Генетическое консультирование
мтДНК наследуется по материнской линии. Семейные исследования показали, что мутации
могут возникать спонтанно или могут быть унаследованы, затрагивая многих членов семьи. Мутации широко варьируют по рискам передачи, например, одиночные делеции мтДНК часто носят спорадический характер, в то время как другие передаются с высокой степенью вероятности.
Передача мутаций мтДНК по материнской линии хорошо описана и определена, хотя исход конкретных беременностей остается непредсказуемым, особенно для гетероплазменных расстройств. Bо многом это связано с генетической элиминацией, происходящей во время раннего развития, что приводит к значительным изменениям в ДНК и мутантной нагрузки в потомстве. Многие из клинических симптомов коррелируют с соотношением количества мутантной мтДНК и количества мтДНК дикого типа (или абсолютного количества ДНК дикого типа), соответственно исход для каждой беременности сложно предсказать.
В случае гомоплазменных расстройств мтДНК мутация передается всему потомству. Однако даже у таких пациентов развитие клинических признаков трудно предсказать, поскольку существует переменная пенетрантность, по-видимому, за счет сочетания действия факторов окружающей среды и генетического контроля ядра.
Таким образом, генетическое консультирование семей с митохондри альными заболеваниями остается сложной задачей