития, судороги (до
- 29. Несовершенный остеогенез наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Несовершенный остеогенез
- 30. Несовершенный остеогенез фенотипически проявляется повышенной ломкостью костей, вследствие нарушения остеогенеза, изменениями в суставах, глухотой, голубыми склерами,
- 31. Несовершенный остеогенез
- 32. Ахондроплазия — врожденное поражение скелета — врождённая болезнь, характеризующаяся нарушением развития хрящевой ткани; проявляется карликовостью, короткими
- 33. Человек, закончивших свой рост, достигает 30 - 41 см.
- 34. Причины мутации в настоящее время не известны.
- 35. Знакомьтесь, это Джиоти Амге - 18-летняя студентка из Индии. Еще с детства она перестала расти из-за
- 37. СИНДРОМ ХОЛТ – ОРАМА (СИНДРОМ РУКА – СЕРДЦЕ) Синдром Холт – Орама представляет собой моногенный синдром
- 38. Муковисцидоз - наследственное заболевание желез внутренней секреции, а также поджелудочной железы и печени, характеризующееся, в первую
- 39. МУКОВИСЦИДОЗ (КИСТОФИБРОЗ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ) Заболевание обусловлено генерализованным поражением экзокринных желез. Частота муковисцедоза среди новорожденных в европейской
- 40. Муковисцидоз - наследственное заболевание желез внутренней секреции, а также поджелудочной железы и печени, характеризующееся, в первую
- 41. Новорожденный с муковисцидозом
- 42. Муковисцидоз - это системное наследственное заболевание , обычно проявляющееся в детстве, хотя в 4% случаев диагноз
- 43. Распространенность заболевания сильно отличается в разных этнических группах. Среди белого населения Северной Америки и Северной Европы
- 44. Гомоцистинурия – нарушение метаболизма метионина. При гомоцистинурии, как и при других наследственных нарушениях обмена веществ, в
- 45. Ира Д., 7 лет. Диагноз: гомоцистинурия
- 46. Подвывих хрусталика при гомоцистинурии
- 47. Материнская гистидинемия. Нарушение обмена фермента гистидина Описана в 1974 году Леоном у четверых детей, родившихся у
- 48. Вадим 3 года родился без особенностей. С введением прикорма появилась общая мышечная гипотония, расстройства глотания, голову
- 49. СИНДРОМ ЛОУРЕНСА-МУНА-БАРДЕ-БИДЛЯ Относится к редким заболеваниям, для которого характерен своеобразный симтомокомплекс – сочетание пигментного ретинита, ожирение,
- 50. Дети с синдромом ЛОУРЕНСА-МУНА-БАРДЕ-БИДЛЯ полидактилия
- 51. Наследственные болезни обмена веществ соединительной ткани. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ Под термином «мукополисахаридозы» объединяется ряд патологических процессов, в основе
- 52. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I ТИПА (СИНДРОМ ГУРЛЕР) Заболевание характеризуется грубыми поражениями опорно-двигательного аппарата, выраженной умственной отсталостью, помутнением роговицы
- 53. а - синдром Гурлер (большая голова, грубые черты лица, широкая запавшая переносица, увеличенное расстояние между глазами,
- 54. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА (СИНДРОМ ГУНТЕРА) В клинической картине на первый план выступает костные деформации и тугоподвижность
- 55. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ III (А, В) ТИПА (СИНДРОМ САНФИЛИППО) МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ IV ТИПА (СИНДРОМ МОРКИО) В клинической картине заболевания
- 56. б — синдром Моркио (килевидная деформация грудной клетки, кифоз поясничного отдела позвоночника, множественные деформации суставов, сгибательные
- 57. Изменения костной ткани при мукополисахаридозах
- 58. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ V ТИПА (СИНДРОМ ШЕЙЕ) МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VI ТИПА (СИНДРОМ МАРОТО-ЛАМИ) Клиническая картина заболевания складывается из наличия
- 59. Больная с синдромом Шейе
- 60. в - синдром Шейе (грубые черты лица, запавшая переносица, короткая шея, множественные деформации суставов, в том
- 61. Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным
- 62. ПРОГЕРИЯ Описана в 1886 г. Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс старения в 8-10 раз.
- 65. Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием
- 70. НЕЙРОФИБРОМАТОЗ (БОЛЕЗНЬ РЕКЛИНГХАУЗЕНА) Известно семь нозологических форм нейрофиброматоза (НФ), среди которых НФ – 1 (периферический нейрофиброматоз)
- 71. Гиперпигментирванные пятна выявляются с рождения на различных участках кожи, варьируя по размеру и окраске, часто кофе
- 72. Чаще наблюдается нейрофиброматоз I типа ( болезнь Реклингхаузена ) - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся наличием множественных пигментных
- 73. Нейрофиброматоз У больного этим заболеванием наблюдается: слоновость левой верхней конечности, обусловленная множественными нейрофиброматозными узлами.
- 74. Почти у всех больных на радужке обнаруживаются небольшие гамартомы . Нейрофибромы могут подвергаться злокачественной трансформации с
- 75. Мутация, за развитие этого типа, обнаружена в хромосоме 17, в зоне, кодирующей белок нейрофибромин, подавляющий рост
- 76. НЕЙРОФИРОМАТОЗ Множественные нейрофибромы
- 80. АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ (ВРАЖДЕННАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ) Адреногенитальный синдром (АГС) относится к группе наследственных нарушений биосинтеза стероидных
- 81. Новорожденная девочка с двойственным строением наружных половых органов Мальчики шести лет (справа – опережение полового и
- 84. ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ (ДЮШЕННА) Это одна из самых частых форм наследственных нервно – мышечных заболеваний. Впервые
- 85. А,Б – Ряд последовательных движений при принятии вертикального положения симптом «лестницы» А Б В В –
- 88. Странное племя людей-страусов (сапади) в Центральной Африке отличает от прочих обитателей Земли удивительное свойство: на ногах
- 90. Синдром Ангельмана Синдром Ангельмана (СА) - это нейро-генетическое заболевание, характеризующееся интеллектуальной и физической задержкой развития, нарушениями
- 94. Дети наркоманов. Копия, воск.
- 95. Сиамские близнецы, у родителей-наркоманов. Натура, заспиртованные.
- 96. Дети у родителей больных наследственными заболеваниями. Копия, воск.
- 97. Ребенок, родившийся в результате инцеста(кровосмешения родственников). Натура, заспиртован. Ответьте на проблемный вопрос. Почему в близкородственных браках
- 98. Ребенок, родившийся в семье чернобыльцев. Натура, мумия.
- 99. Человек-циклоп, и женщина-слон. Жили в 19 веке. Копия, воск.
- 100. Согласно многочисленным исследованиям разных наследственных болезней и генома человека в целом, можно говорить о многообразии видов
- 101. Если принять, что у человека примерно 100 000 генов и каждый ген может мутировать и контролировать
- 102. Вся история развития человека есть непрерывная цепь мутаций в нем. Мутации происходят постоянно как отрицательные, так
- 104. Скачать презентацию